Svalová dystrofie patří mezi svalové onemocnění, které je charakterizováno svalovou slabostí s postupným ochabnutím svalstva. Nemoc postihuje svalová vlákna a jedná se o dědičné onemocnění.
První informace o tomto onemocnění pochází z roku 1836, kdy se u dvou chlapců objevila svalová slabost po desátém roce života, v jiných případech se toto onemocnění projevilo změnami svalů, došlo zejména k úbytku svalové hmoty. Lékaři si všimli, že svalová dystrofie se vyskytuje pouze u chlapců, tehdy byla poprvé vyslovena myšlenka, že jde o onemocnění, které se projeví pouze u mužů a ženy jsou přenašeči tohoto onemocnění.
Svalová dystrofie postihuje svaly, při onemocnění jsou poškozeny i dýchací svaly, ale i srdeční sval. Dochází tedy k poškození srdce, tzv. kardiomyopatie, pokud ochabnou dýchací svaly, pacienti mají problémy s dýcháním.
Svalová dystrofie se vyskytuje celosvětově. Podle závažnosti postižení svalů existuje více typů dystrofie. Onemocnění se objevuje přibližně u jednoho chlapce z 3500 narozených chlapců.
Svalová dystrofie se dělí na mnoho podtypů. Nejčastěji se vyskytují však tyto typy:
V literatuře je popsaných ještě mnoho dalších typů, ale výše uvedené typy se vyskytují celosvětově nejčastěji.
Příčinou onemocnění je genetická mutace, která způsobí, že se nedostatečně vyvíjí dystrofin , což je látka, která spojuje svalová vlákna dohromady. Onemocnění se projeví pouze u mužů, ženy jsou přenašeči onemocnění, a tak nikdy nemají projevy dystrofie.
Děti se s nejčastěji vyskytujícím se Duchennovým typem narodí obvykle v pořádku. Postupně se u nich zpožďuje motorický vývoj. Kolem 4.roku se svalová dystrofie začíná projevovat. Jako první ochabnou svaly pánve, pak ramen a trupu. Děti mají nestabilní chůzi, často padají. Kolem 10. roku života děti přestávají chodit, vznikají deformity kostí a děti mají skoliózu. Přidružují se i projevy postižení dýchacích svalů, děti mívají často infekce dýchacího systému, nedokáží se pořádně nadechnout. U 1/3 dětí se sníží IQ pod 75. Když mají tito pacienti 20 let, tak obvykle dojde k selhání dýchacího systému, a to tak, že dýchací svaly přestanou pracovat. Pokud jsou tito pacienti napojeni na umělou plicní ventilaci, tak se dožívají i vyššího věku.
Při podezření na svalovou dystrofii se dítěti odebere krev a vyšetřuje se kreatinkináza , což je enzym, který se účastní na energetickém metabolismu buněk. Při svalové dystrofii je hladina kreatinkinázy zvýšená. Dále se provede elektromyografie , při které se testuje elektrická aktivita svalů - při svalové dystrofii je snížená. Genetickým testováním se dá zjistit genetická mutace.
Kromě těchto vyšetření se provádí i biopsie svalu , pacienti jsou sledováni u kardiologa, sleduje se i funkce dýchacího systému.
Na toto onemocnění neexistuje lék, který by pacienty úplně vyléčil. Léky oddalují projevy onemocnění. Imunosupresivní léky zpomalují průběh nemoci, pacientům se podávají kortikosteroidy nebo cyklosporin A. Pacietni dále potřebují oporné pomůcky při chůzi, elektrický vozík, aj. V dnešní dobře probíhá výzkum, kdy se testují různé léky. Zatím se však ani jeden z nich nedostal do klinické praxe.
Rehabilitace je při svalové dystrofii velmi důležitá, součástí rehabilitace je:
V některých případech je nutné provést chirurgický zákrok, při kterém se odstraňují deformity kostí.
Prognóza pacientů závisí na typu svalové dystrofie. Průměrný věk pacientů s tímto onemocněním je však 30 let, protože nejčastěji se vyskytuje nejzávažnější typ tohoto onemocnění.
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu