Genetika - výsledky. Jak dlouho vám trvaly?
Milé ženy, jsem tu nová a zavedlo mě sem sdílení mé zkušenosti a zeptání se, jak jste to měly vy, pokud některou postihl stejný, nebo podobný osud jako nás.
Jedno dítko máme, skoro tříroční zdravou holčičku. Chtěli jsme druhé a podařilo se skoro na poprvé letos v červnu. Jenže na prvním screeningu přišel šok, srdíčko tlouklo, ale plod neměl vyvinutou nervovou soustavu, chybí kus lebky - říká se tomu Acranius. Je to vývojová vada neslučitelná se životem. Okamžitě jsme byli poslání na genetiku, kde nám s manželem udělali krevní náběry, další sono a pak už jen domluvení UUT, které jsem podstoupila v 13tt (kyretáž). Na genetice nám řekli, že do dvou měsíců budou výsledky, ale stále v ruce nic nemáme. Když jsem tam volala, řekli mi, že se jeden výsledek ještě někam posílal a že máme vydržet. Už mi proběhly dva cykly a doufala jsem, že se budeme moct opět snažit o miminko. Byť mě ztráta stále bolí, velmi toužím po miminku. Chtěla bych se zeptat, jestli jste někdo zažil podobnou situaci, jak dlouho vám výsledky trvaly a jestli je normální průběh, že se ještě někam posílají a proč vlastně. Jsem z toho nervózní a každý den zkoumám mejl, schránku, čekám na hovor. A nic. Jen doufáme, že se nám nic neprokáže, když máme zdravou dceru.
Děkuji za každý komentář, kterému věnujete svůj čas. 🙏
@aleja Stalo se mi něco podobného. Máme 7 letého zdravého syna a v září jsme bohužel museli dát pryč miminko z důvodu VVV. Na konci října nám nabrali krev na stanovení karyotypu a na Carrier test (genetická kompatibilita páru). Řešíme to v Gennetu a výsledky by měly být za 4-6 týdnů. Příští týden se tam chystám volat. Právě na to docela taky spěcháme, protože mi je 35 let a čas prostě běží. Už teď mi to přijde nekonečný.
Nam se stalo něco podobného, od 1 screnengu nam vyšli špatné výsledky takže jsme podstoupili odběr plodovky, sono, krev a na 2 screnengu kolem 22tt nam řekli že našli vzácný syndrom a aortu na srdíčku.. poslali nás na potrat.
Nakonec jsme došli na příjem a v jiné nemocnici nam genetička potrat "rozmluvila" a nešli jsme do toho, že je to hloubkové vyšetření co posílají různě do laboratoří.. že pulce zdravím lidem by vyšla nějaká nemoc.
Dnes jsem 35tt mám strašný strach co bude chodíme na kontroly každych 14 dní a srdíčko zatím funguje jak má uvidíme co bude po porodu ale jsme nejšťastnější že jsme si malou nechali je to náš vysněný andílek a vše zvládneme ❤️ bude to Vánoční zázrak 🍀
@martina0888 moc mě mrzí, že vás potkal stejný osud. :(( já ani nevím, na co vše nám tu krev brali, buď nám to říkali a já měla temno, tak jsem to nevnímala, nebo nám to ani neřekli...jediné, co vím, že to bude max. 2 měsíce ...takže počítám teď každý den navíc a doufám, že se každým dnem ozvou. Nejprve jsem měla pocit, že ani nebudu chtít tak "brzy" otěhotnět znova, ale každým dnem cítím, jak moc to všechno ve mě chce. A o to je to čekání horší. Držím nám palce, ať se dozvíme BRZY pozitivní zprávy. Doktor nás uklidňoval, že je velmi málo pravděpodobné, že by se ta vada opakovala znova, že je tak vzácná, že to prostě je jen nešťastná náhoda. Ale chceme mít prostě jistotu a raději na výsledky počkat.
@bettyel držím vám palečky, ať je vše v pořádku. Neměli jste jednoduché rozhodování. Nám rovnou řekli, že by miminko zemřelo během těhotenství nebo hned po porodu. Pokud tam máte vysoké šance na to, že mimi bude zdravé, tak je to skvělá zpráva. ♥️
Jen nerozumím tomu, že vám tedy vyšel nějaký syndrom a genetička vám pak řekla, že to tak být nemusí a čekáte na nějaké podrobnější testy? Chápu to dobře?
