Zkratka PGD znamená preimplantační genetická diagnostika. Je to technika, která se používá na identifikaci genetických chyb u embryí, která byla vytvořená pomocí IVF. Během PGD se kontrolují geny embryí. Kontrola genů umožňuje zjistit konkrétní dědičná onemocnění, a tím zabránit přenosu onemocnění na vaše budoucí miminko.
Rozdíl a výhoda mezi PGD a prenatální diagnostikou (screeningem) je ten, že PGD se provádí ještě předtím, než se implantuje vaše embryo k vám do dělohy. Během těhotenství24 by se po provedení PGD tedy neměly zjistit genetické vady, které často vedou k ukončení těhotenství. Ani tato metoda však není stoprocentní jistotou, že vaše budoucí dítě netrpí genetickou vadou, proto se i po provedení PGD v raném stadiu těhotenství doporučuje provést genetický screening a to amniocentéza17 a odběr choriových klků1.
Popis obrázku: Snímek z mikroskopu během provádění oplodnění mimo dělohu
Preimplantační genetická diagnostika vám jako rodičům budoucího miminka může být doporučena tehdy, když jste vyhodnoceni jako možní přenašeči genetické abnormality.
Po PGD se přenese do dělohy jen zdravé embryo1, snižuje se tak riziko, že dítě zdědí genetickou abnormalitu od rodičů. Zároveň se touto metodou umožňuje zjišťovat výskyt nové chromozomální mutace.
Při PGD se testuje embryo na více než 100 genetických onemocnění.
Mezi některé testované onemocnění patří např. porfyrie, talasemie (dědičné krevní onemocnění, při němž je narušena tvorba bílkovinných součástí krevního barviva hemoglobinu), Alzheimerova nemoc, rakovina prsou, cystická fibróza2, Downův syndrom, Pompeho nemoc (metabolická porucha), Hemofilie typu A a B, Huntingtonova nemoc, svalová dystrofie, Marfanův syndrom, různá nádorová onemocnění a množství dalších genetických poruch.
Výhodou této metody je to, že tato technologie může v budoucnosti odstranit některé genetické onemocnění jako je např. cystická fibróza, Huntingtonova nemoc a jiné.
Na mnohá genetická onemocnění neexistuje v dnešní době vhodná léčba, možnost předcházet jim za pomocí vyšetření je tak pro mnohé rodiče zatížené genetickým onemocněním skvělá možnost, jak zabránit přenosu na své děti.
Popis obrázku: Na moderních genetických testech jako je PGD se podílí nejlepší genetičtí lékaři a laboranti
Pokud plánujete rodičovství a máte o provedení PGD zájem, před samotným zákrokem se sejdete s genetickým poradcem. Ten na základě podrobné rodinné anamnézy a testů z krve vaší i vašeho partnera vyhodnotí riziko možného přenosu genetické abnormality z vás na potomka. Testy by se měly vykonávat na potvrzení diagnózy konkrétního genetického onemocnění, například v případě, že víte o nějakém onemocnění, které se ve vaší rodině vyskytlo.
Vyšetření se dá provést v případě, že jste již IVF podstoupili. Po oplodnění vajíčka spermií se začne postupně vyvíjet embryo. Z embrya se po oplodnění pomocí biopsie odebere vzorek, ze kterého se hodnotí genetické informace.
Biopsie je lékařský zákrok, při kterém se odebírá z organismu vzorek tkáně, která se vyšetřuje na přítomnost určitého onemocnění. Při PGD se biopsie odebírá z embrya, podle formy biopsie v různém časovém období vývoje budoucího dítěte. Biopsii vykonává přímo embryolog.
Embryo se po biopsii musí zamrazit, protože je potřebný určitý čas, aby se získaly všechny výsledky. Získaný materiál při biopsii se dále vyšetřuje metodami PCR a Fish.
Napjatě očekávat výsledek testu budete minimálně jeden den - většina onemocnění se dá diagnostikovat do 24 hodin od biopsie. Stále se vyvíjejí techniky, které urychlují tato vyšetření, aby se embryo mohlo co nejdříve přenést do dělohy.
PCR je polymerázová řetězová reakce, při které se v rámci PGD hodnotí defekty jednotlivých genů. Při PCR se rozmnoží DNA embrya a analyzují se její jednotlivé části, protože v DNA jsou uložené genetické informace embrya. PCR je rychlý a pohodlný způsob na testování DNA vznikajícího nového života. Na vyšetření je však potřeba získat vysoce kvalitní vzorky DNA, což je někdy velmi těžké a proto mohou vzniknout falešné výsledky.
Laboratoře, které PCR vyhodnocují, musí být přísně kontrolované, aby se do vzorku nedostaly nečistoty z testovaného materiálu. Taktéž i laboratorní technici musí být velmi dobře vyškolení, aby se zabránilo všem vnějším rušivým vlivům.
Metoda FISH se provádí třetí den po oplodnění a pomocí ní se vyšetřuje 8 vybraných chromozomů. Zkratka FISH znamená fluorescenční in situ hybridizace a je to metoda, při které se odebrané vzorky dají na podložní sklíčko a smíchají se s fluorescenčními sondami.
Tyto sondy se dokáží navázat na ty části DNA, kde je určitá genetická porucha.
Chromozomy jsou struktury, které v sobě nesou DNA. Každá část DNA je zobrazená jiným barvivem. Genetik pak může rozlišit normální buňky od abnormálních.
Metoda FISH se nejčastěji používá na určení pohlaví a využívá se tak hlavně v případech, kdy je cílem odhalit v embryu onemocnění, které se váže na pohlaví budoucího dítěte. Výsledek tohoto testu je znám do 24 hodin.
Podívejte se na video, kde můžete vidět, jak preimplantační genetická diagnostika probíhá.
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu