Tanatoforická dysplazie

Tanatoforická dysplazie je závažné onemocnění kostí, které je charakterizováno extrémně krátkými končetinami. K dalším projevům patří úzký hrudník, krátká žebra, nevyvinuté plíce, větší hlava s velkým čelem a široce rozmístěné oči.

Dělení

Existují dva typy tanatoforické dysplazie:

• První typ - stehenní kosti jsou u tohoto typu zakřiveny a obratle páteře jsou zploštělé
• Druhý typ - stehenní kosti nejsou zakřiveny, jsou rovné a kosti lebky jsou deformovány

Výskyt

Tanatoforická dysplazie se objeví u jednoho novorozence⁷ z 20000-50000. Častěji se vyskytuje první typ této dysplazie než druhý typ.

Příčina vzniku

Tanatoforická dysplazie vzniká na podkladě genetické mutace. Gen, který je poškozen, obsahuje informace pro protein (bílkovinu), který se podílí na rozvoji a na udržování kostí a mozkové tkáně. Zjistilo se, že genetickou mutací se změní protein - růstový faktor , který je zodpovědný za vznik onemocnění. Mutací se změní tento růstový faktor, a to tak, že jeho aktivita je příliš vysoká, což vede k závažným poruchám růstu kostí, které jsou charakteristické pro tuto dysplazii.

Prognóza

Děti s tímto postižením se rodí mrtvé nebo umírají velmi brzy, protože jim selže dýchací systém, jejich plíce totiž nejsou dostatečně vyvinuté. Velmi malý počet dětí přežilo několik let po narození²⁹. Tyto děti mají problémy s dýcháním a potřebují podporu dýchání v podobě přístrojů k dýchání. Děti se dožívají maximálně do 3-4 let života.¹

Klinické projevy

Většina případů tanatoforické dysplazie lze diagnostikovat již během nitroděložního vývoje, pomocí ultrazvuku během druhého¹⁷ a třetího trimestru¹³. Na ultrazvuku lékař může vidět:

• Pomalý růst končetin - velikost končetin neodpovídá gestačnímu týdnu
• Makrocefalie - velká hlavička
• Lebka má tvar čtyřlístku
• Ploché obratle
• Úzký hrudní koš s krátkými žebry
• Polyhydramnion

Po narození jsou charakteristické následující rysy tanatoforické dysplazie u dětí:

• Délka novorozence je kolem 40 cm
• Svalová slabost
• Velká hlavička s velkými předními fontanelami
• Plochá tvář s nízko nasazeným nosem
• Hrudník ve tvaru zvonu
• Vyčnívající bříško
• Oboustranně zkrácené končetiny s nadbytečnými kožními záhyby
• Předčasně srostlé lebeční švy

Diagnostika

Diagnostika onemocnění je založena na klinickém vyšetření nebo na ultrazvukovém vyšetření během těhotenství a na základě radiologických vyšetřovací metod. 99% mutací lze diagnostikovat na základě genetického testování růstového faktoru.

Tanatoforická dysplazie a komplikace během těhotenství
Pokud se diagnostikuje tanatoforická dysplazie už během těhotenství²⁴, tak hrozí mnoho komplikací. Mezi tyto komplikace patří:

• Předčasný porod²⁰
• Polyhydramnion
• Nepoměr mezi velkou hlavičkou plodu a pánve matky - upřednostňuje se císařský řez⁸¹

Pokud se tanatoforická dysplazie diagnostikuje již během těhotenství, těhotná žena¹ má možnost požádat o umělé přerušení těhotenství¹³ do té doby, pokud je ještě možné provést bezpečný terapeutický potrat.

Péče o novorozence s tanatoforickou dysplazií

Po narození dítěte je potřeba okamžitě zhodnotit jeho stav. Nejprve se posuzuje dýchací systém na základě dýchání, zbarvení pleti, která je modrá hlavně díky nedostatku kyslíku. Posuzuje se přítomnost hydrocefalu³ nebo jiných abnormalit nervového systému pomocí magnetické rezonance (MRI) a počítačové tomografie (CT).

Léčba projevů

Novorozenci vyžadují podporu dýchání, takže aby přežili, jsou napojeni na umělou plicní ventilaci. Léčba dále zahrnuje léčbu hydrocefalu, záchvatů, které se objevují poměrně často při této dysplazii. Péče a léčba vyžaduje spolupráci více odborníků:

• Dětský neurolog
• Dětský pneumolog - plicní lékař
• Genetický poradce
• Sociální pracovník a psycholog

Použité zdroje

1. Http://emedicine.medscape.com/article/949591-overview
2. Http://en.wikipedia.org/wiki/Thanatophoric_dysplasia
3. Http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thanatophoric-dysplasia