Vyšetření Prenascan, kdy jste měly výsledky?

Mám osobní zkušenost s prenascanem a není dobrá, popsala jsem ji na strance prenascan.info. Rovněž doporučuji odběr plodové vody.

@ne_prenascan můžeš mi dát lepší odkaz, prosím.@michl Já už jsme tam byla jen pro svojí jistotu kvůli věku. I. screening (NT) i tripple testy vyšle dost dobře atak jsme nechtěla zbytečně riskovat potrat kvůli plodovce.

Mě říkali v Gennetu okolo 14 dní, tak jsme chtěla vědět, jestli má někdo zkušenost jak to bylo ve skutečnosti.

@ne_prenascan když tam dám tohle tak to nefunguje:
http://prenascan.info/

...koukam, ze to ted nefunguje...vykopiruju Ti to... na vysledky jsem cekala skoro 3 tydny, ačkoli tvrdí, že obvykle je to do 10 - 14 dnů

Zdravím Vás, dámy,

to, že jste na této stránce bude nejspíše znamenat, že buď zvažujete absolvovat test neinvazivní metodou PRENASCAN, jakožto „bezpečnou alternativu“ AMNIOCENTÉZY (AMC) anebo to, že jste již obdržely výsledky a ty vyšly buď nepříznivě případně jako „suspektní“ (podezření), přičemž se snažíte zjistit, zda se může jednat o omyl (odborně tzv. falešná pozitivita).

Předem - není mým cílem metodu PRENASCAN jakkoli hanět, jen se chci podělit o své čerstvé negativní zkušenosti.

Z důvodu věku (40 let v době porodu) mě bylo doporučena AMC (obdržela jsem poučení o malém procentu možnosti potratu či jiných komplikací) a jako alternativa metoda PRENASCAN, která není hrazena žádnou pojišťovnou a stojí necelých 14 000 Kč. Pro mnohé dost peněz, ale co by člověk pro vytoužené miminko neudělal. Přes společnost GENNET jsem tedy absolvovala odběr krve (fakticky byl odběr udělán ve spolupracujícím Ústavu pro matku a dítě v Podolí a následně byla krev do GENNETu odeslána kurýrem) a na formuláři jsem si zaškrtla žádost o sdělení pohlaví dítěte. Následovalo skoro 3 týdenní čekání na výsledky (jak víte, krev se zkoumá v Hong Kongu). Vzhledem k tomu, že výsledky kombinovaného prvotrimestrálního skreeningu vyšly (vzhledem k věku) až překvapivě dobře, brala jsem to jen jako rutinu a těšila se na to, že se jako bonus (oproti taky těhotné mladší kamarádce, která toto z důvodu věku řešit nemusela) dozvím o dost dříve než ona z UTZ, zda se můžeme těšit na holčičku či chlapečka.

Na výsledky, které mě mely přijít e- mailem jsem čekala marně (dodnes jsem je od GENNETU neobdržela!). Jako studená sprcha však následoval telefonát z genetiky z Podolí, že oni výsledky mají a výsledky nejsou v pořádku a že by se mohlo jednat o tzv. monozomii X – Turnerův syndrom (nebo-li genetickou poruchu - anomálii pohlavních chromosomů postihující výhradně ženy, která se projevuje především malým vzrůstem - ca 143 cm v dospělosti, neplodností v důsledku nefunkčních vaječníků, časté jsou srdeční vady, problémy s ledvinami, osteoporóza, otoky končetin a šíje, šilhavost, ušní záněty vedoucí případně až k hluchotě a mnohé další zdravotní komplikace. Inteligence je však obvykle normální). Následovalo zběsilé zjišťování co a jak a zda je nějaká šance, že by se přeci jen mohli splést. Lékaři nám nijak nepomohli – nikdo se s tím do teď nesetkal a neustále jen opakovali, že je to „holt nová metoda“ a „...on ten Turner není zas tak hrozný“.

Východiskem a největším strašákem pro nás stále zůstávalo neochvějné tvrzení Gennetu, že spe­ci­fi­cita a diagnostická citlivost testu je vysoká – kolem 99% (v případě poruch pohlavních chromozomu 95%)! Jako skromný dodatek ještě říkají, že „stále zbývá – i když nízké – riziko falešně pozi­tiv­ního výsledku tohoto testu“ a taktéž riziko falešně negativního výsledku. Co si budeme povídat – pro mne tato jejich „řeč čísel“ byla dost zdrcující.

Následovala okamžitá AMC v 16 tt (ostatně z tohoto zákroku není dle mého názoru nutné mít obavy, vše proběhlo v pořádku, bez nejmenších komplikací, naopak jsem měla zajímavý zážitek, kdy jsem díky UTZ viděla jak se mimi marně snaží ručkou sahat po injekci prostřednictvím které byla plodová voda odebírána) a následovaly další hororové 3 týdny čekání, kdy jsme s partnerem střídavě propadali depresím z nevyhnutelnosti ukončení těhotenství, střídavě naději, že by to přeci jen mohlo dopadnout úplně dobře (což se nám zdálo být spíše na úrovni utopie), popřípadě, že by dané poškození snad nemuselo být třeba až tak závažné (pokud by se ukázalo, že ne všechny buňky mají tuto genetickou poruchu – tzv. mozaika). Zjednodušeně řečeno – čím méně buněk je poškozených, tím je fenotyp dívky „normálnější“ a zdravotních potíží by snad mohlo být méně, ale to by nám stejně nikdo nezaručil... Studovala jsem i cizojazyčné zdravotnické texty a snažila se zjistit co nejvíce informací. Některá zjištění byla dost hororová - jedna zahraniční vědecká studie zveřejnila případ, kdy jak neinvazivní test, tak AMC postižení Turnerovým syndromem potvdily a vyšetření plodu po provedené interrupci prokázalo, že plod byl v naprostém pořádku! Vysvětlení nabízeli vědci v tom, že buňky podrobené analýze nemusely patřit živému plodu, ale jeho již mrtvému dvojčeti, které tímto syndromem trpělo a o jehož existenci nikdo nevěděl.

Dokonce jsme i navázali kontakt s předním pediatrem se specializací na tento syndrom, abychom s ním výsledky AMC s karyotypem miminka – až budou k dispozici – konzultovali a až poté učinili rozhodnutí, zda těhotenství necháme - k nepopsatelné lítosti nás i našich rodin - ukončit.

Trochu naděje do žil mě v těchto nesdělitelně těžkých chvílích vlil jeden příspěvek na internetu (byl to JEDINÝ případ, který jsem po intenzivním několikadenním hledání našla...) týkající se PRENASCANu v ČR, kdy paní uváděla, že u nich PRENASCAN pojal podezření na Pataův syndrom, nicméně následná AMC to nepotvrdila. Viz: http://www.emimino.cz/diskuse/prosim-o-radu-pre... příspěvek ze dne 8.7.2013.

Naštěstí jsem na cizojazyčných stránkách zkušeností s falešně pozitivními výsledky obdobných testů našla podstatně více (test MaterniT21). Naděje tedy alespoň trošku žila, obzvlášť když mě na dalším UTZ v 17. týdnu, který jsem si vyprosila „navíc“ v Podolí, opět ujistili, že mimi se zdá být opravdu v naprostém pořádku.

Výsledek? AMC podezření Prenascenu JEDNOZNAČNĚ vyvrátila, vše je v pořádku, UTZ ve 20 tt také a půjde-li vše hladce v květnu 2014 nám vrána konečně přinese naši holčičku, nad kterou jsme – a teď se za to náležitě stydíme – málem zlomili hůl a to jen proto, že jsme se vyděsili nálezem učiněným téměř zázračnou a spolehlivou „nejmodernější neinvazivní metodou“ PRENASCAN. V jednom mám tedy pro sebe jasno – bude-li (a já věřím, že ano) jednou další miminko na cestě, podstoupím rovnou AMC a nebudu si přidělávat nervy s PRENASCANem ani jiným obdobným „spolehlivým“ testem. Ušetřené peníze věnuji dětem z dětského domova.

Každý se však musí nakonec rozhodnout sám. Chtěla jsem jen přispět svým příběhem. Aby jste Vy, co do PRENASCANu „půjdete“ – jste byly varovány, co za hrůza Vás taky případně může potkat a aby jste Vy, co té nepopsatelně těžké situaci zrovna teď čelíte, jste měly reálnou naději, že AMC nakonec podezření z PRENASCANu nemusí potvrdit, tak jak se to stalo mě.

Opravdu si myslím, že Gennet a další poskytovatelé těchto neinvazivních testů by měli korigovat informace poskytované pacientkám týkající se udávané spolehlivosti testu.

Přeju všem jen samé dobré zprávy, především úspěšné “finále“ a mnoho radosti ze zdravého miminka!

Máte-li dotazy, napište mě na mail: napis@prenascan.info

.

Ano, uz vim, napadli nas hackeri, ale obsah mas uz shora vykopirovany....

@ne_prenascan jasně...ale všude kde se o testu píše je ta možnost falešně pozitivního výsledku zmíněná....a bohužel ve všech diskuzích co čtu tak se objevují případy potratu po AMC. To, že zrovna ty jsi byla ten jeden případ z tisíce na který to padlo je holt tak...steně jako mě bude úplně fuk, jestli to riziko potratu po AMC je 0,5%, když do něho spadnu zrovna já a přijdu o zdravé dítě.....To rozhodnutí je opravdu hrozně těžké..také jsme to probírala horem dolem... a samozřejmě přemýšlela nad tím, co když s etam něco najde a pak stejně budu muset na AMC, ale už v 19-20tt....No budu doufat, že zavolají sami a ještě tenhle týden a bude to OK.

Přeju ať už je u vás vše jak má a už žádné stresy a díky za zkušenost a info.

Ano, měla jsem velkou smůlu, ale mam potřebu tu zkušenost sdělit, protože může pro jinou ženu znamenat tolik důležitou NADĚJI v době mezi vysledky prenascanu a vysledky AMC. Taky držím pěstičky!

@ne_prenascan jojo je to skvělé, žesi má člověk kde přečíst zkušenost a názor jiných atěch kdo to podstoupily...určitě pak taky napíšu....kdyby to nebyla náhoda a dopadla jsme podobně...ať další ví...

Ano, nejhorší pro mě bylo, že jsem prakticky nikde nic nenašla, jen v cizině pár negtivních zkušeností s testem MaterniT21, což bude asi totéž jen pod jiným názvem...i tam jsou ženský naštvaný a "organizujou se", u těch pohlavních abnormalit je to prý spolehlivé na 95 %, ale u trizomii je to pres 99 % (u nás jsem nasla jen 1 případ - Patauuv syndrom) a to je mazec, když něčemu takovému pak musíš čelit......čekání na výsledky AMC jsou pak nejhorší 3 týdny života....opravdový horor.

Já jsem měla špatné testy v prvním trimestru, vyšly mi šílené rizika. Pak mi dělali vyšetření ještě jednou a ten vyšel dobře. Ovšem už jsem byla hlídaná na genetice a tripl úplná katastrofa, takže jsem měla pouze 4 dny na to se rozmyslet co dál a byla jsem už 18tý týden. Nepřeji ten pocit nikomu. Takže pro mě bylo větší riziko toho, že budu mít downa než toho, že potratím, takže já na výběr neměla. A výsledek jsem měla druhý den v 11h. dopoledne. Takže žádné nervy 3 týdny a navíc ještě, posílá se to buď do Honkongu nebo do USA. Nevěřím tomu už proto, že to projde tolika rukama a letí to tak daleko. To je můj názor. Při plodové vodě, pokud jdeš ke kvalitnímu doktorovi, myslím, že je minimální riziko, že se něco stane a samozřejmě záleží i na tobě, jak se budeš po odběru chovat sama k sobě.

@michl souhlas, proto znovu prenascan už podstupovat nehodlam....ne ted...ale časem to třeba "vychytají". Divím se, že někde ještě dělaji triple testy, ty se ukazaly byt taky úplně na kočku (i když před léty kamaradce triple testy vychvalovali - jak jsou spolehlivé a teď se pro nespolehlivost už nedělají, aspoň ne v Podolí) - vidím zde určitou paralelu s prenascanem...Myslim, že ženský z odběru plodovky dělají větší drama, než to je....

Já si myslím, že dnes hodně posílají na plodovku, aby ze sebe vlastně sejmuli odpovědnost. Protože ty jejich testy stojí za prd. A jediný odběr ti to buď potvrdí nebo vyvrátí a to se 100% jistotou. Mě dělali tripl test kvůli špatným výsledkům, brali hlavně v úvahu mé první testy. Vychází teda v 60% falešně pozitivně, ale když ti řeknou vysoké riziko, tak nad tím neuvažuješ, jestli to náhodou není falešně pozitivní, ale musíš se prostě rychle rozhodnout.

