Podezření na Downův syndrom 1:400. Je někdo, kdo se s tím setkal a bylo vše v pořádku?

ahoj, já to prožila cca tři týdny zpět. Byla jsem na prvním screeningu, z krve vyšlo mírně zvýšení riziko, NT bylo tuším 2,4, což je v pořádku, ale byla přítomna regurgitace chlopně, což je (může být) další znak DS, nemusí sám o sobě znamenat vůbec nic. když mi spočítali mé riziko na DS kombinací krve a nálezu na UTZ, vyšlo riziko 1:158. nabídli mi tři možnosti: nedělat nic, odběry krve (stojí cca 13 0000, ale výsledky trvají dlouho) nebo odběr choriových klků (hradí pojišťovna, výsledky na druhý den). Jelikož jsme chtěli hned vědět, na čem jsme, zvolili jsme odběr klků (odběr placenty). Odběr proběhl hned druhý den po konzultaci s genetičkou. Odběr nebyl nijak extra bolestivý, spíš nepříjemný, nic co by se nedalo vydržet. Další den nám volali výsledky - v pořádku. Jde jen o hru s čísly. Někomu vyjde riziko 1:10 a narodí se mu zdravé dítě, někomu vyjde riziko 1:20000 a narodí se mu dítě s DS. Ty testy nejsou 100% spolehlivé. Byla u Vás přítomna nosní kůstka? To je také důležité ukazatel, pokud je, je to v pořádku (ale opět to není 100%). Ta hodnota NT je myslím norma do 3, čím později se UTZ dělá, tím ta hodnota je samozřejmě vyšší. Pokud byste uvažovali o nějakém invazivním vyšetření, doporučuji ten odběr klků, může se udělat hned, na odběr plodové vody se musí čekat až do určitého týdne těhotenství. Vím, jak nepříjemná a stresující situace to je, přeji Vám, ať to dobře dopadne 🙂

Děkuji vám ,za odpověďi pořád váhám jestli,jít na ten odběr uvidím,co mi řekne ještě moje doktorka, minulý rok jsem prodělala molární těhotenství. Proto mě poslali na tu genetiků. Tak snad bude vše ok moc děkuji

@hvezdicka09 to vůbec nevím papírech nemám nic moc napsané jen mi volali z genetiky a řekli mi že je podezření na DS ,ještě jsem se chtěla,zeptat jak se provádí odběr placenty taky v pichem jehly ? Pod pupík?

@rencuk ano je to vpich jehly někde v úrovni pupíku, kousíček pod ním, manžel tam byl se mnou, já se na tu jehlu nedívala, když pronikala nebolelo to, cítila jsem až ten odběr, ale opravdu to není nic hrozného, jen je to nepříjemné.

@rencuk pokud dokazes zit s tim,ze se ti mozna narodi miminko s DS,tak nedelej nic a uzivej tehotenstvi,ale pokud sama vis,ze tuto cestu nechces jit a postizene miminko nechces, tak se nech vysetrit: odebrat vodu,klky nebo krev...

@krtcice to je dobře že vám to dopadlo dobře,já pořád váhám jestli jít jelikož děti mám mám tříleté dvojčátka ,tak si myslím že bych se nedokázala postarat o nemocné miminko,nemám na to 💓 vím že , bych to nedala ,ale doufám že budu mít taky takové, štěstí jako ostatní w miminko bude zdravé

@kocila nechci mít nemocné s miminko vím ,že bych se nepostarala ,takže pro svůj klid ,asi půjdu děkuji.

@rencuk ještě bych ti chtěla říct, že to riziko není zas až tak obrovské, když populační obecné riziko univerzální pro všechny, kdybychom na ty testy nešly, je cca 1:600, to není až takový rozdíl. a tvé konkrétní riziko znamená, že ze 400 narozených dětí jen jedno by mělo DS, ostatních 399 by bylo v pořádku. my třeba s manželem jsme spolu o tom nemluvili, co bychom dělali, kdyby se riziko potvrdilo, nechtěli jsme si to připustit a domluvili jsme se, že bychom se rozhodli až potom. a chtěli jsme mít jistotu, že opravdu je to v pořádku, proto jsme ten odběr podstoupili a zpětně jsme rádi.

