NT screening - riziko DS 1:89

kajurell
2. led 2018

Ahoj,
Píši sem, protože vím, že nejsem jediná, která si tímhle prochází.
Ve zkratce jde o tohle.. 10.7.2017 jsem potratila v 18+3tt syna kvuli VVV - monosomie 16 chromozomu, která nadělala hroznou paseku (neprůchozí močové cesty, 6 prstů na ruce, skolioza atd..)

Po potratu jsme s manželem počkali doporučené 3 cykly MS, pak to zkusili a čtvrtá MS už nepřišla.

Dnes jsem 12+3 dle MS, dle UTZ 12+4. Podstoupili jsme NT screening vývojových vad a vyšlo mi zvýšené riziko na DS a to 1:89...Šíjové projasnění vyšlo na 1,1, vše je jinak v pořádku, miminko (dle UTZ holčička ❤️) se krásně vyvíjí, ale doktor nebyl schopen najít nosní kůstku. I v krevních testech jsem měla prý nějaký protein (nevim?) nižší, než by měl být... Je mi 22 let, jsem celkově zdravá, manžel taky, v rodině jsme taky všichni v pořádku.. Samozřejmě jsem objednaná na amniocentezu, jenjsem se tady chtěla možná trochu uklidnit, zda to některou zde taky potkalo a jak to eventuelně dopadlo.

Předem všem děkuji za jakýkoliv komentář ❤️

hope09
2. led 2018

Ahoj, my jsme taky neměli nosní kůstku a špatné výsledky krve. Riziko 1:99. Šla jsem na odběr placenty, genetika dopadla v pořádku a chlapeček se nám narodil zdravý. Držím moc palce, ať je malá taky v pořádku! Hlavně neztrácej naději a posílej tam holčičce pozitivní energii 🍀

kajurell
autor
4. led 2018

Dekuji za pozitivni slova. Ale tim, ze jsem o naseho milovaneho chlapecka prisla v pulce tehotenstvi, mam ted hrozny strach o nasi princeznu... 1:89 je celkem velka pravdepodobnost. Nevim, no.. A taky se desim toho odberu ty plodovky.. Ach jo...

35_a_budu_mamka
4. led 2018

Chci Vas povzbudit, ze to bude dobre💗 Mela jsem NT 2,0 a riziko na Downa 1:240, utz v poradku a mam zdrave mimi. Dulezite je, ze utz byl v poradku. Drzim Vam palce a verim, ze to bude OK👍

aidelina
4. led 2018

@kajurell Ahoj, pokud se bojíš odběru plodovky, můžeš zvolit neinvazivní vyšetření z krve. Dělá se jich víc, já absolvovala v Gennetu Prenascan. Test tedy vyšel na 12500Kč, ale nelituju. Na plodovku bych nešla.
Držím palce, ať je všechno ok!

kajurell
autor
4. led 2018

@35_a_budu_mamka UTZ byl jakoze globalne v poradku, jen doktor nemohl najit/nevidel nosni kustku, ktera je podstatna pri tomhle vysetreni. A navic mam i v krvi snizene nejake hodnoty, oproti normalu...a fakt sance 1:89 se mi ani trochu nelibi...

@aidelina To me bylo taky nabidnuto, ale je tam sance, ze nic nezjisti, protoze nebudu mit dostatek volne DNA plodu v krvi a pak bych stejne na odber plodovky musela. Navic to je celkem darda...

medvedinka
4. led 2018

@kajurell Ahoj, mně vyšel prvotrimestrální screening 1:350, byl mi nabídnut test dna z krve, bohužel, pro placentární mozaicismus neproveditelný. Peníze mi vrátili. Doporučuju se nechat objednat na speciální ultrazvuk ( mně ho dělali v gennetu), kde zkoumají minor markery DS. určitě bych nejdřív volila všechny možné neinvazivní metody a pak až odběr plodovky.