@aleja Já tomu nerozumím do teď a snažím se na to nemyslet. Z plodove vody malé vyšli testy v pořádku ale posílali plodovku plus naší krev s partnerem někam na podrobnější vyšetření a tam vyšel Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců plus od 1 screnengu ma malá pravostranný aortalni oblou na srdíčku ( s čímž se dá žít i v pořádku a nemusí)
A když nam na 2. Screnengu řekli že by nam doporučovali potrat... Doporučovali nam to hlavně z toho hlediska že malá bude nejspíš postížená plus to srdíčko vybarvili nam to v nejhorším světla a ja jediny co v tu chvilku slyšela byl potrat, nemocné dítě jinak jsem nic jineho nebyla schopna vnímat, ale jak jsme jeli do Fakultní nemocnice na zákrok tak jsme tam konzultovala s genetičkou plus dalšima dvěma doktoroma a ty už se na to dívali s nadhledem a dali nám brouka do hlavy a hlavně šanci že to vůbec tak být nemusí... podle UTZ má malá prstíčky v pořádku a nema ani zmutovanej obličej což je u tohoto syndromu taky většinou preference.. tak jsme couvli a teď čekáme co bude po porodu. Samozdřejmě psychiku podle UTZ nikdo neuvidí a může se to projevit třeba až bude chodit do školy, ale taky je tam šance že vůbec a my tomu věříme 🍀🍀
Malá roste jak má, těhotenství zvládne a nehrozí nic špatného i srdíčko funguje dobře☺️✊ ale co bude po porodu to uvidíme no.. ještě měsíc ❤️❤️
@aleja rozumím tomu stresu. Sestře zemřelo miminko naprosto nečekaně par dni po narození-genetická vada. Dělali testy i mne, jestli to taky neprenasim, trnula jsem dva měsíce, ptz jsem měla tehdy pulrocniho syna, jestli to taky nemá. Diky Bohu neměl. Chtěli jsme druhé miminko tak jsme s manzelem pro jistotu šli na testy panda carrier, a bum, oba jsme prenaseci jedné stejne mutace (jiné onemocnění než u sestry), a každý nás potomek má riziko 25%, ze toto nelecitelne onemocnění bude mít, projevuje se do tři let věku, syn měl tehdy rok. Takze ho opět testovali, opět několik měsíců čekání na výsledek kdy jsem každý den trpěla představou ze je riziko 25%, ze tu nemoc má. Diky Bohu ne. Druhé tehotenstvi, ve třetím měsíci odběr klku, diky Bohu holcicka tu nemoc taky nemá. Dekuji tam nahoru každý den. Preju vsechno už jen dobre 🍀🍀🍀❤️
@hvezdicka09 to je teda úplně šílený příběh, když to napíšu takhle, pardon. Moc mě mrzí ztráta miminka tvé sestry ☹ a úplně chápu, že jste dostali také strach a ten stres a bezmoc jsou fakt nepříjemné pocity, kort když trvají dlouho. Chci se zeptat, co vám pomohlo jít do druhého miminka i s tím rizikem, že mu může něco být? Uklidnilo vás něco, řešili jste to nějak více s někým? Mě přijde, že těch 25% je opravdu o náhodě. Je moc dobře, že máte dítka zdravá a že jste měli štěstěnu na své straně. Jak dlouho jste čekaly na ty výsledky, vzpomenete si?
@bettyel peju hodně sil, já prožívala něco podobného, i když o dost slabšího- dcera měla menší hlavičku a nikdo si s tím moc nevěděl rady. Prý 50:50, že bude postižená... a ten konec těhotenství byl pro mě šílený stres, strašně jsem se vnitřně bála hlavně te nejistoty... a někde jsem četla, že ti genetice to často líčí v těch nejhorších barvách, hlavně i kvůli své ochraně (aby je třeba pak někdo nezazaloval). Tak držím palce, ať to dobře dopadne, případně se to dobře řeší... se srdíčkem asi spolupracujete s Motolem, že?
My jsme čekali na nějaký výsledky rok a půl. Závěr byl, ze vlastně nic nenašli a byla to náhoda. Přitom prvotrimestralni screening byl naprosto na jedničku. A bum vvv neslučitelné se životem a 24tt doporučen potrat. V lednu to budou dva roky. Za par dni mi bude 35 a vim, ze proste budeme mít s manželem jen naši prvorozenou princeznu . Nikdy jsem nechtěla jedno dítě, ale osud nám druhé nepřál. Bolest si obrousila trochu hrany, ale myslím, ze se s tím nikdy nesmirim. Život je krutý a kdyz vidím kolik žen prozije ztrátu dítěte ať už v jakékoliv stadiu tehotentvi, je mi z toho opravdu smutno.. tohle by se nemělo stávat lidem, kteří si miminko přeji..
@aleja ja to řeknu úplně hnusne a tvrde, ale my jsme do toho šli s tím, ze je pořad 75% šance, ze to miminko bude vporadku, a ze kdyby nedejboze nebylo, tak bychom to tehotenstvi ukončili, ač sama vím, ze by to byla pro mě katastrofa ve všech směrech. Ale ta nemoc by byla tak vážná, ze to dítě by par let žilo úplně jako jiné děti (a to nikdo neřekne jak dlouho, jestli půl roku nebo pět let), ale jak by se nemoc projevila nebylo by léčby. A to bych nemohla dovolit kvůli tomu dítěti samotnému, ani mne s manzelem sní kvůli prarodičům kteří o jedno vnouče už přišli, ne takto vědomě. Na výsledky jsme čekali asi dva měsíce u syna, u dcery tam to byly jen nějaké asi dva týdny, kdy udělali nějaké zrychlené testy, kvůli tomu ze šlo teprve o nenarozené děťátko a kdyby se muselo ukončit tehotenstvi aby to bylo co nejdříve. Člověka bývají nenapadlo, co vše je možné. Všem kdo plánují mít děti bych doporučila jít na ty testy párové kompatibility. Jsem tak vdecna jak to u nás dopadlo a zároveň pokorna, protože vím co vše se muže pokazit, raději nemyslet. Uzivejme každý den 🙏
@fifinka2020 Je to šílený:( a taky si myslim že to dělají skrze svoji ochranu, navíc jsem se dozvěděla že doktor co nám dělal screneng a spolupracoval s genetičkou která nás tam chtěla poslat tak má sám dvě nemocné děti...
A jak jste dopadli jestli se mohu zeptat??
Nene s Motolem ne jsem z Brna takže Bohunice teď plus kardiologie v dětské nenocnici.
@hvezdicka09 smutne je, že když jsme planovali první dítě(cca 5 let), tak jsem se dopředu ptala gynekologa na nějaké možné testy (dokonce tuším jednou i online v nějakém pořadu o tom) a bylo mi řečeno, že se nic takového nedělá... tak nevím, jestli to šlo časem kupředu, ale právě taky kolikrát čtu, kolik lidí je prenasecem a pokud potká partnera stejného, je to průšvih (nedávno mě to zaujalo tuším u cysticke fibrozy)
@bettyel dopadlo to úplně nejlíp jak mohlo – v podstatě už v porodnici v Podolí mě hned po porodu několik pediatrů ujišťovalo, že mala vypadá naprosto v pořádku a taky je. Pediatr mi potom úplně v klidu řekl, že velikost hlavy je 95% dana genetickou k dispozici, a vůbec neměl potřebu to nějak dál řešit nebo sledovat. Jenom já tehdy měla smůlu, že jsem byla sama vynervená a narazila jsem na jednoho lékaře, který měl být údajně specialista, ale vyděsilo ho to ještě víc než mě a vlastně ani nevěděl, co mi má říct. Vím, že tehdy to nešlo udělat jinak, ale zpětně mě to strašně mrzí, protože jsem si vůbec těhotenství neužila a i kvůli tomu vybrala jinou porodnici než bych chtěla (Bála jsem se, že kdyby byl nějaký problém po porodu, tak aby malá měla zajištěnou tu nejlepší péči) a v podstatě i první rok života jsem byla často hodně vyděšená, když něco neodpovídalo tabulkám (pořád jsem se podvědomě bála, že se ještě nějaký problém může třeba projevit). Tak jsem musela cíleně i s tímhle pracovat, abych z toho nebyla už úplně mimo. Každopádně věřím, že pokud vás neposlali do Motola, bude to dobré a zvládnou to i jinde – co čtu v různých skupinkách, tak když jde opravdu o něco vážného nebo lékaři nevědí, co z toho bude, tak i z Brna posílají běžně do Motola. Držím palce, i když vím že je těžké se od toho oprostit a nemít někde v pozadí ten strach z té nejistoty. Já si tehdy už ve 20. týdnu (malé totiž ještě našli jednu obrácenou cévu na srdíčku) raději zaplatila Panorama test, i když bych mimčo už pryč nedala, ale prostě pro mě byla nejhorší ta nejistota, že jsem nevěděla, na co se připravit.
@fifinka2020 nám prave testovali cca 100 nejcastejisich genetických onemocnění. Ja prenasim tři, manžel jednu, tu stejnou co ja. Jsme zdraví prenaseci. Testy stojí cca 30000. Naštěstí to u bas dopadlo jak dopadlo, ale ty nervy, ja z toho i fyzicky zvracela. Nerada na to vše vzpomínám 😞
@aleja Tak včera nám volali, ať v příštím týdnu přijdeme na schůzku ohledně výsledku. Takže v Gennetu to trvalo slabé 4 týdny.
Podobné diskuze
Přečti si vše, co potřebuješ vědět pro zdárné otěhotnění.
Naše maminky sepsaly skvělé rady, jak otěhotnět.
Důležité je také znát příznaky těhotenství.
Zjisti, kdy má žena plodné dny zde.
Kdy a jak používat těhotenský test?
Zjisti víc o svém těhotenství týden po týdnu.
Neznáš termín porodu? Vypočítej si ho v těhotenské kalkulačce.
Modrý koník vám případně napoví i při neplodnosti.
@aleja Nezazila jsem tuto situaci , ale synovi dělali genetické testy a nám přímo řekli, že na vysledky muzeme cekat rok , že krev posílají do různých laboratoří u nás to byla Praha, Brno a myslím že i Vídeň. Cca za půl roku přišla pozvánka , že testy jsou hotové.