Amniocentéza - výsledek?

tinaponik
20. črc 2020

Mám velice nízkou hladinu papp-a i hcg, usg zcela v pořádku.
Hází mě to do šedé zóny pro pro T13 a T18. Tyhle syndromy byly na ultrazvuku vyloučeny.
Nicméně stále váhám, zda nepodstoupit amniocentézu, existují i jiné chromozomální
anomalie a aberace. Měl někdo podobný problém? Co se ukázalo v plodovce?

corry21
20. črc 2020

A jak velké riziko ti vyšlo? Já jsem měla nízké hcg a měla jsem riziko 1:230 , uzv byl zcela v pořádku. Stihla jsem teda odběr klků a vyloučilo se to

tinaponik
autor
20. črc 2020

1:400. T13 a T18 se nebojím, bojím se jiných monosomií, duplikací, mikrodelecí, syndromů.
Tak by mě právě zajímalo, jestli se někomu z plodovky ukázalo něco jiného, než Down, Edwards a Patau.

merope
20. črc 2020

@tinaponik Tak ty ostatní problémy mají velmi nízkou pravděpodobnost - ty se dají dohledat. Ještě je častý Tunder, ale tam je otázkou, zda kvůli tomu těhotenství ukončovat.

tinaponik
autor
20. črc 2020

Čekám chlapečka, Turner se mě netýká🙂, klučíka s podobnou aberací bych si nechala. Bojím se mikrodelecí a translokací, bojím se všech odchylek. Ani nevím, zda se to z běžného vyšetření kariotypu pozná.

kaja2016
20. črc 2020

@tinaponik Tak co ja vim, tak trisomie se nedaji utz uplne vyloucit. Ja mela dite s trisomii 21, vysoke hcg, a utz byl perfektni. A byla to 21 dle amnia. A i me rikala geneticka, ze utu zkratka nemuze nic vyloucit. U tech t21 je to castejsi, ale deje se to i u tech druhych dvou. Na netu je clanek od maminky, jejiz detatko ma Patau syndrom a nikdo to nevedel az do porodu...

brusinka91
21. črc 2020

Amc se dela ale cilene na odlaheni konkretnich odchylek, na ktere je podezreni, vsechny asi ani pokryt nejde, je jich moc :-/
@tinaponik

purplerain
21. črc 2020

@tinaponik jestli se bojíš microdeleci atd., tak buď CVS nebo amniocentezu a nechat vyšetřit vzorky metodou microarray. Ta by měla odhalit i malé odchylky v genech. Ale asi taky záleží, co doporučí genetika, aby to hradila pojišťovna

kaja2016
21. črc 2020

@tinaponik Nam treba delali jak ten rychly test ( vysledky do dvou dnu), tak ten na vzacne choroby, cekalo se prez mesic - nabidli nam ti automaticky, hrazeno poj. Riziko bylo pod 1:300. Za sebe mohu doporucit genetiku Podoli, i jsou jak odborne, tak tam jsou empaticti...i na te genetice i v pripade ukoncovani tehu

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru