Test Downova syndromu z krve matky

Možná jsi slyšela o vyšetření v těhotenství, které dokáže zachytit riziko Downova syndromu jen z krve matky. Jedná se o neinvazivní test, který je bezbolestný a bezpečný pro tebe i miminko. Dá se mu však na 100 % věřit a jaký by byl další postup, kdyby výsledky signalizovaly, že miminko může trpět nějakou vývojovou vadou? I to se, mimo jiné, dozvíš v našem článku.

Test Downova syndromu z krve matky

Test Downova syndromu z krve matky (NIPT test) mívá řadu komerčních názvů.

Jak test z tvé z krve funguje?

  • Metodu vyhledávání rizika vývojových vad u miminka z krve matky využívají tzv. NIPT testy, které můžeš znát také pod častým komerčním názvem Trisomy test.
  • Vyhodnocují se tzn. trizomie, tedy případná možnost vzniku chybné DNA u vyvíjejícího se dítěte. Zdravý jedinec má totiž dvojice chromozomů, přičemž trizomie značí, že v některé z nich je přítomen jeden chromozom navíc.


  • NIPT testy fungují na principu získání DNA miminka z tvé krve, která je již cca v 7. týdnu těhotenství29 přítomna ve tvém krevním oběhu.
  • Provádí se v poměrně raném stadiu těhotenství, díky čemuž dostává budoucí maminka dostatek času na důležitá rozhodnutí, včetně případného podstoupení dalších doplňkových vyšetření. Následující kroky se tedy neprovádějí v časové tísni.
  • Ideální doba pro podstoupení NIPT testu je od 11. týdne těhotenství, přičemž nejlepší je ho absolvovat až v době, kdy už máš k dispozici výsledky z prvotrimestrálního screeningu.
  • NIPT testy nejsou diagnostickým vyšetřením, považují se pouze za screening. To v praxi znamená, že případný pozitivní výsledek (odhalení rizika nějaké vývojové vady) musí být ověřen dalším diagnostickým vyšetřením. Jedná se například o odběr plodové vody (amniocentézu17) nebo odběr choriových klků1 (biopsii choria).
    • Negativní výsledek není třeba dále ověřovat, přesto tento údaj nelze považovat za 100%. Jedná se spíše o první ujištění, že je miminko v pořádku.
  • Nevýhodou NIPT testu je jeho vysoká cena, která se pohybuje i okolo 12 000 Kč. Jelikož toto vyšetření neproplácí zdravotní pojišťovna, musíš si ho v plné výši uhradit sama.

Mohlo by tě také zajímat

První trimestr

Těhotenství se rozděluje do tří trimestrů, přičemž na začátku prvního ve skutečnosti těhotná ještě nejsi. Jak je to možné? Čti dál a vše se dozvíš. Kromě toho ti také prozradíme, co tě v prvním trimestru čeká, jaké projevy těhotenství se mohou objevit a kterými změnami prochází tvoje miminko.

Týdny těhotenství

Každý týden těhotenství s sebou nese něco nového. Některé události sice nejsou navenek vidět, ale rozhodně probíhají. Aby také ne, vždyť během 40 týdnů se ze shluku buněk stane miminko. Podívej se, co tě v jednotlivých týdnech čeká a na co bys neměla zapomenout. Stačí kliknout na týden, který tě zajímá.

Průběh těhotenství

Jak vypadá průběh těhotenství po jednotlivých týdnech a kdy se odehrávají důležité milníky? Která vyšetření tě čekají, jakým vývojem si prochází miminko a na základě čeho se vlastně počítá termín porodu? Pojď se spolu s námi podívat, jak těhotenství probíhá od početí až po porod.


Jak ti pomůže Modrý koník?

  • Přidej se do tematické skupiny
    • Zapoj se do tematických skupin, kde se s uživatelkami poradíš, nasdílíte si vzájemně informace, nebo si klidně jen číst, co o svých zkušenostech píšou.
    • Tematické skupiny
  • Zeptej se odborníka
    • Polož zdarma a případně také anonymně otázku v Poradnách.

Hodnocení a zkušenosti s testem downova syndromu z krve matky

Máš zkušenost s testem downova syndromu z krve matky?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
momoftilda  19. únor 2019

Dr. mi oznámila: "Máte to špatný" :(

Dr. nemohla pořádně prosvítit šíji miminka na UTZ + špatné výsledky krve. Riziko Downa 1:9, druhý den odběr klků z placenty, riziko potratu ze zákroku, výsledky v pořádku a mám zdravou holčičku. Ten stres byl příšerný! :(
2 lidé považují za užitečné
arwene  15. únor 2019

Panorama test

Při prvním těhotenství jsem přeskočila prvotrimestrální screening a nechala si udělat v 10tt vyšetření fetální ccfDNA z mojí krve pomocí Panorama testu, který jsem si sice hradila sama (cena od 12 000Kč), ale co se týká sensitivity, tak je někde mezi prvotrimestrálním testem a odběrem plodové vody. Je možné definovat několik parametrů (nejen tedy základ chr 13, 18, 21) ale i další včetně pohlaví a spokojenost.

Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
  • neinvazivní vyšetření
  • časová nenáročnost (krev mi nabrali u mé gynekoložky a jinam jsem nemusela)
  • méně falešně pozitivních výsledků
  • díky testu jsme hned po prvním trimestru věděli, co čekáme za pohlaví
  • vyšší cena
  • není to diagnostická metoda, ale jen screeningová, tedy při pozitivním nálezu je stejně potřeba udělat vyšetření plodovky
missskaaa  10. únor 2019

Utz v pořádku, krev špatná, 1:208

Ve 14tt utz v pořádku, krev ale vyšla špatně. Zvýšený hcg hormon. Genetička mi kvůli věku nabídla rovnou neinvazivní krevní testy, ty dopadly dobře. Takže se budu modlit, aby se mi narodilo zdravé miminko.
zuzikuzlik  3. bře 2017

Pozitivní tripple test v 16tt

Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře.
azali  1. bře 2017

Velmi špatné výsledky...

U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.

No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
terykk  3. únor 2017

NT + PaPP-A

Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: )
2 lidé považují za užitečné
petuliee  26. zář 2016

Trizomie 21

Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.

V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.

Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
1 člověk považuje za užitečné
luciepelichova  8. dub 2016

Zvýšené riziko

Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne.
2 lidé považují za užitečné
p1983k  9. kvě 2015

Vysoké riziko díky zvýšenému hcg

Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. ;-)
1 člověk považuje za užitečné
veroniquecz  10. bře 2015

V rámci NT screeningu

Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji.
1 člověk považuje za užitečné
jaaanicka46  10. únor 2015

Negativní test

Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
radulkapol  4. lis 2014

Falešně pozitivní test na trizomii 21

Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.

Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
4 lidé považují za užitečné

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce