Trisomie chromozomu 18 - Edwardsův syndrom

za tyden jedu na genetiku do Brna na ultrazvuk na vyvojove vady tak tam se to dozvim,a to budu tak 18 tyden tehotenstvi,nevite jestli by mi jeste udelaly preruseni tehu,kdyz by testy vysli pozitivne?A je mozne abych to mela,kdyz to nikdo v rodine nemame-je to totiz geneticka nemoc...Asi bych nedokazala dite donosit,porodit a pak aby mi zemrelo-

@adusmamus souhlas s
@martinakl tripl testy jsou často falešně pozitivní, sama jsem měla 1:120 na Downův syndrom a dítě mám zdravé. Ten tvůj výsledek znamená, že 1 ze 190 dětí by bylo postižené a naopak 189 by jich bylo zdravých. Takže je pořád mnohonásobně vyšší šance, že budeš mít zdravé dítě. Přerušení jde u nás tuším do 24. týdne, takže to by se stihlo. Ale věřím, že mimi je ok. Byla jsi na screeningu v 1. trimestru?

Ahoj, mně před léty vyšlo riziko 1:4 a bohužel se to pak potvrdilo. Ukončili těhotenství v 19.tt. Z důvodu postižení dítěte je možný těhotenství ukončit až do 24.tt. Tvoje riziko je ale poměrně nízký, myslím, že to dopadne dobře.

Dekuji Vam za podporu taky doufam,ze vse dobre dopadne,uz mam 5ti leteho kluka a chtel ,,sourozence,, a pak vyjdou vysledky takhle,jsem uplne psychicky znicena :(,na ultrazvuk na vyvojove vady jdu 12.cervna do Brna na genetiku-Prenascal,snad to dobre dopadne,a jak se ukoncuje takhle vysoke tehu?Normalni potrat nebo se uz vyvolava normalni porod?Kamaradka zije ve Vidni a ji ve 4.mesici,skrz Downuv syndrom,daly injekci na ,,usmrceni,, plodu a pak ji vyvolaly porod,coz se me zda taky drasticke,rodit ,,mrtve,, dite :(

@nessik nebyla jsem na screningu v 1.trimestru

@adusmamus Je to bohužel tak, dají injekci do dělohy, dítě se usmrtí a rodíš ho pak mrtvý. Ale neřeš to, prosím tě, to tvoje riziko je fakt hodně nízký.

to je fakt hrozny :( , doufam,ze to vyjde dobre tyhle nrvy fakt nikomu nepreju.

souhlasím s předchozími reakcemi .. Riziko je velmi nízké a testy jsou klamou ..
U Adámka bylo špatné NT a z krve riziko edwardse 1:40 .. Samozřejmě jsem plodovku podstoupila a za tři týdny jsme se začali těšit na zdravého chlapečka ..
Bude to určitě dobré !!!!
Držíme palečky !!!!!!

Já nechci stresovat.. Měla jsem taky riziko na Edwardse 1:300 a gen.utz ho snížil na 1:450 na plodovku jsem nešla, dcera Edwardse neměla, ale má jinou genetickou vadu ( všechny vady můžou vzniknout de novo, tzn. že nikdo ji nikdy v rodině nemusel mít a nemá, prostě špatné napojení chromozomů při početí), špatně na tom není, určitě lépe než třeba děti s autismem, ale ok to úplně taky není. Do dnes si říkám, co kdybych na tu plodovku šla.. Nevím jak bych se rozhodla(tohle by ji tam našli), nicméně jsem ráda, že jsem nešla, a že ji mám.
Pozitivní tripply jsou opravdu většinou jen falešné, ale někdy to může znamenat i jinou genetickou vadu než ty nejčastější.
Mě vždycky udivuje jak se maminky uklidňujou, že to bude dobrý, to nic není a když to třeba utz vyvrátí, tak si řeknou v poho a tím to všechno končí. Já chápu, že se těhulky už tak stresují, všechna ta možná vyšetření a podezření a nervy. Bohužel moje dcera je ta vyjímka, co potvrzuje pravidlo. Špatný triple, genetika, utz v poho dokonce 2 genetický utz v poho a pak se ji na 15 měsících zjistila mikrodolece 8.chromozomu.

Já jsem v 19 týdnu a taky nám vyšly tripl testy špatně riziko 1:50 na Edwardsův syndrom, byly jsme na ultrazvuku a malá je naprosto zdravá, tak doufám že to i tak zůstane. První těhotenství jsme musely ukončit právě na Edwardsův syndrov, které bylo zjištěno na první genetice. Ale je fakt že ty tripl testy vycházejí strašně milně. Všechny moje kamarádky je ani neměly, jelikož to spousta doktorů ani nedělá. Tak držím palečky at ti to dobře dopadne a věřím že to bude vše v pořádku 🙂

@ellisa1 ja jdu na ultrazvuk ted ve stredu,tak pak napisu co a jak no to mate docela velke riziko ne kdyz mate 1:50,pujdete na odber plodovky?Jinak ja jsem v 18.tydnu,ve stredu budu v 19.tt

Určitě budu držet palečky 🙂. Plodovku jsme odmítly jelikož je tam riziko potratu a to nebudu riskovat. Stejně by jsme měly výsledky až za tři týdny a v tu samou dobu jdeme znovu na genetiku kde všechno skontrolují, ale pan doktor věří že je malá v pořádku i přesto že tam máme větší riziko tak to že by jsme měly dvakrát po sobě tak vážně nemocné miminko je minimální. Ted si nás vlastně kvůli těm výsledkům pozval a vše bylo ok 🙂

Nemám s tím zkušenosti, ale videla jsem dokument ,, Zachrante Edwardse" o rodičíxh, kterí si takové detátko nechali. Malá Juliánka už bude mít dokonce pár let. A ješte se jim potom narodila i zdravá holčička. Bylo to velice pusobivé. Tu maminku jsme videla diskutovat na emiminu. Jinak si takovou situaci nedovedu predstavit. ☹

No jo je to docela zakerne,nevim proc vubec existuji tak spatne chromozomi,ale ten strach pred vysetrenim nepreju nikomu ja uz se nervuju od predminuleho tydne kdyme to dr.oznamila a na vysetreni jdu az ted ve stredu,ono se lehce rkne nenervujte se,ale popravde kdo by byl v klidu?Kdo by v klidu spal a ani myslenkou na to nepomyslel?Je to strasne :(

Tak ultrazvuk dopadl uplne v poradku,mame ruce,nohy,prsty,zadny rozstep,zdrave srdicko,mozek takze se edw.syndrom neprokazal,cekame zdraveho chlapecka 🙂

Tak to moc gratuluju to je úžasná zpráva 🙂

Dobry den, obnovuji tuto diskusi. Ve dvanactem tydnu mi vyslo riziko T21 (Down) 1:486 a rizko T13/18 (Edwards, Pattau) 1:295. Hranice je v obou pripadech 1:300, takze mam zvysene riziko Edwardse a Pattaua. Doktorka mi rekla, ze tohle postizeni se da dobre odhalit na ultrazvuku, takze me poslala na kliniku, kde mi udelaji ten (geneticky?) ultrazvuk. Jdu tam az na zacatku zari (do ty doby se asi zblaznim), to budu v v 15. tydnu. Chtela jsem se zeptat, zda ma nekdo podobnou zkusenost, at uz pozitivni nebbo negativni? Jak to u vas dopadlo?