Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je vrozené onemocnění vyskytující se jen u žen. Zdravá žena má dva ženské pohlavní chromozómy (xx), příčinou vzniku Turnerova syndromu je absence jednoho pohlavního chromozómu, nebo jeho části, která nese geny pro vývoj pohlavních žláz a geny pro tělesný vzrůst.

Syndrom je pojmenován podle amerického endokrinologa Henryho Turnera, který v roce 1938 napsal článek, ve kterém shrnul nejmarkantnější příznaky tohoto syndromu.

Výskyt Turnerova syndromu

Turnerův syndrom se vyskytuje s četností 1 případu na 2500 žen. V ČR se každý rok narodí 20 až 25 děvčátek s Turnerovým syndromem.

Znaky Turnerova syndromu

• porucha růstu (bez léčby 146 cm)
• sluch (časté záněty středního ucha)
• zrak (šilhavost,krátkozrakost)
• pigmentace pokožky (nápadné skvrny na kůži)
• neplodnost (hormonální léčba,možnost IVF)
• srdce a cévy ( častěji vrozená srdeční vada)
• ledviny
• miskovité nehty
• široký krk s kožními řasami

Turnerův syndrom není spojen s poruchami intelektu, hodnota IQ je stejná jako u zdravých jedinců.

Diagnostika Turnerova syndromu

Turnerův syndrom lze zjistit pomocí prenatální diagnostiky (amniocentéza¹⁷, odběr choriových klků¹) už během těhotenství²⁴. Zjištění Turnerova syndromu není důvodem k ukončení těhotenství². Později se využívá vyšetření karyotypu.

Léčba Turnerova syndromu

Léčba spočívá v podávání růstového hormonu od dětství až do dospívání. Růstový hormon se podává v injekci, podkožně (stehna, zadek), každý večer. V dnešní době je k dispozici injekční pero.

Kontroly probíhají u specialisty na specializovaném pracovišti, cca 1 kontrola za 3 měsíce, hlídá se váha, výška, funkce štítné žlázy. Ve věku dospívání, 14 - 15 let se provádí rentgenový snímek zápěstí, zjišťuje se uzavření růstových kůstek, léčba růstovým hormonem dále neprobíhá, přechází se na léčbu ženskými pohlavními hormony, což je důležité do budoucna pro plánovaní těhotenství - IVF.

Další léčba už obnáší jen 1x ročně návštěvu a vyšetření u endokrinologa a běžné návštěvy gynekologa.

Prevence Turnerova syndromu

Není možná, protože zatím nebyly zjištěny žádné příčiny vzniku tohoto chromozomálního postižení.

Život s Turnerovým syndromem přináší jisté komplikace, ale může se s ním žít normální život.

Více o Turnerovém syndromu na modrykonik.cz:

• Diskuze: Mozaicismus (Turnerův syn.). Podařilo se vám otěhotnět?
• Diskuze: Chromozomální vada, syndrom XXX, superžena. Máte info?

Použité zdroje

1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Turnerův_syndrom
2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turnerův_syndrom
3. http://www.pediatrie-motol.cz/turneruv-syndrom