Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom je vzácné onemocnění, při kterém se cévy měkkých tkání a kostí nedostatečně vyvinou a vznikají tak různé deformity. Cévy jsou rozšířené, zvětšené, proudění krve v nich je změněno. Syndrom má své typické projevy, na základě kterých se onemocnění snadno diagnostikuje.

Projevy

Syndrom má tři charakteristické rysy:

• Mateřské znaménko, které vzniká při špatném vývoji drobných cév, tzv. kapilár. Toto znaménko se objevuje kdekoliv na těle, často je pokryta celá končetina. Tyto skvrny jsou obvykle ploché a mohou být světle růžové až sytě hnědé.
• Křečové žíly tedy rozšíření žil na nohách, žíly jsou oteklé, jsou viditelné pouhým okem. Komplikací křečových žil je vznik sraženin v žilách.
• Abnormální růst až zvětšení kostí a měkkých částí (svaly) - nepřiměřený růst je obvykle pouze na jedné končetině, nejčastěji na noze. Děti si stěžují na bolest, na nedostatečnou pohyblivost postižené končetiny a problémy při chůzi.

K dalším možným projevům patří:

• Cévní abnormality v mozku, což se může projevit v podobě krvácení do mozku, vzniku aneurysmatu (rozšíření cévy v mozku), hydrocefalus³.
• Plicní embolie vzniká tehdy, pokud se krevní sraženinou ucpe céva v plicích. Sraženina obvykle vzniká v dolní končetině.
• Otoky dolních končetin.

Komplikace:

• Kožní infekce, tzv. celulitidy.
• Plicní embolie vzniká tehdy, pokud se krevní sraženinou ucpe céva v plicích. Sraženina obvykle vzniká v dolní končetině.
• Srůst prstů nebo nadměrný počet prstů na rukou nebo noze již při narození.²⁹

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1900, kdy lékaři Klippel a Trenaunay popsali tyto projevy u dvou pacientů.

Výskyt a příčina

Klippel-Trenaunay syndrom se vyskytuje u 1 ze 100 000 narozených dětí. I na Slovensku jsou děti s tímto onemocněním. Přesná příčina se dodnes neví, vědci zkoumají, které geny jsou zodpovědné za vznik cévních abnormalit a za zvětšení kostí a měkkých tkání. Syndrom není dědičný z rodičů na dětí, tedy pokud rodiče nemají toto onemocnění, tak to neznamená, že dítě jej nebude mít.

Diagnostika

Tento syndrom se diagnostikuje již po narození na základě přítomnosti klinických projevů a při dalším vývoji dítěte, kdy jsou více patrné charakteristické rysy onemocnění. Při komplikacích a při zhoršení stavu se využívají zobrazovací metody. U dětí se provádí ultrazvukové vyšetření dolních končetin, CT (počítačová tomografie), magnetická rezonance se využívá k zobrazení měkkých tkání.

Léčba

Léčba je konzervativní a chirurgická. Neexistuje lék, kterým by se onemocnění vyléčilo, léčí se tedy pouze projevy a snaží se zabránit progresi onemocnění.

• Konzervativní léčba:
  • Kompresní punčochy při křečových žilách - ochraňují nohy před poškozením, zmírňují otoky
  • Při zánětech křečových žil jsou indikovány léky od bolesti, antibiotika¹ v podobě mastí nebo v tabletové formě
  • Při vzniku sraženin se podávají léky² na rozpuštění sraženiny, lidově řečeno léky na ředění krve
  • Ženy s tímto syndromem mohou mít normální těhotenství, někdy mohou v děloze³ vzniknout cévní malformace, těhotná žena je proto během těhotenství²⁴ častěji sledována a častěji se jí provádí ultrazvuk.
• Chirurgická léčba:
  • Pokud selže konzervativní léčba, je indikována chirurgická léčba;
  • Ne každá cévní malformace se dá vyřešit chirurgicky;
  • Ortopedické operace jsou indikovány, pokud je jedna noha delší než druhá, dělají se tzv. osteotomie;

Pacienti mohou vykonávat fyzickou aktivitu podle jejich vlastní tolerance.

Použité zdroje

1. Http://reference.medscape.com/article/1084257-overview
2. Http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome
3. Http://en.wikipedia.org/wiki/Klippel%E2%80%93Tr%C3%A9naunay_syndrome