@hvezdicka09 ano to vím doktorka co mi volala že to až tak hrozne není, že teď už jen záleží na mě ginekoložce kam mě pošle,nebo to nechá být tak uvidím jak ,rozhodne ona

Já myslím, že je důležité si hlavně uvědomit, že riziko potratu při odběru plodovky je 1:100, tedy u Tebe 4x vyšší než to, že by dítě DS mělo. Každopádně konečné rozhodnutí za tebe nikdo neudělá...

@rencuk Myslím, že zrovna při tomto riziku je to ale hodně na tobě, zda na to půjdeš nebo nikoli.

Máš pravděpodobnost 1:400, že se ti narodí postižené dítě.
Máš pravděpodobnost cca 1:200, že když půjdeš na vyšetření plodové vody, tak i při dodržení všech bezpečnostních pravidel, potratíš (typicky se uvádí 1:100, ale tam jsou i případy nedodržení pravidel jako klid a podobně - ale 1:200 je prostě o tom, že to nastane - i když se tedy neví a někdo tvrdí, že kde by byl potrat po plodovce, že tam už stejně byl nějaký problém ... kdo ví).

Co je pro tebe horší? Potrat po plodovce nebo postižené dítě? Jsou holky, co raději volí plodovku a jsou takové, co na ni raději nejdou. Jak moc je to postižené dítě horší než potrat?

Jinak teda jen pro tvou informaci - statistici mluví o zázraku od pravděpodobností 1:20 (to je těch 5%, kdy i psychologie říká, že co má pravděpodobnost pod 5%, to bereme za zázrak).

@merope díky za zajímavé info o tom zázraku, takové informace mám moc ráda 🙂

@merope hmmmm....ta synova nemoc má pravděpodobnost 1:66000.....to je kurva zázrak....ale asi bych si ho odpustila

@me_druhe_ja prosím nějak jsem vás asi nepochopila

@rencuk já myslím, že jsou i jiné testy než plodovka, sice si je zaplatíš, ale nejsou ohrožující pro miminko, ale to ti určitě na genetice řeknou.

@rencuk to byla reakce na merope, ne na vás. 🙂 Jinak po tom, co se stalo mám, bych pri sebemenším podezření podstoupila všechny možný testy i s rizikem potratu i kdybych měla zaplatit tisíce. Horší je, když celý těhotenství je všechno super a pak bum.

@rencuk Ahoj, měla jsem podobné výsledky v roce 2015. Taky pravděpodobnost 1:400 a taky jsem byla v Plzni. Tenkrát jsem šla na vyšetření z plodové vody, protože jsem byla už v 18.týdnu a výsledky neinvazivního testu se by byly až za 3 týdny (posílalo se to někam do Asie) zatímco výsledky plodové vody už druhý den. To bych asi ty 3 týdny psychicky nevydržela tak proto plodovka. Vyšlo to dobře a narodil se nám zdravý chlapeček. Pak jsem byla v roce 2018 znovu těhotná a tentokrát jsem měla 1. screening pozitivní a riziko 1:200 na DS a to už jsem se na genetice rozhodla pro neinvazivni test z krve Panorama, vyhodnocují ho v Plzni takže výsledky byly už za týden a navíc, když chceš tak ti zjistí i pohlaví .Nám potvrdili zdravou holčičku. V tvém případě bych se po svých zkušenostech vůbec nenervovala, pravděpodobně by ses nervovala zbytečně. Je fakt velká šance, že tvému miminku nic není. Pouze máš hraniční výsledky, které je nutno vyšetřit. Takže doporučuju nějaký neinvazivní test z krve, kterým se nemůže nic zkazit ( v Plzni dělají Panoramu). Pouze pokud by vyšel pozitivní tak by se asi musela dělat plodovka. Postupuj postupně a nemá smysl se trápit variantami, které ještě ani nenastaly. To pomáhalo mě. Výsledky screeningů jsem měla nic moc, ale jsou z toho dvě úplně zdravé a chytré děti 🙂

@rencuk Ja mela podezreni na DS u obou dvojcatek. Nosni kustka i jina morfologie byla naprosto normalni, ale byly hrozne vysoke hormony. To mas OK? To riziko 1:400 je pomerne nizske. My ho meli vyssi, ale zase kdyby neslo k dvojcata, tak by bylo asi jeste mensi nez u tebe. Ono se to u dvojcat totiz zprumeruje. Meli jsme cca 1:200 a 1:300. Plus hodne delal i vek, tzn.byt mi 25, tak mame riziko napr.1:600. A jedno z dvojcat DS opravdu melo. Chci tim rict, ze vetsinou a to poznas i podle reakci tady maminek, to bude v poradku - u rizika 1:400 se snad ani amnio automaticky nedela, to az pod 1:300. Kazdopadne muze to detatko DS mit i kdyby ti screening vysel negativni, rocne se v cr rodi tusim 40 deti s DS, ktere nebyly screeningem vubec odhaleny. Jinak jeste poznamka, neinvazivni test neni 100%.

@mari2 To riziko potratu po plodovce je realne cca 1:300. Proto i se doporucuje odber plodovky, kdyz je riziko te vady tez 1:300 a nizsi. Zminuje se v literature a na netu 1:100, ale to je prumer snad za poslednich 10 let a technika i zkusenosti pokrocily. U dvojcat je to pak realne cca 1:150. Ja to podstupovala loni na podzim a zjistovala jsem si ta data opravdu peclive. V praxi ta plodovka odtece opravdu vyjmecne a lisi se to i pracoviste od pracoviste. Kazdopadne ta sance tam je, nekdy se to stane a je potreba s tim pocitat.

@rencuk Jeste jedna rada, uz to nekdo zminoval, ale pokud nejsi za 13tt a rozhodnes se pro 100% jistoti v podobe invazivniho vysetreni, tak urcite necekej na amnio a bez do tech klku. Jde o to, ze amnio se da delat az v 16tt a kdyz to nedopadne dobre a rozhodnes se pro ukonceni tehotenstvi, tak to lze uz jen klasickym vaginalnim porodem se vsim vsudy. U klku je mozno jit jeste na revizi delohy v narkoze.

Děvčata strašně moc děkuji ,za vaše odpovědi , vzhledem k tomu že nemám ještě všechny výsledky ,ty budu vědět až v pondělí ,tak ještě nevím co mě čeká o tom už má rozhodnout můj ginekolog ,tak uvidím jak rozhodne děkuji

Ja jsem u dcery mela riziko 1:200. Hranicni je pry 1:250. Ultrazvuk byl v poradku. Sla jsem tenkrat na placene testy z krve. Vysledky mi dosli za deset dni.

@me_druhe_ja Však ale to je přesně to, co píšu - že každý musí zhodnotit rizika sám. Holka přes 40 po několika cyklech IVF často raději riskne postižené dítě než to, že potratí zdravé dítě (a bude tudíž již bezdětná). Mladá holka co otěhotněla náhodou, ta raději půjde na plodovku i při nižším riziku, protože ta pravděpodobnost, že potratí a ještě že znovu neotěhotní, to už je mizivé.

Podstatné je, že doktoři můžou říkat, že je tam pravděpodobnost nemoci taková a taková a pravděpodobnost potratu taková a taková. A my sami bychom pak měli rozhodovat, co je pro nás lepší.

@me_druhe_ja A bohužel je dost chorob, co ani plodovka neodhalí navíc jsou i případy, kdy naopak plodovka potvrdí DS a on tam nakonec není. Prostě i v té plodovce mohou být ledasjaké kousky DNA včetně těch, co tělo "odhodí" jako vadné. Podobně když se bere Prenascan - i tam může být chyba právě v tom, že tělo se má sklony vadných kusů zbavovat.

Zažila jsem stejnou situaci letos v lednu. Vyšly mi špatně krve plus můj věk 36 let a podezření na DS 1:50. Ultrazvuk byl úplně v pořádku. Byl mi doporučen odběr choriovych klků ( něco jako odběr plodové vody, ale provádí se už ve 13.tt ), který jsem podstoupila. Nic příjemného, ale dalo se to vydržet. Za dva dny mi volala sestřička hlavní výsledky a další tři týdny se ještě čeká na další výsledky, ale ty už bývají v pořádku. Naštěstí bylo vše negativní a teď vedle mě spinká, krásná a hlavně zdravá skoro dvoutýdenní holčička ❤. Držím palce, ať vše dobře dopadne 🙂

@merope Jasně, je to na každým. A chápu situace, kdy si ženská raději nechá postižené dítě. Heh, mě to bohužel nemusíš říkat.. Bohužel ani v dnešní době nejsou doktoři schopni odhalit všechno....A asi ani nikdy nebudou, protože těch genetických mutací a nemocí je tolik.🙄 Já jen říkám, že po mě zkušenosti bych si při sebemenším podezření na cokoliv nechala udělat všechny možný a nemožný testy, abych pak mohla říct: Udělala jsem pro to vše. Ale to říkám teď, když už mám špatnou zkušenost. Těžko říct, jak bych se rozhodovala během těhotenství 🤷

@rencuk ahoj,
ja mela pred dvema lety riziko 1:7.
Poslali nas okamzite na genetiku at se tam dohodneme co a jak dal.
Tam udelali ultrazvuk, chvili si s nami povidali, vzali krev a ihned na miste nabidi odber plodovky.
Ja byla tak prekvapena, ze jsem souhlasila.
Nedivala jsem se. Jen vim, ze mi odebrali plodovou vodu a delali kontrolni ultrazvuk a ta koncovka od ulrazvuku byla dost od krve. Pry museli propichnout placentu, jelikoz jsem ji mela na predni stene.
Na to krvaceni mi pichli injekci.
Byla jsem z toho psychicky v pytli. Bala jsem se, aby to nezpusobilo potrat.
Behem 3 dnu volali dobre zpravy a vyloucili ty tri zakladni vady a do 14 dnu i zbytek.
Podruhe bych do toho sla zase.

@me_druhe_ja Bohužel opravdu vše možné i nemožné neodhalí vše. A pak je stejně otázkou, kdyby ti řekli to "možná". Relativně blízko mám případ srdeční vady - bylo tam podezření, to se vyloučilo a vada byla. Neslučitelná se životem. Kdyby se podezření potvrdilo, asi to bude menší šok na konci, ale stejně by se těžko něco zmohlo - "je tam vada a možná bude operabilní"... max by lépe hlídali, což by v tomto konkrétním případě skoro nic nezměnilo.

Sama jsem otěhotnela z 5. pokusu o IVF. Riziko bylo naštěstí 1:720, tak velké uff a dál jsem neřešila (tripple testy mi nabrali a ztratili 🙂 ).

@merope Tohle je fakt strašně individuální a záleží na situaci... Třeba u tebe chápu, že bys riskla i možnost, že dítě nebude v pořádku. Naprosto. Kdyby mi někdo v prvním těhotenství řekl, že možná tohle a tohle, tak bych testy zkusila všechny možný, ale pokud by byla malá pravděpodobnost, riskla bych to. Teď už se na to dívám jinak. Kdybych byla podruhé těhotná hypoteticky a řekli by mi, že je možný, že má plod nějakou VV nebo genetickou poruchu, šla bych na ukončení. I ve vyšším stádiu těhotenství. Protože prostě bych psychicky neunesla možnost mít dvě nemocné děti. To bych nedala. Vím, že se může dítě narodit zdravé a ukázat se něco později, ale to je prostě jiný, než kdyby mě doktoři varovali předem.