Svalová dystrofie

Svalová dystrofie patří mezi svalové onemocnění, které je charakterizováno svalovou slabostí s postupným ochabnutím svalstva. Nemoc postihuje svalová vlákna a jedná se o dědičné onemocnění.

První informace o tomto onemocnění pochází z roku 1836, kdy se u dvou chlapců objevila svalová slabost po desátém roce života, v jiných případech se toto onemocnění projevilo změnami svalů, došlo zejména k úbytku svalové hmoty. Lékaři si všimli, že svalová dystrofie se vyskytuje pouze u chlapců, tehdy byla poprvé vyslovena myšlenka, že jde o onemocnění, které se projeví pouze u mužů a ženy jsou přenašeči tohoto onemocnění.

Svalová dystrofie postihuje svaly, při onemocnění jsou poškozeny i dýchací svaly, ale i srdeční sval. Dochází tedy k poškození srdce, tzv. kardiomyopatie, pokud ochabnou dýchací svaly, pacienti mají problémy s dýcháním.

Výskyt

Svalová dystrofie se vyskytuje celosvětově. Podle závažnosti postižení svalů existuje více typů dystrofie. Onemocnění se objevuje přibližně u jednoho chlapce z 3500 narozených chlapců.

Dělení

Svalová dystrofie se dělí na mnoho podtypů. Nejčastěji se vyskytují však tyto typy:

  • Duchennova svalová dystrofie
    • Jde o nejčastěji se vyskytující formu svalové dystrofie
    • Vyskytuje se nejčastěji ze všech typů
    • Na Slovensku je asi 250 chlapců s tímto typem
    • První projevy jsou přítomny již v raném dětském věku, chlapci v pubertě jsou již odkázáni na vozík, nejsou schopni pohybu
    • Chlapci se dožívají přibližně 20 let, kdy jsou zcela odkázáni na umělou plicní ventilaci
  • Beckerova svalová dystrofie
    • Onemocnění probíhá mnohem pomaleji než u Duchennova typu
    • Pacienti jsou mobilní déle, ne vždy jsou přítomny komplikace a pacienti se dožívají i důchodového věku
  • Vrozená svalová dystrofie
    • Děti jsou již při narození postiženy, kromě svalové slabosti mají různé deformace mozku jako např. hydrocefalus3
    • Distální svalová dystrofie
    • Onemocnění má pozdní nástup, a to kolem 20-60 let
  • Okulofaryngeální svalová dystrofie
    • První projevy jsou po 50.roku života
    • Pokles víčka
    • Poruchy s polykáním
    • Mohou být postiženy i mimické svaly obličeje

V literatuře je popsaných ještě mnoho dalších typů, ale výše uvedené typy se vyskytují celosvětově nejčastěji.

Příčinou onemocnění je genetická mutace, která způsobí, že se nedostatečně vyvíjí dystrofin , což je látka, která spojuje svalová vlákna dohromady. Onemocnění se projeví pouze u mužů, ženy jsou přenašeči onemocnění, a tak nikdy nemají projevy dystrofie.

Projevy

  • Ochabování svalstva
  • Ztráta svalové hmoty
  • Padání očních víček
  • Skolióza páteře
  • Nestabilita při chůzi
  • Časté pády při chůzi
  • Deformace kostí
  • Omezený rozsah pohybu
  • Potíže s dýcháním
  • Ztuhlost kloubů
  • Kardiomyopatie
  • Svalové křeče

Děti se s nejčastěji vyskytujícím se Duchennovým typem narodí obvykle v pořádku. Postupně se u nich zpožďuje motorický vývoj. Kolem 4.roku se svalová dystrofie začíná projevovat. Jako první ochabnou svaly pánve, pak ramen a trupu. Děti mají nestabilní chůzi, často padají. Kolem 10. roku života děti přestávají chodit, vznikají deformity kostí a děti mají skoliózu. Přidružují se i projevy postižení dýchacích svalů, děti mívají často infekce dýchacího systému, nedokáží se pořádně nadechnout. U 1/3 dětí se sníží IQ pod 75. Když mají tito pacienti 20 let, tak obvykle dojde k selhání dýchacího systému, a to tak, že dýchací svaly přestanou pracovat. Pokud jsou tito pacienti napojeni na umělou plicní ventilaci, tak se dožívají i vyššího věku.

Diagnostika

Při podezření na svalovou dystrofii se dítěti odebere krev a vyšetřuje se kreatinkináza , což je enzym, který se účastní na energetickém metabolismu buněk. Při svalové dystrofii je hladina kreatinkinázy zvýšená. Dále se provede elektromyografie , při které se testuje elektrická aktivita svalů - při svalové dystrofii je snížená. Genetickým testováním se dá zjistit genetická mutace.

Kromě těchto vyšetření se provádí i biopsie svalu , pacienti jsou sledováni u kardiologa, sleduje se i funkce dýchacího systému.

Léčba

Na toto onemocnění neexistuje lék, který by pacienty úplně vyléčil. Léky oddalují projevy onemocnění. Imunosupresivní léky zpomalují průběh nemoci, pacientům se podávají kortikosteroidy nebo cyklosporin A. Pacietni dále potřebují oporné pomůcky při chůzi, elektrický vozík, aj. V dnešní dobře probíhá výzkum, kdy se testují různé léky. Zatím se však ani jeden z nich nedostal do klinické praxe.

Rehabilitace

Rehabilitace je při svalové dystrofii velmi důležitá, součástí rehabilitace je:

  • Pohybová terapie (kinezoterapia)
    • Pohybová terapie je stále velmi diskutovaným tématem, protože sval, který se nezatěžuje postupně ochabuje, na druhé straně pokud se zatěžuje ochablý dystrofický sval, tak snadno dojde k jeho poškození, proto ne každý odborník souhlasí s pohybovou terapií
    • Doporučuje se cvičení proti malému odporu
    • Pohybová zátěž se musí zvažovat při rychle probíhajících formách
    • Odborníci učí pacienty, které svaly by měly při pohybu zapojovat, jak si mají sednout, jak se postavit
    • K pohybové terapii patří i respirační cvičení, tedy pacienti se učí správné technice dýchání, posilují dýchací svaly
  • Prevence kyfoskoliózy
    • Nošení fixačních pásů
    • Cílené cviky na páteř a posílení svalstva
  • Balneoterapie
    • Vodoléčba, termoterapeutické procedury,

V některých případech je nutné provést chirurgický zákrok, při kterém se odstraňují deformity kostí.

Prognóza pacientů závisí na typu svalové dystrofie. Průměrný věk pacientů s tímto onemocněním je však 30 let, protože nejčastěji se vyskytuje nejzávažnější typ tohoto onemocnění.

Více o Svalove dystrofii na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. Http://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview
  2. Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/complications/con-20021240
  3. Http://www.neurologiapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=688&magazine_id=3
  4. Http://www.solen.sk/pdf/e32ce0335dbd336813c79e7091e70ac2.pdf
  5. Http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy

Hodnocení a zkušenosti se svalovou dystrofií

Máš zkušenost se svalovou dystrofií?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce