Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

ahoj...pravděpodobnost zdravého miminka je 50% a podle statistik dokonce 85-85%. Jen máme asi smůlu,že to nikdy nevyšlo. Já mám karyotyp vpořádku. Z genetikem jsme to probírali hned po narození našeho syna.

Ahoj,
sice nemam jeste dite, ale jsem uplne ve stejne situaci. Manzel ma taky balancovanou aberaci. Zjistili jsme to po dvou zamklych potratech. Ted se pripravujeme na IVF s PGD, ale bohuzel mi pri druhem potratu porusili delohu, tak mi nedorusta sliznice, prave me ceka druha hysteroskopie...Tak snad se nam jednou zadari. Drzim palce.

ahoj,
tak já patřím k těm šťastnějším... Manžel má Robertsonovu translokaci a máme Kačenku hned z 1.IVF s PGD. Takže to nevzdávejte, určitě se jednou podaří. My chceme mít ještě aspoň jedno mimčo a moc si nepřipouštím, že by to nešlo. Hlavně to nevzdávat a myslet pozitivně! Já vím, že je to někdy těžké, moc těžké... Držím všem palce!!!

okurkaa....tak přeji hodně štěstí ať Ti to výjde. A kam půjdeš na IVF? Já byla poprvé v Gennetu v Praze a pak jsem chodila do Zlína.

aquila...a ty jsi byla kde na IVF? A kolik vás to stálo? Nás stojí každá IUI s dárcem přes 6tis a IVF s dárcem 24tis. To IVF s PDG musí stát určitě aspoň 50tis,ne?

Ahoj,
ja chodim do prazskeho Pronatalu a jsem spokojena. Hlavne aby mi dali dohromady tu delohu.
Taky jsme premysleli o darci, jak dlouho jste na nej cekali? Je to jako na vajicka nebo kratsi? A jeste mam jednu otazku, kolik tak muzeme pocitat zdravych embryii pri IVF s PGD?
Tak neztracejte nadeji a hlavu vzhuru 🙂

My jsme byli v Repromedě a vyšlo nás to cca na 100 000,- se vším všudy (léky, ICSI, PGD, sondy, atd.) Měla jsem vysoké dávky, aby bylo co nejvíc vajíček a taky se podařilo. Měla jsem 36 folikulů, z toho 22 vajíček. Oplodnit se podařilo 18, prodlouženou kultivaci zvládlo 12 embryjek a ty se zkoumaly PGD. 9 bylo špatných a 3 OK, ale bohužel ještě jedno se pak rozpadlo. Takže dvě zůstaly, ty nám zavedly a bojovnice Kačenka to dotáhla až do konce 🙂 Takže taková je statistika u nás. Taky jsem se bála, že nebude ani jedno dobré, to riziko tam bohužel je a i nás na to upozorňovali 😒 ☹

ahojte dievčatá
my máme tiež podobný problém, dokonca nám nedávali žiadnu šancu ...
jedenkrát sme podstúpili IVF s PGD, špeciálne sondy objednávané z USA /stálo nás to nemalé peniaze/ a nula bodov .... bol to strašný zaberák na psychyku ...
a keď sme sa rozhodli, že to skúsime po pol roku v januári ešte raz, tak som pred vianocami nejakým zázrakom prirodzene otehotnela a teraz sa už 16 mesiacov tešíme z toho najkrajšieho zázraku genetiky aký nám mohol pán boh dať 😵

takže babulky nezúfajte, treba veriť a čo sa má stať, tak sa stane
pá a prejem veľa veľa zdaru, trpezlivosti a pevných nervov ... a hlavne krásne a zdravé detičky 🙂

Ahoj,
i u nás je stejný problém. U manžela zjistili chromozomální translokaci 2,17.
Vůbec jsme to nevěděli-první těhotenství skoro hned a v naprostém pořádku. Druhé těhotenství-mimi nám umřelo ve 28tt, třetí-konec v 6tt. Pak se přišlo na tu translokaci a bylo nám genetikem doporučeno IVF s PGD. Náš zdravý syn byl prý zázrak. Těsně před plánovaným IVF jsem přirozeně otěhotněla a čekali jsme do výsledků plodové vody,zda bude miminko zdravé. Stal se druhý zázrak a narodila se nám zdravá holčička.

Všem Vám přeju hodně sil a štěstí na cestě za mimískem 🙂 ...zázraky se dějí.

Okurkaa...na darované spermie se nečeká vůbec. Vyplníš dotazník jak by měla dárce asi vypadat (barva očí, vlasů, typ postavy, výška a váha) a oni vyberou dárce se stejnou krevní skupinou jako má manžel a pak najdou co nejvíc odpovídajícího podle požadavku z dotazníku. Naše první a jediné IVF s PDG nedopadlo dobře. Odebraly mi vajíčka dřív kvůli jednoho co bylo větší a bylo jich 8 a byly nedozralé tak se ani jedno neoplodnilo. Ale četla jsem,že třeba někdo měl z osmi embryjí jedno zdravé a to se chytlo. Tak naděje tu je...

Aquila...tak to je teda dost těch 100tis,ale kdybych věděla,že to výjde tak by si na to člověk klidně i půjčil. Je to super,že se vám to podařilo hned poprvé.

Perlab...tak to je pro mě dobrá zpráva. Vždycky když slyším,že se to někomu povedlo dodá mi to naději 🙂

chaala...gratuluji k miminku. Psaly jsem si i přes interní poštu a právě ty když jsi mi psala,že čekáš druhé zdravé dítě se stejnou diagnozou jako máme mi rozhodla jsem se to ještě po páte zkusit s manželem. Musím prostě věřit,že to už tentokrát výjde.

Dano, tak jste se rozhodli to ještě zkusit 🙂 ...moc moc držím pěsti a věřím na zázraky i u Vás. Drž se.

chaala...díky moc. Zatím zkoušíme druhý měsíc tak uvidíme kdy se zadaří 🙂

Dekuju vsem za informace. My zatim mame 19 mrazacku cekajicich na PGD. Tak doufam, ze alespon 2 budou OK. Vsem drzim palce....
Okurkaa

Ahoj, manžel má vyváženou chromozomální translokaci 3 a 16. Po 5 IVF a 8 letech snažení jsem otěhotněla a jsem nyní 20+2tt. Jelikož jsem krvácela do 15tt, tak jsme odmítli plodovku. Podstoupila jsem screening v I.trimestru, ten dopadl v naprostém pořádku, v 16tt tripl testy taky Ok a dnes jsme absolvovali FECHO a genetický ultrazvuk, kde je vše taky zatím v pořádku. Po konzultaci s genetikou jsme se dohodli, že zatím nejdeme na plodovku a ti nás ještě poslali ve 24+2tt na genetický ultrazvuk.U plodovky máme totiž díky mému rizikovému těhu vyšší riziko potratu. Zatím vypadá miminko v naprostém pořádku a čekáme chlapečka. Tak uvidíme jak dopadneme.

Chci se zeptat, zda jsi byla na plodovce nebo zda jste věděli díky ultrazvuku, že se vám narodí dítě s chromozomální aberací. Děkuji za odpověď.

Držím všem palce, aby vám to dobře dopadlo.

okurkaa...tak to máš hodně mražáčku. Určitě dvě budou dobré...musí být 🙂 Určitě pak napiš.

Lenko, u prvního syna mi vyšla krev v 16 týdnu vpořádku a pak jsem byla na sonu ve 20týdnu. Ale je to už 8,5 let a sona co jsou teď jsou na ohodně lepší úrovni. Tak dnes by to už snad poznali. Při dalším těhotenství jsem byla už na plodovce a pak na tom ukončení, další těhotenství bylo zamlklé a nevím ani pohlaví ani zda mělo genetickou vadu (ale pravděpodobně jo) a loni jsem šla na odběr choriových klků ať kdyby to nevyšlo můžu jít na ukončení dřív,ale stejně výsledky byly pořád nějak nejasné a trvaly 5 týdnu. Budu moc moc držet palce aby Tvůj chlapeček byl zdravý 🙂 A Lukášek se vám podařil normálně nebo po IVF?

