Cystická fibróza?
25. únor 2024
Dobrý den,
lékař jak na ORL, tak na plicním vyjádřil podezření na fibrózu. Syn je od dvou měsíců pravidelně nachlazený, v drtivé většině léčený ATB. Někdy i tři je ATB za měsíc. Užívá inhalačně kortikoidy. Docela dost se potí, hlavně při odpoledním spánku. Je to prcek, má necelých 11kg, dva s čtvrt roku.
Chci se jen zeptat, novorozenecký screening není jistota?
Jistotou zjevně není, protože u syna to byla jedna z prvních věcí, kterou vyšetřovali, když málo rostl (teda hned po celiakii, kterou máme v rodině). (Nepotvrzeno ani jedno.)
autor
•
25. únor 2024@ukki :( děkuji
autor
•
25. únor 2024@cilkat Aha, moc děkuji, no já doufám, že taky je to jen plany poplach
Je to málo pravděpodobné, ale může mít nějakou velmi vzácnou mutaci, která ve screeningu není. CFTR gen je velký a různých mutací v něm jsou stovky, všechny se při screeningu nevysetruji