Huntingtonova choroba je vrozené, dědičné a velmi závažné onemocnění. Podstatou onemocnění je poškození nervových buněk v mozku, které následně začínají odumírat. Sníží se funkce mozku a dojde k degenerativním změnám v mozku. Choroba je nevyléčitelná a obvykle vede ke smrti.
Výskyt a příčina vzniku onemocnění
Huntingtonova choroba postihuje stejně muže i ženy. Příčina vzniku onemocnění je genetická. Když má nemocný jedinec se zdravou osobou dítě, je 50 % pravděpodobnost, že i jeho dítě získá od nemocného rodiče chybný gen, tedy Huntingtonovu chorobu.
Onemocnění se objevuje v poměru 1 : 20 000.
První projevy onemocnění mohou být přítomny už v dětském věku (od 2 let života dítěte). Tehdy hovoříme o juvenilní Huntingtonově chorobě (vyskytující se v mládí). Když se onemocnění neprojeví v dětském věku, první příznaky se objeví ve věku mezi 30 - 50. rokem.
Video: Huntingtonova choroba
Klinické projevy
Příznaky se vyvíjejí obvykle pomalu, jsou projevem poškození mozku. Nejprve se objevují psychické projevy, později i motorické.
Neexistuje lék2, který by pacienta úplně vyléčil. Onemocnění se nedá zastavit. Pacientům se podávají léky, které zmírní motorické nebo psychické poruchy.
Farmakoterapie
léky na poruchy hybnosti
léky na psychické poruchy:
antidepresiva
antipsychotika
léky stabilizující náladu
Psychoterapie
psychiatr, psycholog rozvíjí strategie ovládání se, řeší problémy s chováním
Fyzioterapie
bezpečné cvičení na zlepšení koordinace a rovnováhy
Zdravotní pomůcky
zdravotní pomůcky na koupání, oblékání
nádobí na pití upravené pro lidi s omezením jemné motoriky