Chromozomální vada, syndrom XXX, superžena. Máte info?

Ahoj Klarko,
dekuju ti. Hledam, kde se da, dneska jsme byli na druhe konzultaci v Motole, opravdu se asi nedaji zadne informace poskytnout s jakoukoli pravdepodobnosti nebo moznostmi... 😢
Ceka nas vikend hledani po internetu, po vcerejsi noci.. a rozmysleni mame byt v po rano! Porad tomu nemuzu vubec uverit, jakoby se to tykalo nekoho jineho...
Ano, hledam, jestli nema nahodou nekdo osobni zkusenost, zkusenost od znamych nebo nejaky blizsi pohled.
Dekuju za cokoliv.

Patty, nemáš zač. V jakém jsi týdnu prosím tě? Podle toho, že píšeš o amniocentéze, tak jsi mezi 16 a 24.týdnem ne?
Máte přijít rozmyšlení - tzn. jestli budete pokračovat nebo ne? Je to hrozně těžké rozhodování. Já si prošla tím samým. Sice nám na genetice vše vyšlo dobře, ale také si doktoři mysleli, že budeme mít vážně němocné miminko (vysoké NT) a my se museli rozhodnout co dál. Rozhodli jsme se pro tu horší variantu, ale nakonec se to v dobré obrátilo a čekáme holčičku. Proto moc dobře vím, jak se cítíš. To období bylo nejhorší v životě.
Nevím, jak bych se rozhodla na vašem místě. Sice to už máte potvrzené (to my neměli), ale na druhou stranu se s tím dá žít a nikdo to nemusí ani poznat. Děti by také s velkou pravděpodobností mohla mít.
No přeju hodně sil a hlavně zdraví pro miminko.

Ahoj Klaro,
no u nas je to uplne neuveritelne. Jsem ve 22.tt, bohuzel byla amnio provedena takto pozde, az ve 20 tt., protoze v gennetu nemeli driv misto a na ten prvni termin, na kdy jsem byla na amnio objednana, v 16.tt, nam ten den geneticka rekla, ze nam amnio nakonec neudela, ze kvuli pojistovne udela tripple testy, ackoli jsme je my nechteli (vysel nam spatne prvni screening a ten je o mnoho spolehlivejsi nez nejake pochybne tripple).
Po spatnych vysledcich tripplu nas objednala za dva tydny na amnio, a to uz ty tydny naskacou...
Jinde rikali, ze take drivejsi misto nemaji, zvlast kdyz uz to v gennetu mame objednane 😒
Ted nam tech par dnu alespon mooc chybi, mohla by to byt mozaika, to by bylo lepsi, nebo bych se dala vysetrit ja, treba to mam taky, to vsechno by hralo velkou roli. Ted uz se nic nestihne, v po musim bud nastoupit do nem., nebo to tak nechat.
Ta krava na genetice nam rekla, ze nam sice mozna zkazila vecer, ale ze se s tim snad smirime...proste je to neuveritelne. A at si hledame info na netu...a pritom tam je vestina info silenych, a take zastaralych..
Jestli tomu dobre rozumim, ty jsi ukoncovala tehu..? V kterem tt, jestli se muzu zeptat?

Ahoj, já nakonec těhu neukončila, protože když jsem šla k doktorovi (asi 16.týden), abych se už na zákrok dá se říct objednala, tak mi udělali UTZ a řekli, že mimi se jim zdá zdravé, že přerušení nedoporučují a ať počkáme, jak dopadne UTZ ve 20.týdnu. Mezi tím nám vyšla dobře i krev, kardiologie atd. Takže stále čekám miminko - 28.týden a věřím, že malá je zdravá. Já to vše psala v diskuzi Hodnoty NT. Jednalo se o to, že nám ve 12.týdnu naměřili velké šíjové projasnění (NT) za krkem mimča a to signalizuje, že se s velkou pravděpodobností něco dějě - nejčastěji to má genetický původ (Down apod.) nebo vady srdce, rozštěpy, a spoustu ještě horších nemocí. Ale pokud vyjde dobře genetika a pak utz ve 20.týdnu, tak už prý nehrozí větší riziko než u jiných zdravých miminek.

