Negativní screening, pozitivní ARSA, amniocentéza. Máte podobnou zkušenost?

24. kvě 2020

Ahoj holky, jsem 21+6, screening v I. trimestru negativní (down.syndrom T21 1/42150, T13+18 1/50000), UTZ i krev v pořádku, na začátku 22. týden kontrola na kardiologii - nalezena pozitivní ARSA (srdeční anomálie), bohužel zvyšuje riziko down. syndromu 4,6x což znamená, že jsem se dostala na číslo: 1/9163 riziko down.syndromu. Odeslána na UTZ, kde bylo vše v pořádku - závěr: plod se zdá bez hrubé VVV. Poté jsem byla odeslána na genetiku, kde mi bylo doporučen odběr plodové vody, vzhledem k pokročilému těhotenství rychlejší formou QF PCR, odběr jsem podstoupila, první výsledky budou ve středu, které by měli vyloučit down.syndrom, T13 a T18 a zbytek za 3 týdny.
Chtěla jsem se zeptat, zda má někdo podobnou zkušenost nebo jen názor. Čekání a strach z výsledku je strašně dlouhý, tak potřebuji asi i názory ostatních. Děkuji ❤️

patapuf
24. kvě 2020

Pěkný den. Já jsem vzhledem k věku měla riziko genetických vad 1:700. Absolvovala jsem pouze velký ultrazvuk, kde byl nalezen echogenni focus v oblasti srdce. Dcera je naštěstí v pořádku a dnes má 4 roky. Věřím, že i u vás bude vše o. K.

meronym
24. kvě 2020

To riziko je porad velice nizke, prevdepodobnost, ze je miminko v poradku je tedy velmi vysoka. Nezazila jsem to same, ale spatne mi vysel screening v prvnim trimestru (1:301) a cekani na vysledky dalsich vysetreni bylo strasne. Vim, jake to je, drzte se!

merope
24. kvě 2020

Mě zaráží, že tě s 1/9163 vůbec na amniocentézu posílali.

barmil
24. kvě 2020

Ta amnio mi prijde dost zbytecna, riziko je nizke a v tomto tt uz by byly videt dalsi vady, srdecni je u DS jen jedna (hydrocefalus, vypotky kolem patere, neodpovidajici delka stehenni kosti atd).
Mne vyslo riziko 1:500 kvuli veku, na utz anomalies nebyly, pak blbym Triple Testem na 1:100, odber plodovky jsem odmitla, sam genetik pod to napsal, ze kdyz neni nic videt na utz, je to falesne pozitivni. Pockala jsem na velky UTZ v 20tt a pak na kardio vysetreni a vse v poradku, za par tydnu rodim.

mzacikova
24. kvě 2020

Já měla třeba výsledek downa cca 1:2000 a doktor říkal, že je to úplně v pořádku 🤷‍♀️ při skoro 10 000 moc nechápu odběr plodovky..

autor
24. kvě 2020

@merope No, takhle zpětně to vidím taky jinak. V tu chvíli bych jim tam byla schopna nechat i ledvinu. Sla jsem v klidu na běžnou kontrolu, jestli je v pořádku srdíčko a najednou jsem tam seděla, poslouchala o možnosti down. syndromu a případném ukončení těhotenství do 24. týdne. To vše kvůli te srdeční anomálií, která zdravé dítě ani nijak neohrožuje, jen je proste více typická pro down.syndrom a proto mi zvýšilo to riziko. Hned mě vzali na genetiku a nabídli amnio do půl hodiny. Tak jsem šla, upřímně mě to všechno vyděsilo tak, že bych na to stejně myslela do konce těhotenství. Ikdyz to riziko je relativně nízké, tak mám stejně obrovský strach z výsledku a to čekání je nekonečný.

merope
24. kvě 2020

Tak já co se týče srdečních anomálií vidím více možných problémů než downa, toho vidím paradoxně jako nejmenší problém. Hlavně ať ti pořádně vyšetří tu anomálii, co to je - a případně se dá zařídit porod v Praze-Motole, kde mají dětské kardio. V tomto směru je dobré chtít, ať to případně hlídají.

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru