Neurofibromatóza

Neurofibromatóza nebo také von Recklinghausenova choroba je dědičné onemocnění, které vzniká na podkladě mutace genů, což má za následek tvorbu typických nádorových podkožních útvarů.

Onemocnění má mnoho forem. V dětském věku je to nejčastější kožní forma, která se projeví v podobě skvrn typu cafe-au-lait. Dále jako neurofibrómy v kůži, v podpaží a tříslech. Nejzávažnější komplikací je přeměna nezhoubného podkožního nádoru na zhoubný nádor.

Příčina vzniku

Onemocnění je způsobeno genovou mutací. Tato mutace se projeví následně nadměrným růstem tzv. podpůrných buněk centrálního nervového systému.

Základní funkční jednotkou nervové soustavy je nervová buňka. Kromě nervové buňky jsou součástí nervového systému podpůrné buňky. Ty mají vyživovací, podpůrnou, regenerační a ochrannou funkci pro nervovou buňku.

Při neurofibromatóze jsou tyto podpůrné buňky zmnoženy, rostou ve velkém množství, což se projeví tzv. Neurofibrómami, čili podkožními drobnými nádory.

Dělení

• Typ neurofibromatóza 1 (NF1) - vyskytuje se nejčastěji, objevuje se u jedné osoby z 3000.
• Typ neurofibromatóza 2 (NF2) - vyskytuje se vzácně, má horší průběh, a výskyt 1: 25000.

Projevy

Neurofibromatóza 1

• Skvrny na kůži charakteru bílé kávy
  • Světle-hnědé skvrny na kůži
  • Jsou nebolestivé
  • Skvrny jsou v dětství do 5 mm a v období dospívání³ se zvětšují do velikosti 15 mm
• Pihy
  • Pihy u tohoto typu vznikají na neobvyklých místech, v oblasti kožních záhybů
• Nezhoubné nádory na kůži - neurofibrómy
  • Jde o nezhoubné nádory rostoucí pod kůží
  • V dětství jsou malé, s narůstajícím věkem se obvykle zvětšují
  • Množství neurofibrómů se liší u každého pacienta, někteří pacienti jsou pokryti těmito nádory po celém těle
  • Některé nádory způsobují úporné svědění, změny tvaru končetin nebo poruchy funkce končetin
• Gliom zrakového nervu
  • Gliom představuje nezhoubný nádor zrakového nervu
  • Gliom způsobí zhoršení zraku, šilhání, u dětí se změní vnímání barev
• Lischove uzlíky
  • Jsou to hnědé skvrnky na duhovce na oku
• Poruchy učení
• Vysoký krevní tlak
• Zhoubný nádor obalu periferního nervu
  • Každý nerv má svůj obal
  • Podezření na zhoubný nádor je tehdy, pokud se neurofibrómy náhle zvětší, jsou bolestivé, slabost, změny nálad, mravenčení v končetinách

Neurofibromatóza 2

Projevy tohoto typu se obvykle objeví po 20.roce života, u malých dětí nejsou většinou žádné symptomy.

• Uši:
  • Zhoršení sluchu až ztráta sluchu
  • Hučení až brnění v uších
  • Problémy s udržením rovnováhy
  • Pacienti mají často závratě a zvrací³
  • Tyto projevy způsobuje růst nádorů, které rostou v této oblasti, poškodí se sluchové a rovnovážné nervy, které přenášejí signály do mozku.
• Mozek
  • U některých pacientů narostou nádory přímo v mozku, nemusí se vždy projevit, jde o nezhoubné nádory. Problém nastane tehdy, pokud nádor naroste do větších rozměrů a začne utlačovat okolní součásti mozku. Útlak okolních tkání se může projevit jako bolest hlavy⁵, závratě, zvracení
• Nádory na míše
  • Bolesti zad
  • Ochablost svalů
  • Mravenčení v končetinách, necitlivost
• Nádory na kůži
  • Tyto nezhoubné nádory u neurofibromatózy 2 vypadají jako vyvýšený povlak na kůži, který má průměr do 2 cm

Komplikace

• poškození kostního systému - různé deformity, nestejná délka končetin
• skolióza¹ páteře
• poruchy pubertálního³ vývoje - u dětí s neurofibromatózou může jít o časný nebo pozdní nástup puberty

Diagnostika

Na potvrzení diagnózy existují diagnostická kritéria, ke kterým patří:

• Šest a více skvrn typu cafeau-lait, které mají 5 a více mm
• Pihy v oblasti kožních záhybů
• Lischove uzlíky na duhovce
• Gliom zrakového nervu
• Dva nebo více neurofibrómů
• Změny na kostech
• Výskyt onemocnění v rodině

Dalším diagnostický postupem jsou:

• měření krevního tlaku
• magnetická rezonance mozku - odhalení gliomu
• RTG snímek končetin - odhalení kostních deformit
• Biopsie neurofibrómu

Léčba neurofibromatózy

Neurofibromatóza se řeší pouze symptomaticky, neexistuje žádný lék, pomocí kterého by se nemoc zcela vyléčilo. Skvrny na kůži i Lischove uzlíky se dají kosmeticky upravit. Kožní nádory se odstraňují laserem nebo tekutým dusíkem tam, kde představují mechanickou překážku. Nádor zrakového nervu se řeší chirurgicky, operací. Dále se využívá radioterapie a chemoterapie.

Prognóza

Ve většině případů pacienti s neurofibrózou 1 žijí normální život, avšak kožní nádory často způsobují psychické potíže. U neurofibrózy 2 mohou být některé nádory rostoucí v mozku život ohrožující nebo pacienti trpí úpornými bolestmi. Vše záleží na lokalizaci a na druhu nádoru.

Více o neurofibromatóze na modrykonik.cz

• Diskuze: Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
• Diskuze: Těhotenství a neurofibromatóza. Trpíte některá?

Použité zdroje

• http://www.neurofibromatoza.sk/liecba-priznakov-nf1/
• http://www.wikiskripta.eu/index.php/Neurofibromatóza
• https://web.archive.org/web/20120315192801/http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/n...