Ahoj dani, Lukášek je naše adoptované zlatíčko. Dostali jsme ho, když mu bylo 8 měsíců. Je to náš prvorozený syn, kterého milujeme nadevše a k tomu vypadá úplně jako manžel 😀 .

Dani,
urcite se ozvu, jestli se nekdy dohrabeme k tomu KET. V patek jdu znova na hysteroskopii, tak uvidim. A pokud to po ni nebude stale vypadat dobre, tak si jdeme taky podat zadost o acopci. Mam za sebou dve kyretaze a dost znicenou delohu. Nejvic me pobavila geneticka od Apolinare, rekla ze nema cenu chodit na IVF, ze je to drahe a co teprve IVF s PGD. Mame to pry zkouset, ze se nam to jednou povede.....

Leni, jak dlouho jste na Lukaska cekali?

Leni, já se domnívám, že ta chromozomální aberace lze zjistit v těhotenství pouze z plodové vody. A po narození mimíska z jeho krve. Takhle mi to říkal genetik, u kterého jsme byli.My zatím nevíme, jestli náš pětiletý syn má také tuto chrom. translokaci po manželovi. Ještě jsme mu nenechali udělat tu krev.
Přeju Ti, aby mimísek byl v pořádku 🙂 a Lukášek měl brášku.
A co znamená to FECHO?

Okurkaa, přeju Vám, aby jsi byla brzy zdravotně v pořádku a zadařilo se 🙂

Okurkaa: na Lukáška jsme čekali 2,5 roku, ale teď jsou čekací doby delší, je prý více žadatelů.

chaala: já vím, že ty aberace lze zjistit z plodovky, ale říkali nám, že ty aberace se mohou projevití i někde jinde.

My doufáme, že je mimi v pořádku, když miminko ustálo 6x krvácení do 15tt, snad by příroda i rozhodla. Proto se taky bojíme plodovky, kde by bylo mnohem vyšší riziko potratu. Taky jsme měli ukázkové embryjko, když nám ho zaváděli, snad to o něčem taky svědčí. Kdysi jsme měli embryjka právě horší kvality a taky nám to nikdy nevyšlo.

ahoj holky
i já se k vám přidám,můj partner ma taky nejakou chromozomální mutaci 13 a 14 chromozom sloučený, je to snad taky ta Robin.mutace já už se po těch všech názvech v tom ztrácim.
prý to má vliv na plodnost,je pravda že my se snažíme už pátý rok a nic máme zasebou IVF jedno vlastní,pak IVF s dárcem a pak několik IUI s dárcem a stále nic
ale jak tak stále nad tím vším přemejšlím tak se nevzdám a budeme si hrát sami se sebou protože má tuto mutaci poděděnou po otci a ten má děti dvě a pok mají zasebou dva potraty tak at mě to někdo vysvětlí
holky musíme bojovat a nevzdávat to všem nám držím palečky a přeju pevné nervy držte se

Manzel ma balancovanou chromozomalni prestavbu, zjistili jsme to po zamlklem tehotenstvi. V te dobe jsme jiz meli starsiho syna, ktery je zdravy, ale nemame ho vysetreneho, zda nema tu balancovanou prestavbu. A druhy syn je uplne zdravy, to mame potvrzeno z plodovky.
Asi i proto se nam nedarilo otehotnet, obe deti mame z IVF/ISCI.
Podle geneticky ale ta pravdepodobnost zdraveho ditete je dost velika, protoze spermii je hodne. Kdyby to bylo u matky, bylo by to horsi. Presto nam doporucila PDG, ktere jsme nakonec neabsolvovali.

Balancovaná chromozomální aberace u alespoň jednoho z partnerů

Balancovaná chromosomální aberace je změna struktury chromosomu.Nejčastěji to jsou translokace - výměny některých úseků mezi dvěma chromosomy, nebo splynutí dvou chromomosomů .

Dále to jsou inverze - v rámci jednoho chromosomu jsou otočeny vyměněny místy dva úseky .

U balancovaných chromosomálních aberací se genetický materiál nijak nemění co do počtu.Nic nechybí ani nenadbývá, pouze některé části chromosomů jsou na jiném místě.Proto balancovaná - vyvážená změna.

Lidé s balancovanou chromosomální aberaci nemají žádné nepříznivé klinické projevy , jsou zcela zdraví.Těmto lidem se říká nositele balacované chromosomální aberace.Při dělení pohlavních buněk těchto nositelů vznikají různé varianty gamet :

a) buňky se stejnou balancovanou aberací - potomek opět bude zdravý přenašeč, bude předávát změnu do dalších generací

b) buňky se zcela standardní strukturou - bez aberace , potomek bude zdravý anebude předávát dále do dalších generací žádnou změnu.

c) buňky snevyváženou změnou t.j. buď kousek chromosomu chybí nebo naopak je zdvojnásobený. Potomek, který se vyvýjí ztéto buňky má klinické projevy . Buď se narodí dítě spostižením , nebo změna je tak závažná , že vývoj takového jedince je nemožný azanikne . Buď jěště před vývojem embrya ve stadiu zygot , nebo vranném embryonálním vývoji t.j.nedochází ke graviditě anebo vprvním trimestru gravidity - to jsou opakované samovolné potraty v začátcích gravidity.

Výskyt balancovaných chromozomálních aberací :

Populace 0,2 %

Infertilní. páry 0,6%

Muži s těžkou infertilitou 2-3%

Páry s opakovanými samovolnými aborty až 9%

Nevim proc, ale mam pocit, ze chromozonalni aberace je prevazne u muzu!! Muj manzel to ma taky po otci. Ale muzeme byt radi, porad je tu vetsi sance na mimo 🙂

Ahoj holky...jsem ráda,že tu píšete a můžeme si vyměnit zkušenosti. Mi už máme o adopci zažádano od května 2008 a stále nejsme ani v pořadníku. Máme před sebou ještě přípravu. Strašně dlouho to trvá. Jak tak čtu tak jsem si taky říkala,že ta balancovaná vada je více u mužů. Ale mám kamarádku v Praze která to má taky a narodil se ji zdravý chlapeček a pak byla dvakrát na přerušení to čekala miminka s tou nebalancovanou a taky měla i zamlklé těhotenství. Teď čeká dvojčata po IVF s darovanými vajíčky. Já doufám,že brzo otěhotním a konečně na popáte to výjde...

Holky neni to pravda, že víc translokací je u mužů. Ono je to relativní v tom, že některý translokace způsobí, že muž je sterilní (úplně, azoospermie). Tímpádem takový děti nemá a ti plodní jsou pak otcové, kterých je zdánlivě "hodně"🙂 A v neposlední řadě, když se azoospermie zjistí, tak CAR muže na genetiku pošle a tam to zjistí, kdežto žena, když má štěstí, tak celý život nemusí tušit, že nějakou takovou translokaci nosí.

elana....tak něco na tom asi bude 🙂

Ahojky Dana,
my máme zdravou holčičku. První těhotenství a naprosto v pořádku. My vlastně o balancované translokaci manžela víme až teď po třetím těhotenství. Vloni v únoru jsem prodělala revizi dělohy z důvodu zamlklého těhotenství v 9tt. Po druhé MS jsme se začli snažit znova,hned se zadařilo. Ale ve 22tt bylo ukončení těhotenství z genetických důvodů-nebalancovaná translokace. Hrozný je,že kdybych si nenechala vzít plodovku,tak by mi prý na to nepřišli. Prostě ne no. Chudinka miminka,pořád na něj vzpomínám a je mi to tááák strašně líto. Ale povzbudím tě: můj manžel sdědil tuto balancovanou translokaci po své matce(i leidenskou mutaci-trombofilii)a ona má vlastně dvě děti a v uvozovnkách zdravé. Sice jeden syn(můj manžel)po ní sdědil obě věci co má a ten druhý "jen" tu leidenskou mutaci,ale jinak jsou opravdu zdraví,nic jim neschází,jsou v pořádku. Takže věř,že to jde.
Na genetice nám bylo řečeno,že nejsme jediný pár,který má tyto problémy a že je strašné říkat lidem,kteří nemají ani jedno zdravé,že šance tam ale je. Rovnou nám řekli,že 90% máme k dobru a 10% k tomu,že se to může opakovat. Prý můžeme zkust PGD,ale prý větší procento úspěšnosti je v přirozeném početí. Bojím se, ale doufám,že to příště vyjde. Hlavní je,že mě budou testovat od 12tt-udělaj odběr choriových klků. Při nejhorším bude ukončení o dost dříve než teď.
Manžel má aberaci na 1 a 10 chromozomu.

Jinak jsem ještě chtěla dodat,že naše Johanka není nositelem balancované translokace,takže v tomhle směru má ona opravdu vyhráno. Když právě brali nám krev(14dnů po odběru plodovky,pže se jim prostě něco nezdálo),tak nabrali krev i Johance a díky tomu je prověřená.
Je možný,že tchýně má tu translokaci už také sděděnou,ale může jí mít ona jako první. Jenže její matka se k tomu nějak nemá si dojít na genetiku,aby bylo jasné,zda si maj dojít i její děti,a tak dále a tak dále. Zrovna manžela babička má postiženou sestru,takže je možné,že má tu nebalanc.translokaci. Jenže prostě asi to nechtějí vědět či co.
Holky,které jste si prošli odběrem choriových klků, jak to probíhá, je to nepříjemné, bolestivé nebo mám se něčeho obávat?
Já byla na odběru plodovky.

Markee, prosím tě, jaký je rozdíl mezi tou balancovanou a nebalancovanou translokací?
Jak jsem četla,čím jste prošli, tak je to skoro stejné jako u nás... ☹ Při čtvrtém těhu jsem ale na odběru choriových klků nebyla,jen na plodovce. Tvrdili mi, že z ní to poznají. Na výsledky jsme ale čekali 3týdny.

Chaala, balancovaná je že se sice přehodí ty části chromozomů,ale přilepí se na ty chybějící části jiného chromozomu,takže je to vyvážené a nikdy nic nepřebývá a nechybí jen je to přehozené. Ale je problém při plození,pže maj větší práci se správně seřadit s těmi mými.
Nebalancovaná je,že část se odtrhne a přilepí k dalšímu,ale z něj už se nic neodlepilo.Prostě vznikl třeba delší chromozom a ten z kterého se to utrhlo už zůstane zas kratší. Prostě nevyrovnané,nedostatečné genetické informace. Takhle mi to bylo řečeno na genetice-prostě po laiky,aby to líp pochopili. Oni nám teda malovali chromozomy,že jsou ve tvaru X a prostě jedna nožičky u xka byla dlouhá a u dalšího chromozomu zas krátká. A to je kámen úrazu.
Elana mi to hodně pomohla objasnit,je to můj andílek strážný. Prostě ona zná o tomhle hodně věcí.
Jo a na genetice mi řekli,že mě pošlou na plodovku,pže je menší riziko těhotenské ztráty. Ale holky co ty odběry choria mají za sebou tvrdí,že to není o tolik,asi půl procenta je tam navíc.Ale víš jak, já bych byla radši na to přijíž dřív než ve 20tt,že je něco špatně. Prostě mě ve 12tt pošlou k Apolináři na odběr a snad i kdyby to trvalo,tak do 16tt snad budeme moudřejší. Musí to vyjít,přeci to dalšímu tvorečku neprovedu ☹ Doteď chodím k psycholožce a ještě dlouho chodit budu.