No s tou genetikou jsi to měla blbé. Mě odebírali klky (v 12.týdnu ještě nejde plodovka, tak se odebírají choriové klky z placenty - je to skoro to samé jako amnio) už 2 dny po tom zjištění, že se něco děje. Ale volala tam doktorka, že by to potřebovala rychle - já se sama objednávat nemusela. Druhý den byly výsledky a za 14 dní ten zbytek. čekání bylo šílený, ale neumím si představit, jaký by to bylo, kdyby mě nutili čekat tak jako tebe. Oni snad nechápou, jak jsme na tom psychicky nebo co.

Co jsi měla špatného na prvním screeningu, že se u tebe rozjeli ty různé vyšetření?
Já ti také chtěla napsat, jestli to náhodou není mozaika, to by bylo fakt o dost lepší, ale to ty tedy nevíš, jestli to dobře chápu. Kdy by ti to byli schopni říct? To bys musela na další odběry?
Teď jsi ve 22.týdnu, ale rozhodnutí přeci můžeš udělat do 23+6 (myslím tím přerušení). Tak proč tě nutí to udělat do pondělí? To by se třeba stihlo ještě něco otestovat.
Držím palce.

Jo já když něco chtěla, tak jsem prostě volala a volala a tím se objednávala dřív. Třeba když mi poslali výsledky z h´genetiky, tak mě rovnou objednali na kontrolu ve 20.týdnu (předtím měli dovolenou), ale já na tom byla psychicky blbě a uvažovala o tom přerušení, že jsem prostě volala jinam, že tam kam mám jít mají dovolenou, ale že uvažuju o přerušen a nechci čekat atd atd, prostě jsem jim vše pověděla a oni si mě tam pozvali a udělali mi ten kontrolní utz, kde zjistili, že mimi má vše co má mít a že nedoporučují přerušení. Takže od toho dne jsem začínala věřit. Neumím si představit, že bych další 4 týdny žila v nejistotě bez UTZ a čekala, jak dopadne ten 20.týden.

To jsem teĎ napsala proto, aby jsi třeba zkusila na ně zatlačit a donutit je k dalším testům nebo tak nějak. Já to nevzdávala a nakonec mě prostě někam na utz vzali. Prostě jsem volala a volala.

patty-ahoj náhodou jsem se začetla do tvého příběhu a naprosto chápu a dokážu pochopit tu bezmoc a nejistotu.To samé jsme si prožili letos v lednu.Nikdo nepochopí,kdo to nezažil.My měli zase o jeden X chromozom méně.....verdikt zněl Turnerův syndrom.Sice jsem o tomto syndromu už před tím slyšela ,ale ani ve snu by mě nenapadlo ,že se to jednou bude týkat i mě.Zvlášť když je to tak vyjímečný syndrom.Taky jsem byla naštvaná na celý svět,neboť mě to zjistili taky z plodovky a to těsně po vánocích loni.Genetik nás hned objednal na kordocentézu,to je odběr pupečníkové krve a jelikož byl silvestr a pak víkend ,čekali jsme na výsledek skoro týden.Sice nás uklidňovali že to nemusí nic znamenat,ale vše se nakonec potvrdilo a když jsme další den byli na konzultaci s genetikem byla jsem už 23+4,museli jsme se rozhodnout ihned.Hrůza 😢 Taky jsem chtěla aby mi řekli nějaké příklady jak moc může být naše holčička jiná,ale nikdo mi nedokázal říct víc než jsem se dopátrala na netu.Nakonec to skončilo přerušením těhu.Musela jsem rozhodnout o žití a nežití ,ale měla jsem velkou podporu v rodině a přátelích.Myslela jsem že se z toho psychicky nevyhrabu,ale časem jsem zase nastoupila do práce a začala myslet na jiné věci.Hlavě na to že chci další mimi.No a koncem prázdnin se zadařilo,ale bohužel jen nakrátko,ale nevzdávám to,já to mimi prostě mít budu 😉 a basta.Držím ti palečky ze všech sil a ať už to dopadne jakkoli tak chci jen říct,že nikdo ti nemá co vyčítat,tvoje rozhodnutí za tebe nikdo jiný neudělá,takže buď silná,ono to ani jinak nejde.Papa a napiš jak jste dopadli

ahoj, já jsem superžena a mám 2 zdravé děti, toto jsem dozvěděla, když jsme chtli druhé miminko a před IVF nás poslali na genetiku. Také jsem se snažila zjistit, co nejvíce, ale bohužel informací o tomto je velmi málo.
Pokud by si chtěla více informací taky mi napiš na jana.chl@seznam.cz
Ale pokud můžu mluvit za sebe, tak bych rozhodně kvůli tomuto těhotneství nepřerušovala, u kluků už je to složitější, ale u holky nebývají tak velké příznaky a komplikace - maximálně je tam ta zhoršená plodnost.... ale zase, já mám za sebou 4 IVF ani jedno se nepovedlo a přesto se nám podařilo 2x přirozeně otěhotnět (sice těhotěnství s velkými komplikacemi, ale...)
Mimochodem můj příběh je popsaný právě na stránkách gennetu. Můj IVF deník.....

mimochodem turnerův syndrom je mnohem horší záležitost a holčička si většinou nese do života záažné komlikace, které v závěru nemusí sice být až tak hrozné, ale přece jen... mentální postižení nebývá (už jsem jich pár viděla), ale tady bych byla také více na vážkách.
Pokud je to trisomie ve všech buňkách, tak bych o přerušení neuvažovala. Já jsem se toto také dozvěděla v Gennetu a byla jsem u Dr. Raškové, o které si stále myslím, že je to výborná doktorka. Na mě samotné nic poznat není jen mám menší malíčky (nějak se to jmenuje, ale je to celkem vzácné, dokrotka si to i fotila, protože říkala, že to se zase tak často nepoštěstí) většinou je to bezpříznakové, občas bývá nějaké pohyby na EEG (něco v hlavě, t- vlny - mám tam malé abnormality, ale nic dramtického) normálně jsem vystudovala nejsem žádný hlupák, jsem vdaná a jak říkám mám 2 malé děti. Mohou být problém v dospělosti s plodností, ale kdo je dneska nemá......Pokud by šlo o mě a věřte mi, že já těch komplikací zažila, co se týká těhotenství, víc než dost, těšila bych se na holčičiku a začala vybírat jména........

Veviku,
prosím tě, čtu ten tvuj pribeh, ale kdyby to tam nebylo - mela jsi ve skole potize, nebo s reci, s chovanim, ve vyvoji, mas VS? Zni to strasne, ja vim, nejake ty potize bychom rozhodne zvladli, ale cetla jsem pribehy asi 13 lidi s XXX a jen jedina nemela vaznejsi potize ve skole a s psychomot.vyvojem, ostatni mely, a ne takove, ze se to za pul roku, za rok vylepsi, proste celou skolni dochazku. Vetsina z nich nezvladala zakl. skolu a uz v prvnim nebo dr. stupni byly ve specialnich skolach...Nehlede na jine potize, treba psychickeho razu. Jen jedna byla v poradku.
Nejrozsahlejsi studie provedena na tomto karyotypu z r.2006 take ukazuje, ze to, ze by vetsina divek mela normalni zivot a vyvoj, je opravdu nesmysl..je to v podstate naopak, musi to byt asi uplne vyjimky..
Jestli odpovis za sebe, budu ti vdecna.