Tak mi dnes volali výsledky z Prenascanu za 19 dnů (výsledky poslali do asi 3 minut po telefonu i emailem), trizomie nebyly potvrzeny a pohlavé ženské.
@ne_prenascan na výsledcích píšou, že pohlaví prokazují přítomností / nepřítomností chromozomu Y a nelze prokázat aneuploidie chromozomu X. Tak jak ti mohl vyjít Turnerův syndrom? Nebyla jsi natestu Harmony...ten dělá i tohle vyšetření a pohlaví průkazem x/y.
Kdybych tohle věděla dřív tak přidám 2,5 tisíce (Harmony momentálně stojí 16.500,- Prenascan 13.950,-), abych měla i tehle vady...jinak spokojenost.

@michl nemyslím si, že testy stojí za prd jen nejsou 100% a ty co jsou mají jiné riziko (potrat) a lidé od toho čekají víc než je možné. Bohužel vývoj jde dál a prokázalo se, že Down může být i když vše vypadá v pořádku podle I. screeningua bohužel se nemusí prokázat ani jinou vadou viditelnou na UTZ (nosní kůstka,projasnění, srdeční vada...), proto dělají i tripply zase častěji než dřív a na každém z rodičů je rozhodnout se co chce a nechce pdostoupit i s tím rzikem stresu a falešné pozitivity.

To vím, mě vyšlo riziko 1:25 a to jsem teda nečekala, přesto, že ultrazvuk byl naprosto v pořádku. Měla jsem špatné výsledky krve. Pro mě byla plodovka jasná. Nechtěla jsem riskovat to, že bych na svět přivedla postižené dítě. Ty stresy při všech těch testech,hnus hnus hnus. Jinak gratuluji k dobrým výsledkům.

@pisisvori Také gratuluji! Absolvovala jsem Prenascan a ve vysledcich je cituji"Trisomie chromozomu c. 21, 11, 13 plodu nebyly prokázány. Suspektní monozomie chromozomu X".
To co uvádís Ty je dole v té části "Komentář"? Tak to já tam napsané nemám. Kdo ví - třeba to tam teď doplnili po zkušenostech se mnou - a propos - peníze mě vrátili do haleře.

@ne_prenascan Oni to třeba nějak testují pro sebe, ale ne oficálně....nevím....no hlavně že je to v pořádku🙂 a nic se nepotrdilo🙂

@pisisvori a když ti nt+ i triply vyšly dobře, tak proč jsi chtěla prenascan? jestli teda nejsem moc zvědavá 😅

@blahova_andrea protože my všichni kolem mě říkali, že by v mém věku šly na plodovku (dvě dr - gynekoložky, genetička, že s dcerou byla....) a všechny známé okolo mě, které rodily v 36 a výš (v posledních 2-4 letech) šly také pro jistotu na plodovku. Když vyšly ty tripply tak dobře tak jsme plodovku už riskovat nechtěla a radši zacvakala tohlle (protože ty peníze nám zase tak chybět nebudou, kdyby nám to nabouralo rozpočet tak bych nešla). Možná nepochopitelné, ale prostě pro větší jistotu, protože hlavnědr. na UTZ ve 13tt říkala, že bohužel se Down nemusí projevit ani v testech ani na UTZ (na rozdíl od dalších trizomií, které mají vždy nějaké orgánové postižení)

@pisisvori aha, no já neznám nikoho, kdo rodil 36+ takže tyto zkušenosti a informace nemám. ale tak pokud na to v rozpočtu je a dodá to klid, tak asi proč ne. mě se to nezdá, jak už tu bylo psáno tou vzdáleností kam to putuje, čím vším si to projde, kolika rukama...nějak mi chybí důvěra.

@blahova_andrea já dělám ve farmacii v klinických studií a tam běžně chodí vzorky do laboratoře po Evropě do USA a není to problém...dá se to do ledu do speciálních přepravek a letí speciálním letadlem🙂....atd. Samozřejmě chyba a záměna je možná vždy a u všeho🙂

a k té plodovce a potratům...vím, že to riziko není velké, ale kdybych kvůli tomu potratila zrovna já, tak mi to v tu chvíli je asi dost jedno, jestli ta šance pro mě byla 0,5 nebo 20%, prostě jsem přišla o dítě a to jsem při tak minimálním riziku , které vyšlo z testů nechtěla riskovat....

