Když jsme ve 12. týdnu s manželem přišli na screening, moc jsme se těšili, že uvidíme miminko, nádherný zážitek. Do okamžiku, kdy se nás doktorka zeptala, jestli víme, proč tu vlastně jsme. Když jsem jí řekla, že jde o vyloučení Downova syndromu, tak mi řekla, že naše miminko má velké šíjové projasnění - ukázala nám to na ultrazvuku a řekla, že je to jeden ze znaků syndromu.
A že za 2 hodiny budeme mít krevní testy, které řeknou víc a že jestli chceme, že si na ně máme počkat, nebo že nám to zatelefonují.
Manžel byl okamžitě zelený, doktorka mluvila spíše se mnou, tak následný rozhovor vůbec neslyšel. Druhá paní v ordinaci se mnou probrala zběžný zdravotní stav naší rodiny - tedy genetickou zátěž.
Před odchodem jsem se zeptala, jak moc velká šance je, že toho Downa bude mít a doktorka mi řekla, že si mám počkat na testy. Přes dvě hodiny jsme s manželem čekali absolutně vyděšeni, vůbec jsme netušili jak na tom jsme. Radši ani nemyslím na to, jak ten intenzivní stres mohl škodit miminku.
Z výsledků krve nám vyšel výsledek jako negativní, vzhledem k dobrému stavu chromozonů v krvi a vzhledem k tomu, že miminko mělo jinak vše v pořádku, včetně nosní kůstky a také vzhledem k mému věku (24). Za měsíc jsem se měla dostavit na další kontrolu a genetickou konzultaci.
Sotva bych mohla udělat něco jinak, ale pokud si to tu přečtou z ordinace OSCARu (Zlín), tak jim bych doporučila, aby rodiče zbytečně buď neděsili (a řekli jim až hotové výsledky), nebo jim dali co nejvíc informací okamžitě (o tom, co šíjové projasnění značí a že je to pouze jeden znak a jak vypadá miminko v ostatních znacích), tedy nic neslibovat, ale aspoň trochu uklidnit.
Nechápu, k čemu mi byla genetická konzultace o měsíc později - kde mi teprve vysvětlili opravdová rizika a nerizika mého těhotenství a co vlastně znamená to šíjové projasnění a na co to ukazuje. (V mém případě vzhledem k věku nemám ani tak 97% šanci na zdravé dítě, ale na 99%.)
Ještě ten den po OSCARovi jsem googlila jak o život, protože uklidněná dokonale jsem samozřejmě nebyla a musím říct, že je o tomto (NT) znaku ke zjištění pro nastávající maminku hrozně málo.
Ráda bych zde sepsala, co jsem se jednak dozvěděla vlastními silami a co mi řekla genetická odbornice na pracovišti.
NT - neboli šíjové projasnění je jakoby vak vody kolem páteře miminka. Nejlépe je ho měřit kolem 12.týdne, protože později se vstřebává. Je to ukazatel možných vad plodu. Údajně značí na slabší funkci srdce (které nestíhá nahromaděnou tekutinu odpumpovat), což by u nás sedělo, protože srdeční akci mělo naše miminko slabší. O NT se vlastně moc neví, u mnoho miminek, ačkoli mají velké NT, třeba i s hodnotu 7, může jít jen o pozdější vývoj plodu, který se dožene, všechna těhotenství nejsou stejná, miminko se nevyvíjí podle dokonalého seznamu úkolů.
Přesto i miminko, které má vyšší šíjové projasnění může být zdravé. Ačkoli je OSCAR skvělý pomocník k odhalení defektu vývoje plodu, tak zároveň není samospásný. V některých případech, kdy je maminkám doporučován potrat, protože mají vysokou šanci, že se jim narodí dítě s nějakým syndromem, se narodí zdravé dítě a naopak maminkám, u kterých vyšetření nic neodhalí, se narodí postižené dítě. Čím je maminka mladší, tím je samozřejmě nižší i riziko.
Prostě: nastávající maminky, berte to s rezervou, je to celkem mladá metoda a pořád se její statistika upravuje a opravdu všechna miminka se nevyvíjí stejným tempem.