mysudka
4. led 2018

Ahoj,
mě vyšel v prosinci 2017 UTZ na jedničku, vše bylo v pořádku tak jak mělo být, akorát krev mi vyšla špatně a mám riziko 1:67 na Downa. Teď 8.1. jdu na odběr plodovky a taky doufám, že bude vše OK. Ale mě je čerstvě 32, tak i možná tam zahrál roli věk. No doufám a modlím se, aby bylo vše OK, když ten UTZ byl v cajku 🙂

belleelle
4. led 2018

@kajurell tech neinvazivnich testu je na trhu mnoho, maji ruznou vypovydajici hodnotu. Prenascen je zrovna nic moc, byt tebou prolezu poradne moznosti. Koukni napriklad na test MaterniT21 plus. Ono, stoji to porad za to, nez plodovka. Pribehy o plodovkach tu jiste najdes.
Ano, prosla jsem si tim, co pises, take zvysene riziko. A uprimne, zkazilo mi to cele tehu. I kdyz neinvazivni testy i geneticke vysetreni ve fakultce na pojistovnu byly v poradku, uz to zanechalo to co si...

aidelina
4. led 2018

@kajurell Jak myslíš, u mě byl odběr bez problémů a předpokládám, že to tak bude asi u většiny pacientek. Samozřejmě ten test něco stojí, ale pořád jsou to "jen" peníze. Na plodovku bych osobně nešla. Riziko potratu je 1:100, což mi teda nepřijde málo.

kajurell
autor
4. led 2018

@aidelina No, takhle... Je nejake riziko, udajne 1% u odberu plodovek, ale uz asi 3 lekar (z toho dva uznavani odbornici v genetice) me uklidnili, ze tady ten povyk skrz plodovku a potrat je precenovany. A dalsi vec, Down mi vychazi 1:89, takze porad je mensi riziko ta plodovka nez to, ze se nam narodi postizene detatko... Jen proste nechapu proc nam takovy riziko vzniklo. Jestli je to tim lonskym ukoncenym tehotenstvim, nebo tim, ze nesla videt ta kustka (udajne v tomto tydnu nejde videt u 10% pripadu).. Chtela jsem se objednat na hrazeny geneticky UTZ v Prenatalu, ale tam mi to rozmluvili, ze pokud vysel spatne jen UTZ, tak budiz, ale pokud i krev, tak to nema cenu a ze si mame pockat na plodovku a nebo udelat ten test za ty sileny sumy...

medvedinka
4. led 2018

@kajurell to je divné, že ti to v prenatalu rozmluvili, mně vyšel utz dobře a krev špatně a nikdo nic neřešil a ten speciální utz mi udělali. a taky mi bylo sděleno, že na výsledek screeningu má vliv i hmotnost rodičky. Já sama mám dost nadváhu, takže možná na tom něco bude. A jak píše @aidelina, jsou to jen peníze. Teď nelobuju za firmy, co to dělají a nabízí, sama jsem dost váhala, jestli to zaplatit a nadávala jsem na ně, jací jsou to zloději apod. Ale rozhodla jsem se, že to za ten klid stojí ( ač u mě to pak bylo k prdu, ale to je jiná historie).

aidelina
4. led 2018

@kajurell Nechci tě strašit, ale osobně znám 2 paní, co po plodovce o mimi přišly. Jedna z nich pak už nikdy neotěhotněla (byla už starší, asi 40 let).
Věřím, že je tvé mimi v pořádku a držím palce. Pokud na tu plodovku půjdeš, tak si hlavně zařiď, ať týden nic nemusíš. Jen odpočívej a nech se obskakovat 🙂

lenka.han82
4. led 2018

Asi moc neporadim, jen se Te pokusim uklidnit, ze at uz se rozhodnes jakkoli, vzdycky sve rozhodnuti budes v budoucnu premilat, jestli jsi to mela nebo nemela udelat. Ja mela v minulem tehu NT 2,3, coz je hodne spatny, krev spatna, utz dobry, vek 34 let, riziko na downa 1:35!!! Sla jsem na plodovku a ma uplne zdravou holcicku. Ted jsem ve 14.tydnu - sijove projasneni jsem odmitla a na plodovku nejdu. Premyslim maximalne o Prenascanu apod. Kdyz jsem videla, jak byla na jehla pri odberu plodove vody blizko malicke, uz to nikdy nechci zazit...

mysudka
4. led 2018

Holky, mě zase říkal můj gynekolog, že ty neinvazivní krevní testy, co se dělají místo plodovky, jsou v podstatě jen alternativa ke krevním testům, co dělají normálně při tom 1. screeningu v nemocnici, že to tedy nemá smysl, když mi krev vyšla špatně. A že pokud vyjdou blbě, stejně se jde na plodovku, takže já se rozhodla jít na plodovku. Riziko potratu je 1:100 a riziko Downa je 1:67 - myslím u mě. Takže ta plodovka co se týče rizika je menší než ten Down..
A ještě jedna poznámka od mého Dr. - věta "Kdybyste byla o 3 roky mladší a 5 kg lehčí, možná by to vše vyšlo dobře" mě docela dostala 😉 Oni to vše zanesou do PC, ten to nějak přechroustá a něco vyplivne. Já se taky divila, že UTZ byl na jedničku a jen kvůli krvi mám tak vysoké riziko - no prý sehrál roli věk a i váha (160 cm/68 kg/32 let)..

vladienka
4. led 2018

@lenka.han82
NT 2,3 vobec nie je spatny, to je uplne v norme. Ja som mala 3,1 a skontrolovali minor markery a tie vysli dobre, nikto nic neriesil. Mala je zdrava

kocvarovas
4. led 2018

Po NT screening, u kterého mi v odběrech vyšlo něco hůř a UTZ, kde nosní kůstka byla, ale prý drobná mi z genetiky doporučili udělat tripl testy, aby mohly oba testy srovnat. NT byl negativní 1:650 (což je pro ně, ale nějaká šedá zóna..) TRIPL test negativní úplně. Po sloučení obou testů vyšlo riziko 1:11. Prý berou jen nějaký hodnoty a z dvou negativních testů vyšel tenhle.. Doporučili odběr plodové vody. Byla jsem z toho dost špatná a šla se poradit za svou gynekoložkou. Ta sama nechápala, jak to takto mohlo vyjít.. Nicméně na odběr mě taky doporučila, předepsala magnesium a uklidnila mě, že ve své kariéře potrat po odběru plodové vody nezažila. A osobně viděla testy s rizikem 1:1 a miminko bylo zdravé. Stejně jako to naše, co už tady s náma 5 let hospodaří. A samotnej odběr vůbec nebolel, byla jsem v pátek ráno, ještě odpoledne zavolali výsledky, v sobotu a v neděli jsem podléhávala a v pondělí jsme vyráželi s čistou hlavou na aktivní dovolenou (výšlapy přes 15 km denně..).. Takže nevěš hlavu a držím pěsti..

kachnicky
4. led 2018

Mě vyšel screening taky na prd, teda jen krev, UZ vyšel krásně, riziko 1:220 DS... Věděla jsem že existuje test hrazený pojištovnou, tak jsem se na něj rovnou zeptala, jako první mi ho teda nenabídli, je 98% a dělají ho v Praze, výsledky trvají 2-3týdny... Jinak jdu ještě na tripl testy a genetický UT v 16tt a pak klasický 2 screening ve 20tt.

aidelina
4. led 2018

@mysudka To je opravdu totální nesmysl. Neinvazivní testy sledují úplně jiné hodnoty a volnou DNA plodu. Dost jsem si o tom zjišťovala, než jsem na test šla. I moje gynekolozka mi říkala, že je to velmi vhodné doplnění testů (nijak z toho neprofitovala). Je samozřejmě každého věc, pro co se rozhodne, ale testy z krve jsou velmi přesné (Asi o 1% míň než plodovka). Prvotrimestrální screening spočítá jenom PRAVDEPODOBNOSTI, testy z krve a amniocentéza dokáží vyhodnotit reálný počet a stav chromozomů a jejich odchylek. Hlavní výhoda amniocentézy oproti krevním testům je hlavně v tom, že dokáže genetici vidí celý karyotyp - tj. všechny chromozomy. Krevní testy jsou zaměřeny převážně na vyloučení trizomií.

