Genetická vada trizomie X, jak se projevuje?

Díky, tohle jsem se na netu dočetla taky....a taky, že může být opožděný psychomotorický vývoj, lehká retardace, problémy s učením a pod. Ale přeci jen bych ocenila informace od někoho s osobní zkušeností....Nikdo takový se mi nedaří zatím najít. Ale i tak ještě jednou díky za info i za povzbuzení!!!

Bude těžko hledat někoho s osobní zkušeností. na rozdíl od jiných trizomií (Downův sy a další), není to na pohled patrné, takže není důvod po něčem pátrat. Většinou se to zjistí čistě náhodou, spíše když se pátrá po příčině neplodnosti, a navíc tímto směrem po trizomii se opravdu nepátrá často - obávám s etedy, že šance někoho najít je malá. Ale budu držet palce, snad se někdo najde. Zkuste se zeptat na prenatal centru, jestli o někom nevědí, resp. zda to diagnostikovali v poslední době. tam spíš s epodaří najít.

Ahoj lister, opět díky. Můžu se zeptat, jaktože toho tolik o této trizomii víš? 🙂Nějak se tím zabýváš?
Našla jsem zajímavé stránky www.genetika-biologie.cz, srozumitelně mi tam osvětlili pár věcí. Takže nabývám přesvědčení, že pokud v druhých test nevýjde žádné další postižení a naše holčička je "jen" superžena, tak o potratu uvažovat nebudu.
Hezký den a díky za podporu.
Radka

jsem zdravotník 🙂)). Raduzo16, neumím si představit jak je to pro tebe těžké, sama jsem přemýšlela co budu dělat kdyby u našich dvojčat se objevilo riziko nějaké trizomie v rámci prenatal screeningu,. Na jedné straně si říkáš, dám to pryč, žádné riziko, jsem zbabělá a nedokázala bych se starat celý život, na druhé straně bojuješ do posledního dechu aby se miminko udrželo, vyvýjelo správně, narodilo..... Doporučila bych Ti spíše než internet diskuze konkrétní poradu s odborníkem, který viděl-léčil tento typ trizomie resp viděl jak to opravdu funguje v rámci života. Zkusím se po něčem podívat, ale neslibuji. Ani stejná trizomie se nemusí navenek projevovat stejně. Je to prostě velmi složité. Můžu se zeptat jak přesné to yšetření je? Jsi po amniocentéze?

Jo, a ještě jsme si vzpoměla, že u trizomie XXX bude vyšší postava, delší kočetiny - nic tedy mimořádného. Taky mohou být poruchy učení díky nižšímu IQ (neznamená to ale, že bude IQ na úrovních retardace!). IQ má velmi široké rozmezí a znamená to pouze to, že možná (velmi zdůrazňuji možná) nevystuduje vysokou školu ale bude dělat jinou profesi - ruakmi.Může být nesmírně zručná. (Měla jsme studentku na zdravce, která z testů měla 5, ale v laboratoři byla bůh 🙂)) Ale zase je to o tom, že může a nemusí. Může mít naprosto normální IQ a bude z ní právnička. Je to prostě loterie. V každém případě není to důvodem k ukončení těhotenství. Pokud tedy se smíříš s tím, že možná nebudeš babičkou, že dcera bude mít malá prsa a nebude ji trápit dlouhá menstruace, možná bude kadeřnicí (to nemyslím špatně) tak do toho jdi. Život přeci není o vysoké škole ani o tom vypadat jako sexbomba. Budu držet palce ať se rozhodneš jak se rozhodneš.

Já jsem taky zdravotník, ale zkušenosti v tomhle oboru nemám vůbec žádné (JIP, Hematoonkologie...to jsou moje specializace). Tu trizomii X mi vyšetřili z prvních rychlých testů po AMC. Teď ještě čekám na kompletní výsledek. Ten by měl být příští týden, pak bude následovat genetická konzultace, kde nám vysvětlí co a jak. No přes net jsem zjistila z těch stránek o genetice, že to IQ bývá o 10 bodů nižší než by člověk měl bez trizomie. Já výšku taky nemám a vůbec nebazíruju na tom, aby moje děti měli. Ať dělají, co je baví. Navíc jsem poměrně vysoká, takže by měla být holčička po kom🙂. Já hlavně musím počkat na další výsledky, jestli tam bude ještě něco dalšího, závažného, tak to asi nezvládnu. Ale pokud by to byla "jen" tahle trizomie, malou si necháme. Už mám velké bříško, cítím pohyby, viděla jsem ji tolikrát na UZ, je to hrozně těžké rozhodnout se. Ale tahle vada mi opravdu nepříjde tak tragická. Kolik dětí má chromozomy v cajku a jsou ve škole pomalé, a neplodný je dnes každý druhý, když se kouknu kolem sebe. Takže tak...
Opět díky za povzbudivé psaní! Na začátku píšeš o zbabělosti, starání se na celý život atd....to přesně mi poslední dny běhá hlavou a řeším v sobě spoustu otázek. Já právě chtěla nějaké info ze života, proto zkouším ty diskuze. Odborníci mluví je v číslech, statistikách, prognozách atd...Já chci znát realitu.
měj se zatím krásně a díky
Radka

@raduza16
Ahoj Raduzo, jak to prosim u Tebe dopadlo s temi testy na trizomie x a pripadne s malou? Mame neco podobného a nevime si rady, nikde nic neni. Moc Ti dekuju za pomoc!