Rettův syndrom

Rettův syndrom je geneticky podmíněná neurologická vada postihující převážně dívky, která vede k psychomotorické retardaci. Hlavním znakem Rettova syndromu je neschopnost ovládat tělo a vykonávat motorické pohyby. Onemocnění vzniká na základě poruchy v genech.

Výskyt

Rettův syndrom se vyskytuje hlavně u dívek. Objevily se případě tohoto syndromu i u chlapců, ale vždy šlo o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat¹³, narození mrtvého dítěte nebo předčasnou smrt dítěte.

Klinické projevy

Postižení nervového systému se projeví v poruše funkce, které zahrnují pohyb, řeč, žvýkání, polykání, učení, smyslové vnímání, projevy nálady, dýchání, srdcovou činnost a trávení.

Projevy u každého pacienta jsou různé.

Dítě se po narození vyvíjí normálně. Syndrom se projeví postupnou ztrátou motoriky kolem 2. roku života. Dítě přestává stát, sedět, neudrží hlavičku. Začne se vyvíjet mentální retardace. Objevují se:

• stereotypní pohyby rukou (tleskání, jako by mydlení rukou),
• ztráta rovnováhy, labilita během chůze,
• poruchy dýchání (nepravidelné dýchání, zastavení dýchání na krátkou dobu),
• epilepsie, nejčastější je to typ malých záchvatů, běžně se začátkem před 8. rokem,
• nadměrné slinění, vyplazování jazyka,
• zpomalený růst hlavičky,
• skolióza¹ páteře

Dítě nakonec neumí polykat, používat ruce, přestane chodit ...

Onemocnění probíhá ve 4 stádiích:

• Prvních 6 - 18 měsíců se dítě vyvíjí normálně. Po tomto období začne dítě ztrácet motorické a verbální zručnosti. Toto stádium trvá měsíce až rok
  • problémy s lezením, stáním, sezením,
  • ztráta zájmu o hru
  • růst hlavičky zaostává
• Od 1. - 4. roku života nastupuje špatný vývoj dítěte
  • stereotypní pohyby (např. navlhčování ruk slinami)
  • neschopnost kontroly pohybu
  • poruchy dýchání
  • skřípání zuby
  • třes celého těla při rozrušení
  • poruchy spánku
• Od 2. - 10. roku života je období stabilizace. Někdy je toto období konečným stádiem
  • neschopnost cílených pohybů
  • epilepsie
  • skolióza
  • upraví se komunikace s dítětem
• Po 10. roku života se sociální chování (oční kontakt a reakce na okolí) už nemění
  • motorika se nadále zhoršuje
  • svalová slabost je výraznější

Diagnostika

• anamnéza
• fyzikální vyšetření
• krevní testy na důkaz mutace

Základem pro diagnózu je zpomalení vývoje, které vzniká kolem 1. roku života s následnou regresí (špatný vývoj jedince). Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikovaný jako autizmus, mozková obrna nebo nespecifické zpomalení vývoje.

Rettův syndrom musí splňovat všechny hlavní kritéria, všechny vylučující kritéria a alespoň 5 z podpůrných kritérií.
Hlavní kritéria:

• částečná nebo úplná ztráta získaných zručností rukou
• částečná nebo úplná ztráta získaného mluveného jazyka
• poruchy chůze, ztráta schopnosti chůze
• stereotypní pohyby rukou - potřásání, stlačování, tleskání, umývání, utírání

Vylučovací kritéria:

• poranění mozku (během porodu, po narození)
• závažné infekční onemocnění
• výrazně abnormální psychomotorický vývoj v prvních 6ti měsících života

Vedlejší, podpůrná kritéria:

• dýchací poruchy
• bruxismus (skřípání zuby)
• poruchy spánku
• abnormální svalový tonus
• periferní vazomotorické poruchy (stažení cév rukou a nohou, zblednutí prstů, studené ruky a nohy)
• skolióza
• zpomalený růst
• nepřiměřené chování - smích, křik
• snížená reakce na bolest
• přítomný oční kontakt

Terapie

Léčba příčiny onemocnění neexistuje. Mnozí pacienti jsou plně odkázání na pomoc druhých. Léčí se jen jednotlivé příznaky onemocnění.

• fyzioterapie - rehabilitace, logopedie
• ortopedická léčba deformací zad
• léčba epilepsie
• léčba poruch spánku a dýchání

Prognóza

Pacienti s Rettovým syndromem se dožívají v 95 % 25 let.

Použité zdroje

1. http://www.zdravie.sk/choroba/41991/autizmus
2. https://web.archive.org/web/20150510091736/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/554
3. http://gnm.webnode.sk/news/rettov-syndrom/