mysudka
4. led 2018

@aidelina Nevím, no, jen říkám, co mi říkal můj gynekolog 😉

lenka.han82
4. led 2018

@vladienka Hodnoty vyssi nez 2,0 jsou v CR nad jakousi hranicni normou. Vim, ze v zahranici se neresi hodnoty do 3. U meho dr.je jakakoli vychylka hned nasledovana odeslanim na genetiku a dalsi vysetreni...

terulin
4. led 2018

My měli DS 1:65, bez nosní kůstky a nízká hladina čehosi v krvi. Šli jsme na CVS, nervy byly strašný, ale holčička je zdravá. Uvažovali jsme ještě o krevních testech, ale genetička říkala, že přesnost pro DS je jen 90% a kromě 3 hlavních hromozomálních vad nezjišťují další genetické vady, které amnio, nebo CVS jsou schopné pochytit.

belleelle
4. led 2018

@mysudka teda, nechci se te dotknout, ale pochybuji, ze ma tvuj lekar nejnovejsi informace o neinvazivnich prenatalnich odberech. Navic jsou zeme, kde se nejprve pristupuju k nekterym z techto testu a pak az pripadne plodovka. No, tady v cr se jde hodne do plodovek, aby pojistovny solily. Ono masaz tehotnych zen velice dobre funguje.
Staci si trochu nacist a obrazek si udelas sama, viz Harmony, Visibility, MaterniT 21 plus.

belleelle
4. led 2018

@terulin tato informace neni pravdiva, testu je nekolik, ten co popisujes je nejobycejnejsi, nejlevnejsi. A s nizkou mirou.

belleelle
4. led 2018

@terulin priklad

terulin
4. led 2018

@belleelle Já sama nejsem genetička, ale v Podolí nás od krevních testů dost odrazovali, tak jsem volala rodinnému známému, který je specialista na vývojové vady mozku, toho času byl na Sardinii na nějaké lékařské konferenci, radil se s kolegy a volal, že jestli něco tak amnio nebo CVS, že krvi by nikdo z nich přednost nedal. Ale jinak to být může, to ne že ne...

hope09
4. led 2018

@kajurell A fakt tam tu kůstku nemá? Byla jsi na kvalitním pracovišti? My ji teda opravdu neměli, ale doktorka si zavolala pro jistotu na konzultaci kolegu, aby ji to potvrdil. Já jsem se taky o mimčo bála! Ale 1:89 není tak velké riziko, jak to zní. Skoro jenom 1%. Nám kůstka dorostla o nějaké 3 týdny později.

aleenka1234
4. led 2018

@belleelle kamarádka gynekoložka taky preferuje plodovku a prý je nejspolehlivější.

aleenka1234
4. led 2018

@kajurell plodovka není nic hrozného. Zachytí toho více než ty placené testy. To jenom chtějí zase rejžovat na vystrašenych maminkach. Zrovna prenascal není vůbec spolehlivý.

aleenka1234
4. led 2018

@kajurell opr.prenascan

kajurell
autor
4. led 2018

No, radila jsem se se svym gynekologem, s genetikem, ktery se podilel na genetickem vysetreni meho potraceneho synka a oba mi doporucili amnio uz jen kvuli te monosomii 16 z prvniho tehotenstvi.

@hope09 Ano, chodim ke skvelemu gynekologovi, ma i certifikat, ze muze prave provadet NT screening a tu kustku tam opravdu nevidel, ale rikal, ze je mozny, ze doroste, nebo ze tam je, ale ze pri 10% UTZ se nezobrazi... A ze to riziko neni dle nej jako zadna hruza, ale to amnio nam rozhodne doporuci, uz jen pro nas klid. Mam z toho sice hruzu, dneska jsem chtela se objednat na ten geneticky ultrazvuk, ktery bych hradila, primo v Prenatalu, ale tam mi to rozmluvili, ze pikud je spatna i krev, je lepsi udelat amnio, nez abych zbytecne platila dalsi UTZ, kdyz uz tak me prvotrimestrialni screening vysel na 1500...

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru