Downův syndrom. Může to ještě dobře dopadnout?

Zodpovězené
11. kvě 2022

Dobrý den,

v pondělí jsem byla jsem na 1. screeningu a bohužel mi volaly zpátky, že mám zvýšené riziko DS - výsledky krve nedopadly, jak by měly, ultrazvuk byl v naprostém pořádku - pan doktor mu věnoval dostatek času, takže předpokládám, že ho dělal pořádně. Bohužel víc o krvi nevím, byla jsem v hrozném šoku, nenapadlo mě se ptát a ten kdo volal - sestra/lékařka moc výřečná nebyla. Objednali mě až na 24.5., že mám přijet znovu na konzultaci.

Mám o miminko hrozný strach Má to být holčička. Mě bude brzy 35 let a není to moje první dítě. Vůbec nevím, co od kunzaltace čekat, co mě víc čeká, zda je vůbec nějaká šance, že všechno bude v pořádku.

Může tohle všechno dobře dopadnout?

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Šance, že vše bude v pořádku, je ve většině případů. Screeningové testy jsou pouze vyhledávací, tzn. identifikují skupinu těhotných, u kterých je vyšší pravděpodobnost některé vady a u té se potom zvažují další vyšetření.

Na konzultaci proberete výsledky screeningu a domluvíte se, zda a jaká vyšetření budete chtít provést dále. Vše se odvíjí od rizika, které vyšlo ve screeningu. V dotazu ho nepíšete, asi Vám ho nesdělili. Zvýšené riziko bývá obvykle riziko větší než 1/300. Obecně Vám genetik může nabídnout invazivní vyšetření (odběr plodové vody), neinvazivní prenatální testy (NIPT) nebo cílený ultrazvuk. Vše ale závisí na výši rizika, Vaší anamnéze a i na Vaší preferenci.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz