Duplikace chromozomu 22 - má tuto genetickou poruchu i vaše dítě?

Dekuji moc moc moc za odpoved, moc jste me uklidnila <3 My jsme teprv zacli 31.tt, ale verim, ze nase beruska je zdravounka. Jeste jednou dekuji a preji hodne zdravicka a stesti s prckama 😍

Dobrý den diamsa. Mám úplně stejný problém jako Vy. Velká mikroduplikace chromozomu 22. Mám teď asi jeden nebo dva týdny na rozhodnutí, jestli si miminko nechám, nebo půjdu na potrat. Chtěla jsem se zeptat,jak to dopadlo u Vás a jak Vaše dítě prosperuje.
Děkuji za odpověď.

@01irca dcerka ma 2 roky, je uplne zdrava, roste tabulkovo, vyvoj taky v poradku, radne nemocna krom 2 dnu rymicky zatim nebyla, mam pocit, ze je zdravejsi nez deti z okoli u kterych nebyl zjisten zadny geneticky problem. Krom ockovani a poradny nedochazime k zadnemu specialistovi. Jasne, vzdy se muze neco ukazat, ale to se muze u uplne vsech, deti, dospelych bez rozdilu. V dnesni dobe neni zaruka vubec nic. Kdyz jsem byla na kontrole, uz v porodnici pred porodem, kdyz jsem prenasela, tak mi sam lekar rekl, ze s touhle diagnozou nedoporucuje ukonceni tehotenstvi, ze je tam mala pravdepodobnost, kdy se u deti neco objevilo. Kazdopadne je to silene rozhodovani, vim, cim si prochazite a drzte se, kazdy pribeh je jedinecny, zal, v tomhle neexistuje nik, kdo by vam mohl dat 100% odpoved. Ze vsech stran jsou to jen dohady, co jestli.... ja jsem cekala 1. dite, vytouzenou holcicku a osobne jsem si nedokazala predstavit, ze bych ji dala pryc, jak bych zila dal, takze mozna to bylo nejake znameni a jsem stastna. Zkuste se zaposlouchat to sveho vnitra, co je pro vas mensi zlo, dat na zenskou intuici. At se rozhodnete jakkoli, preji mnoho sil.
P.S. - mate k teto problematice i nejake dokumenty, nebo vam jen zdelili, ze je tu problem a co by se mohlo stat?

@01irca Dobrý den.
Mohla bych se vás prosím zeptat jak to dopadlo s vaším miminkem? Řeším momentálně stejnou situaci kdy mi na genetice řekli že náš malý má mikroduplikaci 22 chromozomu. Nevím vůbec co mám teď dělat.

@kasiopea116 dobry den Kasiopeo, jeste ted vam dekuji za odpoved spred 2 let 🙏 Jak se vam dari? 🙂 vsechno v poradku?

@kytule8575
Dobrý den. Moc mě mrzí,co prožíváte. My jsme se nakonec rozhodli pro ukončení těhotenství. Je to právě pět týdnů a musím říct, že je to těžší, než jsem čekala. Je pro mě i těžké Vám odpovídat a tím to znovu otevírat. Rozhodli jsme se tak s ohledem na náš věk. Mě je čtyřicet, manželovi se blíží padesátka. Nedokázali jsme si představit, že bychom se třeba dalších čtyřicet let dokázali starat o postiženého člověka. A nikdo nám nemohl dát záruku, že by byla dcera schopná samostatného plnohodnotného života. To je na této diagnóze to nejhorší. Škála projevů je velice pestrá a nikdo Vám není schopen dopředu říct,na kterém konci této škály bude Vaše dítě. Přečetla jsem spoustu materiálů, stáhla jsem si několik diplomových prací,... Týden jsem jenom četla a četla o mikroduplikacích... My jsme se tak nakonec rozhodli, protože známe z okolí několik případů, kdy péče o postižené nebo trochu jiné dítě zničila život celé rodině. Oba už toho za sebou máme dost. Já mám malého syna,se kterým jsme konečně u manžela našli klid a pohodu a nechtěla jsem to ohrozit. Věřím ale tomu, že kdybychom před takovým rozhodnutím stáli v mladším věku a neřešili jsme k tomu ještě X dalších věcí jako teď, tak bychom si malou nechali. Je moc důležité si srovnat v hlavě, co je člověk schopen zvládnout a jakou má kolem sebe podporu. Nakonec bude to rozhodnutí stejně na Vás, ale Vy jím ovlivníte i své okolí... Moc s Vámi cítím. Přečtěte si,co se dá, ať se můžete rozhodnout zodpovědně a s čistým svědomím. Všeobecně se dá říct, že fenotyp dětí s mikrodelecí je horší než u dětí s mikroduplikací. Také záleží na tom,kde přesně na tom chromozomu mikroduplikace je. Podle toho jsou postižené různé geny. U některých jsou projevy zanedbatelné, u některých jsou projevy závažné. Já jsem se obrátila ještě na genetiku v Motole, abych to konzultovala s více odborníky. Byli moc vstřícní a ochotní.
Držím Vám palce, ať vše zvládnete, ať se rozhodnete jakkoliv...