@ne_prenascan Bez urážky, ale když napíšeš, že z toho ženský dělajj větší drama než to ve skutečnosti je, je to jak kdybych o tobě řekla. že si pěkná hysterka, když tu tak vyvádíš a nic se Ti nestalo... ono riziko až 1% je až jeden potrat ze 100 jestli umíš počítat... to se mi tedy nezdá až tak málo.. navíc jsem bohužel již dvě těhotenství strávila v nemocnici a setkala se mimo jiných aj se dvěma maminkami, které díky amniocenteze potratili zdravá dítka a to jim ji neprovaděl rozhodně žádný nýmand! Toto riziko připouští i ty největší kapacity! Já sama jsem ji podstoupila a z neznámého důvodu mi praskla voda dva měsíce na to, což tvrdí, že nejspíš nemá spojitost, ale kdo ví.... po bitvě je holt každý generál, kdybys neměla to štěstí a potkalo to tebe, nejspíš tu budeš zatvrzele vytvářet nový web - ne-amoniocenteza.info ...
Když si tak shrnu Tvé příspěvky, je určitě dobře vědět o někom kdo ma přímou zkušenost s falešné pozitivním výsledkem prenascanu, min pro maminky jimž vyjde něco podobného, aby nestraceli naději, než budou výsledky plodovky.. na plodovku ale můžeš jít vždycky a když navíc pišeš, ze Ti peníze do haléře vratily, nevím co řešíš.. riziko falesně pozitivniho vyslwdku ti jistě bylo známo a přesto si do toho šla, to je holt život, vše má svá rizika...samozřejmě je to velmi nepříjemná zkušenost, ale se zbytečným potratem se dle mého rozhodně rovnat nedá

Pro toho, kdo nad Prenascanem uvazuje - krev mi brali presne před 14dny v Brne na Veveri a dnes dopoledne mi volali, ze výsledek je v poradku a zítra to budu mit i na pocitaci (divala jsem se a je tam, ze to je vse v norme a chybi tam pohlavi a na to jsem se tesila, tak snad zítra toho najdu vic).
Jinak tedy - jsem rada, ze jsem nepodstoupila amniocentezu, bala jsem se ji a radsi jsem zaplatila, nez bych riskovala... (mela jsem rymu, pcikala jsem, neverila jsem si, ze bych tri dny dala miminku vyborne klidove podmínky...)
Jinak když jde o ty tydny, také jsem sla dost pozde, pozitri zacinam 22. tyden, ale stalo mi to za to.
Snažila jsem se byt v klidu... jen me mrzelo, ze tady nebyla diskuze, kde by se nasly ty z nas, které zrovna cekaji, clovek by v tom nebyl sam 🙂

Ahoj. Moje dcera jde na Prenascan dnes. Měla výborné sono, ale krevní testy nebyly úplně v pořádku. Je jí 34 let a čeká první dítě. Modlím se, aby bylo všechno v pořádku a moc a moc si přeju zdravou holčičku. Ze 75 procent to holčička je, podle lékaře na genetice. Do plodovky bychom nešly, je to invaze, něco takového mi přijde úplně špatně.

Dnes prisly vysledky -za 8 dnu. Holcicka je zdrava. Jsme stastni.

Ahoj, pridam aktualni info, treba se bude nekomu hodit. 🙂 Byla jsem na Prenascan, vysledky za 8dni volala sestricka a to mi puvodne rekli cca 2-3 tydny. Zadny test neni 100%, ani plodovka. Mam kamaradku co na tom byla, rekli ji DS, tak se s tim nesmirila, sla na pupecnikovou krev a klukovi je ted 13 a zdravej. 🙂 Z toho plyne, ze splest se muze vse, ale ja si radsi pockam, zaplatim penize, nez riskovat, ze prijdu o mimi.

@andy6230 také jsem nedávno byla a měla výsledky dokonce za 6 pracovních dnů.
Měla jsem riziko na DS 1:517. Ty peníze za to fakt stály.