Patty...prosím, kde jsi objevila tu studii? Já se k ničemu takovému nikdy nedostala 😕 o Turnerkách je toho spousta...ale XXX a XYY se moc nezkoumají.

Jinak Tě stále čtu, jak bojuješ...achjo.

Ahoj Elan,
každou chvili to vidime jinak, ta studie je v anglictine - Dr Ratcliffe Questionnaire Study – Findings 2006.
V cj temer nic neni, hledali jsme pak uz jen v aj. Nedokazu si predstavit, ze to mam dnes fakt rict, ja vazne nevim. Ani manzel...

Děkuju za tu studii, snad to najdu. S Aj se nějak popasuju.

Toto je bohužel úskalí genetického poradenství u těhle variabilních syndromů a nálezů. Když se najde trizomie 21 atd., každý přesně ví, jaké dítě může očekávat, a zda na to má nebo ne 😖 Ale tohle je ošemetná záležitost, můžeš mít dítě, u kterého nebýt amniocentézy, by Tě v životě nenapadlo, že je něčím jiné 😒 ..anebo taky ne.

Moc na Tebe (na Vás) myslím, víc udělat nemůžu 😔

VŠ nemám, ale mám střední ekonomickou školu s vyznamenáním. Pracuji na poště jako vedoucí pošty (teď jsem tedy na matřeský) poruchy s chováním jsem nikdy neměla ani žádné intelektuální problémy. Jse tedy jenom levák, ale je otázka jestli to s tím souvisí (moje rodina je veskrze pravácká). Poruchy chování určitě ne. Je mi 37 let a jsem úplně normální ženská až na to, že jsem superžena. Mimochodem v porodnici v Motole jsem narazila na paní, která měla totéž a měla 2 vysoké školy (ekonomku a zemědělku). Celou školní docházku (základní) jsem měla vyznamenání. Nejdou mi jazyky na ty jsem asi tupá, ale řekla bych že s tím to nemá nic společného, protoě mi nebylo naděleno...... Opravdu jen kromě fyzilogicky malý malíčků na rukou - jsou výrazně kratší, normální tvaru, se všemi články, ale prostě jako kdyby patřili trpaslíčkovi - jsem úplně normální. Když jsem se tuto skutečnost dozvěděla byla jsem z toho taky úplně hotová, prolezla jsem celý internet.... myslím, že ta studie je trochu zavádějící, pokud se dobře pamatuji, bylo to odněkud ze švédska nebo někde tam a taky už je poměrně stará a nic nového se v tom směru nedělo....... takže tyto informace je poněkud zavádějící....... Nejhorší je to rozhodnutí na vás, když jsem měla jít já na plodovku, tak jsme to také zvažovali všechna pro a proti, ale když už jsem tam šla, tak už jsme byli rozhodnutí, že všechny trisomie holčičiky nebo kluka si necháme, u holky jsme to tak neřešili, protože po konzultaci ( s dalšími 2 genetiky) jsme naznali, že riziko je minimální , u chlapce už je to horší, tam jsou ty intelektuální i fyzické projevy horší.
Nejdůležitější informace je ta ( i když se vám to teď nezdá) ŽE TYTO PROJEVY MOHOU BÝT A NEMUSÍ.

Jo a dceru vyšetřenou nemáme, protože to jsem tohle ještě nevěděla, tuto informaci jsem se dozvěděla až ppřed pokusy o druhé dítě.......

Patty, četla jsem v jiné diskuzi, že jsi se rozhodla to ukončit. chápu to. Buď silná. Držím palce v dalším těhu.

Ahojky kočandy,tak jsme dnes s drahoušem navštívili poprvé Gennet Lbc a já si konečně připadala jako u doktora kterého zajímám.To co jsme se dozvěděli dodatečně k našemu ukončení těhu v lednu mě dost překvapilo.Si představte,že nám dr. řekla ,že kdyby mi tenkrát nabrali taky krev,když dělali ten karyotyp plodu a zjistili u mě nějakou menší mutaci tak ,by to nemuselo vůbec nic znamenat a já bych teď měla krásnou 5-ti měsíční holčičku.Mohlo to tak být ,ale nemuselo. Ale mě teď štve ,že ten doktor(v jiné nemocnici) nám tohle vůbec neřekl a já si myslela ,že jsme udělali všechno ,aby jsme došli k závěru to těhu ukončit.No jinak dělali odběry nám oběma a výsledky budou do 4týdnů

Ahoj. Máme v rodině holčičku s tímto syndromem. Bylo jí 5 let. Je úplně normální živé dítě, je trochu vyšší, ale myslím, že to je i hodně po rodičích. Nijak se neodlišuje od ostatních dětí, takže si myslím, že nemusíš mít vůbec strach, tvoje dítě je zdravé a nějaká hloupost tě přece nezaskočí. Je to štěstí, že se ti narodila a nemá žádnou těžkou chorobu. Hodně štěstí🙂

Dneska jsem narazila na tuto diskuzi i jsem se koukla na internet o co vlastně jde a jsem překvapená....nechci se nikoho dotknout, ale nerozumím tomu, jak někdo v tomto případě může uvažovat o přerušení. Já se pro jistotu rozhodla nepodstoupit žádné testování VVV, abych se nemusela rozhodovat, stejně bych ale na potrat nešla. I kdyby to bylo zlé. Nikdo vám stejně nikdy nedá stoprocentní jistotu a už vůbec ne, jak se bude nemoc vyvíjet. Myslím, že jsou slušné šance na to mít zdravé dítě a i přes zoufalé prognózy může žít postižený člověk relativně normální život. Vím o čem mluvím, pracuji s lidmi s postižením. A hlavně vám nikdo nezaručí, že se může něco nepovést po porodu, nebo některé nemoci jsou nerozpoznatelné. Číhá spousta nebezpečí, ať už třeba v podobě autismu nebo duševního onemocnění - např. schizofrenie.
Nechci nikoho soudit, každý chceme mít zdravé dítě, jen jsem musela říct svůj názor.

@vevik Dobrý den, mohla bych poprosit odkaz na ten IVF denník...mě se tam nedaří dostat...též mám chromozomy superženy.

ahojky ja mám syndrom XXX 47 a mam jedno zrdave díte a je jí 11 a je my 39 let. I když ted se ted už 2 roky snažíme o další a nejde to jsem ráda za to že jí mam. A nikdy jsem nevěděla že mam ten to syndrom. až ted po 3 IVf v českých budějovicích

@vevik a své děti s tímto chromozomem navíc máte? Mě ho taky našli, tak by mě zajímalo zda jste přirozeně otěhotněla a zda porod byl v pohodě a děti jsou zdravé?dekuji

@verolinkasl ahoj a s tím syndromem si otehotnela přirozeně??

@pajdulka thurneruv syndrom mám já a nic strašnýho se mi neděje. Musela jsem si pár let píchat norditropin, abych vyrostla a to je všechno. Mám sice jen částečný, takže otěhotním přirozeně, ale není to žádná tragédie. Že jsem víc chlupatá jsem si už zvykla, ale nijak se neodlišuju.

Myslim, že toto není zas tak vážný důvod na ukončení těhotenství.

@pajdulka ahoj, jen ti chci rict, ze pritelovs dcera ma Turneruv syndrom, zjisteno po narozeni a je uplne normalni, 160cm vysoka, chytra, zadna vada ani porucha. od malinks jezdi do motola a v dospelosti tedy nebude moct mit deti prirozenou cestou, ale jen s darovanym vyjickem. Moc nerozumim tomu, proc ti kvuli tomuhle syndromu doporucili ukoncit tehotenstvi, to me moc mrzi :(