Mutace MTHFR v heterozygotním stavu. Jak ji u vás léčí?

@kikina9 Ahoj, já jsem se narodila s rozštěpem břišní stěny. Ještě před otěhotněním mi bylo doporučeno podstoupit genetické vyšetření pro případ, že by to bylo dědičné. Tam mi doporučili začít zobat tak 3 měsíce před plánovaným otěhotněním kyselinu listovou plus femibion. Já brala jen ten femibion, protože už kyselinu listovou obsahuje. Na další vyšetření si mě pozvali až budu ve 12. tt. Tam mi dělali mimo jiné vyšetření trombofilních stavů, kde se přišlo na to, že mám stejnou mutaci jako ty. Co jsem se dočetla, tak může způsobit právě ty rozštěpové vady. Bylo mi vysvětleno, že když jím tu listovku (resp. femibion), tak jsem udělala maximum co jsem mohla a že si s tím nemám dělat starosti. Nicméně, když jsem začala cca ve 30. týdnu chodit do poradny pro riziková těhotenství - protože kromě tohoto se mi ještě v těhotenství zvýšil krevní tlak, mám cukrovku a snížila se mi funkce štítné žlázy, tak mě doktor poslal na hematologické vyšetření. Tak mi teda řekli, že v takhle pokročilém stádiu těhotenství mě vyšetřit nemůžou, protože by hodnoty byly zkreslené a navíc, že by to stejně nemělo smysl, protože je tato mutace naprosto neškodná. Že se prý její význam přeceňuje. Do zprávy mi napsali, že se mnou mají při porodu zacházet jako s jakoukoli jinou pacientou a bylo. Takže já bych asi nasadila kyselinu listovou, případně teda zvážila co nejdříve nějaké hematologické vyšetření vzheledem k těm problémům co jsi měla. Mé jediné štěstí bylo, že jsem se o té mutaci dozvěděla až po tom 12.tt, takže jsem si ušetřila nějaké ty nervíky🙂 Na internetu se člověk mnohdy dozví víc informací, než je potřeba 😉

ahoj, já jsem podstoupila před víc jak dvěma roky IVF. Díky různým vyšetřením s IVF souvisejícími mi byla zjištěna stejná mutace, jako tobě. V CARu mi proto při hormonální stimulaci ještě naordinovali píchat si denně injekce na ředění krve. Píchala jsem si je celé těhotenství až do konce šestinedělí. Bohužel jsem dceru porodila v 28tt, praskla mi plodová voda a pak se zjistila předčasně odloučená placenta. Kde se ale stala chyba bohužel nevím. Ale jedním z důvodů může být samozřejmě tato mutace. Ale to stejně nikdo ani nepotvrdí ani nevyvrátí. Momentálně jsem opět po IVF (tentokrát KET) a opět si píchám injekce na ředění krve. Již od minulého těhotenství jsem hlídána v trombocentru na Karlově náměstí v Praze. V těhotenství tam chodím každých 6týdnů, berou krev a pak je konzultace s výsledky. Po kontrole po šestinedělí už stačí chodit jednou ročně preventivně na kontrolu. Jinak žádná omezení, ani jiné léky mi nedoporučili. Jen jsem dostala kartičku (něco jako mají cukrovkáři), kde je vypsaná přesně mutace, kterou trpím. Je tam psáno, že v případě těhotenství, operace, sádry, apod. je třeba pacienta zajistit léky na ředění krve. S názorem tvého lékaře moc nesouhlasím, já bych to nenechala náhodě, kor když už jsi měla jedno zamlklé těhotenství. Kamarádka má Leidenskou mutaci, otěhotněla přirozeně a stejně od začátku na kontroly do trombocentra chodí. U prvního těhotenství bylo vše v pořádku, injekce si začala píchat až 3týdny před porodem. Teď je znovu těhotná, 24tt a prý má špatné výsledky. Budou jí znovu dělat nějaké testy, tak nevim, co s ní provedou. Ale domnívám se, že dostane injekce už teď. Co jiného by se s tím dalo dělat? Asi jsem ti moc neporadila, jen jsem chtěla napsat svou situaci. A otěhotněla jsi přirozeně? Každopádně držím palce, ať je vše v pořádku. Jinak kyselina listová se při této chorobě má brát celé těhu.

@ciocca nemáš se tím zabývat? No vidíš, a já si již podruhé píchám a budu píchat injekce téměr 10měsíců 😅 A že to není nic příjemného asi není potřeba zdůrazňovat. Je to zvláštní, asi co lékař, to jiný názor. Jak jsem výše psala o kamarádce s Leidenskou mutací (která je mimochodem mnohem horší), tak té tohle zjistili až v Gennetu, protože kvůli pozitivnímu výsledku triple testů podstoupila odběr plodové vody (její maminka totiž nějakou trombomutaci má a když se o tom v Gennetu zmínili, tak jí okamžitě hnali na testy a ona Leidenská). Takže pak honem do trombocentra. A to už byla cca v 20tt. Takže začít chodit do trombocentra, kor v těhotenství, není podle mě nikdy pozdě.

@monivo přesně tak, co doktor, to názor.. jedna doktroka mi řekla, že to nic není, druhý doktor mě vyplašil a hnal na hematologii, kde mi teda opět řekli, že to nic není. To samé mám s tím vysokým tlakem, jeden doktor mi řekne, že ho mám pořád dost vysoký, že by přidal léky, druhý mi řekne, že ty léky beru úplně zbytečně a třetí, že by je nechal tak jak je beru, že mám po nich ten tlak pěkně srovnaný. No tak si vyber. Já, jelikož nejsem odborník a nedokážu si situaci sama vyhodnotit, spoléhám se na lékaře a pak si mě posílají od jednoho k druhému a každý mi tvrdí něco jiného. Jsem z toho mnohdy pěkně otrávená, protože nevím co je pro mě vlastně nejlepší. Nebo spíš takhle, teď už se nejedná jenom o mě, takže o to jsou mi tyhle situace nepříjemnější. Přijde mi, že co se této mutace týká, že to řeší až v případě, když si žena projde nějakými problémy, jinak, že to nikoho moc nezajímá.
Přeji ti jinak bezproblémové těhotenství, věřím, že to není nic příjemného...

@kikina9 ahojky, taky mám MTHFR 677CT+1298AC double heterozygot, jsem po jednom zamlklém těhu a teď před IVF. Doporučena mi byla jen zvýšená dávka kyseliny listové, beru Acidofolan, neobsahuje jod (také mám šž+její autoimunitní zánět).

Ahoj holky, moc děkuji za vaše názory, i když nejsem o moc chytřejší 😉 Opravdu co doktor, to jiný názor, a to mě moc neukllidňuje 😒 Já čekám miminko po IVF, toto již bylo moje 3. IVF, dvě předtím byly neúspěšné, tak mám docela obavu, abych něco nezanedbala. Klidně bych si i ty injekce píchala, kdybych věděla, že to pomůže, ale to by mi je musel někdo nabídnout, že....Jak píšete výš, nejsme odborníci, tak těžko můžeme vyhodnotit, a je velice smutné, že každý doktor k tomu přistupuje úplně jinak. Příští týden mám jít na kontrolu do CARu, tak se budu snažit z doktorky dostat potvrzení na hematologii, ať mi k tomu něco řekne odborník 😉

@kikina9 U této mutace (jsem homozygot se stejnou mutací) máš jeden gen zdravý a druhý nemocný.Platí,že s každýn těhotenstvím,úrazem,operací atd. se každá trombofilie zhoršuje.Vysoké množství kyseliny listové po celé těhotenství může být řešení.Někde se dává nízkomolekulární heparin,jinde ne.někde pícháš do 13tt. a pak bereš Anopyrin,jinde ne...Rozhodně bych se spojila s hematologem a vše probrala...Dávej na sebe pozor.já díky této mutaci(jen homozygotní) přišla teď o dítě ve 26tt.Takže si trvej na vyšetření a sledování!! Držím pěsti!!

@jabluncanka ahoj, to mě moc mrzí, že jsi přišla o mimi, musí to být hrozné v tak pozdním stadiu těhotenství 😢 😢 😢 A ty jsi o té mutaci věděla, že ji máš, nebo se na to přišlo až po tom potratu? Léčila jsi se nějak?
Určitě na hematologii zavolám a zkusím se domluvit, jestli mě vezmou, začínám mít čím dál větší strach 😒

@rory_g než Acidofolan, raději si kup Femibion...pacienti s MTHFR mutací mají právě problém kyselinu listovou zpracovat, většinu jí vyloučí bez užitku. U Femibionu je listovka už zpracovaná chemicky, takže udělá práci za tělo, které to neumí a ihned si ji využije.

ja mam tuto mutaci taky. Vrodine mam trombofilii VIII faktor., ale u me se nepotvrdila. Dr. mi rekl, ze je klinicky nevyznamna a ze neni potreba me sledovat, na zacatku tehu mi odebrali testy na srazlivost opakovane mi zjistili i vysoke D-dimery, ale doporucil mi to co tobe -folaty (Bvitaminy a listovku ve vetsim mnozstvi). Prvni tehu bylo hned na prvni pokus a bez jakehokoli problemu, po druhe jsem otehotnela neplanova a v 9tt potratila , ale duvodu k potratu muze byt milion a myslim, ze tato mutace to asi nebude🙂. Hematolog u ktereho jsem byla patri prednim odbornikum

@kikina9 ahojky, ja ma to stejny. mam 2 letou dceru. pred ni 2x MA vzdy v 8tt, tedka po ni zase MA v 8tt. mam spatnou stitnou zlazu, takze taky nemuzu brat pripravky s jodem. beru od firmy finclub karditabs. uz tedka beru 1x denne a pry az budu tehu 2x denne. ja si vsude slysim nazory, ze je to normal stejne jako ty. kdyz jsem byla s anickou tehu, tak jsem byla dvakrat na hemosce a pry homocystein v poradku, takze si nemusim nic pichat. ja problemy s prutokem nemela. tak snad ti dr. vedi co rikaji

@elana no právě, ale ve Femibionu je ten jod 😒 Jinak mi nikdo neřekl nic o hematologii a já nevím, jestli se tam mám vetřít, ani mi dr neřekla, že bych si měla při IVF nebo v těhu něco píchat...řekla jen: "Kupte si listovku", nic jiného...

@kikina9 Vědělo se o tom,jen paní primářka mi sdělila,že moc čtu a že heparin nepotřebuju...a tak to dopadlo...
@brisalek
@mabe Důvodů k potratu může být milion,ale spousta holek po MA,když začaly píchat nízkomolekulární heparin mimčo donosilo...takže bych to nepodceňovala.U heterozygota je ta pravděpodobnost menší,ale D-dimery se můžou vyhoupnout,i když máš jeden gen zdravý...

V listopadu jsem musela v 13+2tt na umělé přerušení těhotenství pro zjištění Edwardsova syndromu ☹ . Byli jsme s manželem na genetickém vyšetření, zjistili mi mutaci MTHFR v homozygotní formě. Gynekoložka mi řekla, že mám jíst celoživotně kyselinu listovou, ale když jsem něco načetla na netu, tak se všude píše, že bych měla spíše jíst Femibion, když moje tělo nedokáže vstřebat obyčejnou kyselinu listovou. Vzorek homocysteinu mi taky nebrali, prý by teď byly zkreslené výsledky.
Nyní se znova pokouším otěhotnět a zvažuju, že si pořídím ten Femibion. Jen doufám, že ta mutace nebude mít za následek zase špatné výsledky....

@dashiki Edwards s trombofilií nesouvisí...tato trisomie se může objevit i u zdravého,trombofilií nepostiženého,člověka...Příště to bude určitě OK. 😉

@jablucanka Jde mi o to, že jsem trochu zmatená... 😨 Moje tělo nevstřebá nerozštěpenou kyselinu listovou a když jsem mluvila s doktorkou tak mi řekla, že ji mám jíst dále, ale má to nějaký smysl, když ji tělo nepřijme?? Teď mám problém s dlouhým cyklem, tak zkouším ovulační testy 😒

@dashiki naše tělo neumí kys.listovou příliš metabolizovat,ale aspoň něco...takže to chce opravdu vysoké dávky.Někde jsme četla,že až 20x víc,než je denní dávka...ale myslím,že 2 - 3 listovky denně by mohly stačit.

@jabluncanka myslíš 2 - 3 listovky, které jsou na předpis(po 10 mg)? Aby zase nehrozilo předávkování 😒

ono zalezi na hodne faktorech hodne lidi rekne,ze tuhle mutaci ma polovina naroda a mavnou nad tim rukou.
ja ve 20ti prodelala oboustranou masivni plicni embolii se srdecni zastavou. az potom se zjistilo,ze mam MTHFR v hetero...
tezko rict 😨

@mamkamarketa ty jo, to je teda docela síla, ve 20ti masivní plicní embolie 😒 A nic jiného než MTFR heterozygot. ti nezjistili? A léčíš se na to nějak?

@kikina9 ne mam ''pouze'' MTFR brala jsem potom dlouhodobe warfarin,otehotnela jsem neplanovane s nim a presla na clexan. po 6ti nedeli mi zase nabidli zpatky warfarin,ale odmitla jsem ho,uz ho nechci. mela jsem desne silnou MS a tak.
nejsem si vedoma,ze tyhle mutace se daji lecit.ale mame to v rodine,tata mel mrtvici celkem mladej a moje sestrenice v 17ti mela srazeninu na krcni teplne,prislo se na to za 5 minut 12. jinak by taky mela mrtvici

@kikina9 Žádné předávkování nehrozí...kyselina listová je vit.skupiny B(B11) a ty jsou rozpustné ve vodě.Tzn.co tělo nespotřebuje vyloučí močí... 😉

@mamkamarketa Já díky zlehčování MTHFR v homozygotním stavu přišla ve 26tt. o dítě.V mém věku katastrofa,protože miminko bylo zdravé a nijak malé(960g)...Takže rozhodně se nedejte,zjišťuje si informace,prosazujte i svůj názor.Když se něco stane je to velká tragedie...

@jabluncanka to je mi moc lito 😔

Holky, a co říkáte na tuto kyselinu listovou
http://www.lekarnaparizska.cz/bioaktivni-folic-...
vypadá to, že je tam taky v nějaké pro tělo lépe přijatelné formě jako ve Femibionu, co myslíte?

@kikina9 Já osobně preferuju a Femibion posiluju tímhle http://vitaminy-a-mineraly.heureka.cz/naturvita... tam kromě listovky ještě B6 a B12,což jsou taky důelžité vitamíny při naší trombofilii.Femibion se ničím nahradit nedá...
Pokud jde o jod ve Femibionu = taky se léčím s hypofunkcí ŠŽ a ptala jsem se MUDry,jak je to s tím jodem.Bylo mi řečeno,že hormony(léky) jsou pro mě,jod pro mrňouska... 😉

@jabluncanka Mě právě MUDr. na endokrinologii vitamíny s jodem zakázala 😒 A netroufnu se je užívat i přes její zákaz 😉 Minulé těhu jsem Femibion užívala (to mě ani nenapadlo, že by jod mohl být problém), a potratila jsem ☹ Asi to teda nebylo kvůli tomu jodu, ale mám strach je užívat jen tak 😉
A prosím tě, ten odkaz, který jsi mi dala, tak se nezobrazuje ☹

@kikina9 Dobře,tak si najdi firmu Naturvita Slušovice...to už Tě navede.Otevři si kyselinu Listovou,dělají buď Forte nebo Super.Beru Super 2 denně...
http://www.naturvita.cz/cs/klistova-super_cs.php

@kikina9 Tohle už by mělo jít otevřít...u nás stojí okolo 42,-Kč/60tbl.