Prenatální screening vrozených vývojových vad je soubor vyšetření v těhotenství7, jejichž cílem je odhalit postižení plodu. Vrozená vývojová vada (VVV) plodu je odchylka od normálního vývoje5. Nejznámější vrozené vývojové vady jsou Downův syndrom a rozštěp páteře (Spina Bifida). Výsledky screeningu označují jen riziko postižení plodu. Při zvýšeném riziku je nutné ověřit výsledek i dalšími vyšetřeními17. Žádné screeningové vyšetření neurčuje se 100% jistotou postižení děťátka.
Rozhovor s odborníkem: MUDr. Matej Nosáľ
Nevynechejte další zajímavé video rozhovory s odborníky na YouTube kanálu Modrého koníka týkající se porodu:
🎞️ Díky morfologickému ultrazvuku přijdeme na vrozeného vady dítěte brzy.
🎞️ Vše, co potřebujete vědět o těhotenství
Riziko postižení dítěte vrozenou vývojovou vadou existuje u každého těhotenství24. Riziko postižení je asi 3-5%. Může se jednat o drobné, kosmetické chybičky na kráse, ale také o vady, které ohrožují život plodu. Toto riziko platí i pro páry, které jsou zcela zdravé a nemají žádnou genetickou zátěž v rodině.
Některé odchylky od normálního vývoje se dají určit pomocí ultrazvuku2, pro některé je naopak vhodné použít biochemické parametry (odběr krve).
Existuje několik metod záchytu vrozených vývojových vad. Jednotlivé metody se liší nejen v přesnosti výsledku, ale i ve vyšetřeních, které musí těhotná žena absolvovat. Vyšetření je nutné absolvovat v určených týdnech těhotenství. Ne všechny možnosti screeningu jsou hrazeny zdravotní pojišťovnou.
Některé z možností nemusí být dostupné u ošetřujícího gynekologa těhotné, ale existuje možnost absolvovat je i v jiném centru - např. ve vybrané porodnici9. O vybraném způsobu je vhodné dohodnout se s gynekologem. O výši případné platby je třeba se informovat u vybraného lékaře nebo v příslušném centru.
Na screening je nutné absolvovat odběr krve, příp. i ultrazvukové vyšetření. Odběr krve je možné obvykle absolvovat i u ošetřujícího lékaře. Krev by měla být zaslána do akreditované laboratoře. Měření NT ultrazvukem14 může provádět pouze lékař s certifikátem FMF Londýn (Nadace fetální medicíny v Londýně), který potvrzuje jeho způsobilost k tomuto výkonu. Ideální čas na absolvování ultrazvukového vyšetření je 12. týden těhotenství22. Doporučené týdny těhotenství pro konkrétní vyšetření se mohou na jednotlivých pracovištích lišit.
V následující tabulce je uveden přehled jednotlivých možností screeningu. U každé z možností jsou uvedeny potřebná vyšetření, časová rozpětí vyšetření a vyšetřovací parametry. Poslední dva sloupce zachycují přesnost záchytu Downova syndromu a množství falešně pozitivních výsledků (tj. množství plodů, které označí za postižené a přitom jsou v pořádku).
Odběr krve | Odběr krve | Ultrazvukové vyšetření | Záchyt DS | Falešně pozitivní výsledky | ||
---|---|---|---|---|---|---|
10-12tt | 14-16tt | 11-13tt | ||||
Věk ženy | 30% | |||||
Double test | hCG, AFP | 60-70% | ||||
Triple test | -- | hCG, AFP, uE3 | 70% | 9,3 - 14% | ||
Kombinovaný test | PAPP-A, free β hCG | NT (ev. i NB, TCR, DV) | 85% | 3,8 – 6,8% | ||
Sérum integrovaný test (SIT) | PAPP-A | AFP, uE3, hCG1 | 90% | 2,7 - 5,2% | ||
Integrovaný test | PAPP-A | AFP, uE3, hCG | NT (ev. i NB, TCR, DV) | 95% | 0,8 – 1,2% | |
Sekvenční test | PAPP-A, free β hCG | AFP, uE3, hCG |
V současné době se pomalu upouští od triple testů29 a odborníci se přiklánějí spíše ke kombinovanému, integrovanému nebo sérum integrovanému testu. Důvodů je hned několik:
Pro integrovaný, kombinovaný nebo sérum integrovaný test je třeba akreditovaná laboratoř. Při kombinovaném nebo integrovaném testu je zapotřebí i certifikovaný sonografista. V případě, že není dostupné ultrazvukové vyšetření NT certifikovaným lékařem, doporučuje se sérum integrovaný test. Pro ženy, které nestihly odběr krve v 1020-12 tt22, zůstává jedinou možností absolvovat triple test.
Více o tomto vyšetření naleznete v samostatném článku Triple test29.
Výsledky prenatálního screeningu VVV jsou vyhodnoceny až když jsou vykonána všechna potřebná vyšetření. Čas, kdy žena výsledky obdrží, závisí na zvoleném screeningu.
Žádný screening neposkytuje 100% správné výsledky. Při vysokém riziku je doporučena amniocentéza17 nebo odběr choriových klků1. Obě vyšetření jsou invazivní (zasahují nějakým způsobem do těla matky). Z neinvazivních vyšetření je možnost absolvovat test Downova syndromu z krve matky12. Na rozdíl od amniocentézy a odběru choriových klků není tento test hrazen zdravotní pojišťovnou.
Více o metodách zjištění VVV naleznete v samostatných článcích Amniocentéza17, Odběr choriových klků1 nebo Test Downova syndromu z krve matky12.
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu