Cystická fibróza - kdo má dítě s touto diagnózou?

@ariadna12 dobry den jen jsem se chtela dozvedet vic o potnim testu a te nemoci.vcera jsme dostali zadanku na ten test a mam ztoho strach.do skupinky na fb uz jsem psala ale zatim bez odezvi.tak nevim.

CF klub ma primo svuj web (www.klubcf.cz). U nas se to dela u novorozencu jako plosny test snad cca 1 den po narozeni. Nejdriv je potni test a pak se to myslim jeste v pripade, ze indikuje podezreni, potvrzuje z krve. Deti s CF maji vyrazne vic vylucovanou sul v potu.  Cituji z netu: Pot nemocných CF je výrazně slanější než pot zdravých, obsahuje až 5x více solí. Při políbení čelíčka novorozence či malého kojence vnímají maminky často slanou chuť. V horkém počasí se nemocným CF mohou dokonce tvořit krystalky soli na čele nebo na nose. Potní test neboli vyšetření chloridů v potu se provádí ambulantně a je zcela bezbolestné. Trvá okolo 45 minut. Výsledek testu je znám do 3 hodin. Provádí se při něm sběr potu z předloktí. Potní žlázy se podnítí tzv. pilokarpinovou iontoforézou k hojné tvorbě potu na malé plošce kůže v místě vyšetření. Sebraný pot se chemicky analyzuje a zjišťuje se v něm koncentrace chloridů. Normální koncentrace chloridů v potu se pohybuje mezi 10-30 mmol/l potu, u CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l. Hraniční hodnoty, t.j. mezi 30 a 60 mmol/l potu, diagnózu ani jednoznačně nepotvrdí, ani nevyloučí. V případě hraničních nebo vysokých hodnot diagnózu pak upřesní, resp. potvrdí molekulárně genetické vyšetření.

Cili laicky receno polozi neco na predlokti ditete a po predmetem se kuze zacne potit, odeberou vzorek potu a vyhodnoti slozeni.

Jinak pribuzny cca 2 roky ma CF ve stredoevropske mutaci, pak jsou dalsi mutace, je jich hodne. Kazda je jinak tezka forma CF. Pri radne lecbe mu rekli prognozu kvalitniho zivota minimalne 60 let. Kdyz se na to prijde vcas, lecba sice nevyleci, ale hodne pomuze. Rodice dezinfikuji odpady a koupelnu savem, pro lidi s CF je nejvetsi riziko stojata voda obsahujici bakterie, necistene vlhke prostory. Bakterie se muzou dostat do plic, kde zustavaji a skodi. Pred jidlem dostava specialni enzymy, aby mohl stravit potravu (CF ma vliv i na traveni), denne inhaluje a jezdi cvicit na fyzioterapii.

Mohu se zeptat jaké příznaky má vaše děťátko, že vás na tyhle testy posílají?

Tak jsem to psala nepresne, tady je citace z www.novorozeneckyscreening.cz: V současné době je v České republice celostátně zaveden třístupňový model IRT/DNA/IRT. Je založen na měření imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) v prvním stupni a následné DNA analýze nejčastějších populačně významných mutací genu CFTR (cca 91% populačně specifických mutací) u IRT pozitivních novorozenců (1% novorozenců) ve druhém stupni, tj,. ke snížení rizika falešné pozitivity (viz dále). DNA analýza se provádí přímo v té suché kapce, ve které byla zjištěna zvýšená hladina IRT. Při detekci 1 nebo 2 CF mutací jsou děti pozvány k provedení potního testu. Molekulárně genetické vyšetření CFTR genu v suchých kapkách krve na filtračním papírku novorozenecké screeningové kartičky je specifickým typem genetického vyšetření, které slouží výhradně ke snížení falešné pozitivity při vyšetření IRT u novorozeneckého screeningu CF a k uzavření screeningového vyšetření resp. jako indikace pro následný postup: a) buď ukončení vyšetřování nebo b) pozvání dítěte k provedení potního testu. Nález z tohoto specifického genetického testu není genetickým vyšetřením zárodečného genomu ve smyslu zákona 373/2011 Sb. §28-29. Z těchto důvodů není proto pro druhý stupeň novorozeneckého screeningu CF vyžadován písemný informovaný souhlas. U novorozenců s extrémně zvýšenou iniciální hodnotou IRT a žádnou detekovanou mutací v genu CFTR je proveden opakovaný odběr suché kapky krve ke stanovení IRT, tzv. „IRT recall“. Je-li recall pozitivní, proband je pozván k provedení potního testu.

@marketa1218 opakovane zanety prudusek ,behem mesice treba i 3x nachlazena zacne to rymou pokracuje kaslem.dr se vzdy snazi to resit bez atb ale ne vzdy to lze.v listopadu byla v nemocnici s bronchitidou prosinec byla v pohode a v lednu 1x atb pak tyden ok a vse znova tehdy bez atb.no a od 5.unora mela znovu atb.ted je zatim ok.inhalujeme kazdy den ecobec a v pohotovosti mame ventolon.no snad to dopadne dobre

@gitule123 moc držím palce, ať je to dobré 🍀. Já o téhle nemoci nic nevím, ale jsem těhotná a tak mě všechno straší. Trošku už si připadám jako blázen 🤔.

Umeho pribuzneho na to prisli hned po porodu (krevni test - kapkaz paticky, potni test, genetika), ze je neco divne, se zjistilo, protoze dite melo hodne slany pot na cele a neprospivalo na vaze. Deti s CF maji i jinou stolici, jakoby hodne mastnou, a maji problem stravit potravu. Delali Vasemu diteti testy (vytery, krev) na ruzne bakterie? Byli jste na ORL? Test po narozeni ditete ohledne CF vysel v poradku?

@ariadna12 na orl nas dr jeste neposlala ani vytery ani krev(tu ji brali naposledy v listopadu v nemocnici)ale urcite ne na zadne bakterie.o nejakem teste po narozeni nevim je narozena o mesic driv a nic o testech mi tehdy nikdo nerikal

@gitule123 po narozeni se cca 1 den po porodu dela test z krve z paticky ditete, dela se nyni u vsech novorozencu, po nejake dobe, kdyz test nevyjde ohledne urcitych latek indikujicich moznost CF dobre, se ozvou rodicum nebo doktorum a poslou na potni test a dalsi krevni test. Pokud se nikdo neozval a porod byl v CR, dopadl tento test dobre (v takovem pripade se rodicum nevola). Je to ale jen orientacni test. Opakovane zanety nosohltanu, bronchitidy, apod., muzou zpusobovat i ruzne bakterie, snizena imunita i dalsi veci, nejen CF. At Vam to dopadne dobre.