Pozitivní triple test, genetika u Mudr. Poláka, Olomouc

I já měla u juniora pozitivní tripple. Down a trisomnie 18tého chromozomu. Už mě strašil mrtvý plodem s malformacemi, nebo postiženým dítětem, které se stejně více, jak roku nedožije. Jeli jsme na genetiku a amniocentézu, kterou mi doporučil, kde mi udělali utz. Nejdříve mladší lékař, hrozně příjemný, kontroloval a měřil, něco se mu nepozdávalo, tak přizval dalšího - staršího a oboum se nepozdávalo to samé - stáří plodu. Tzn. ty tripple mi dělal moc brzo a odběr bývá často falešně pozitivní. Pak jsme šli s tím mladším lékařem do jiné ordinace, kdemi memla bx´t odebrána plodovka, tam znovu studoval naší anamnézu a výsledky od mého doktora. Došel k závěru, že i ta "pozitivita" je jen lehce zvýšená, nad normální hranicí. Já ustrašená plakala, oba vyklepaní. Lékař říkal, že dle něho je to v pořádku .. Ale pořád striktně neřekl, že plodovku absolvovat nemám. Teď už vím, že nemohl .. Co kdyby se stalo něco časem a já mu to pak vyčetla. Manžel mu tedy položil otázku, že kdyby byla jeho žena ve stejné situaci, zda-li s rizikem potratu při/po odběru, vůči riziku těch onemocnění (která evidentně nejsou) amniocentézu indikoval. A on jen sklonil hlavu do papírů a zavrtěl záporně hlavou, chytil měza ruku, pohladil mi ji a mrkl na mě.
Chtěla bych jen říci, že můj bývalý dr. špatně vypočítal stáří plodu, i když jsem mu od počátku tvrdila, že to dle menzes neodpovídá. Sekl se o necelé 3 týdny.
Je to 9 let .. A já mám 8mi letého syna, naprosto zdravého, neví ani co jsou to ATB, nebo teplota. Je nadprůměrně inteligentní a já jsem vděčná, že to dopadlo tak, jak to dopadlo. Protože mi ex dr. víceméně už chystal dokumentaci a žádanku na potrat.

co jsem četla, tak maminka, která měla triple test pozitiní, tak byl pozitivní falešně....a prý by se ani dělat kvůli tomu neměl, a prý je z 60ti% falešně pozitivní....zeptala bych se na to...

@obla no u mě stáří plodu vychází docela přesně, takže v tomhle se nesekli...tak snad to bude falešné..uvidím, co mi ve středu řekne v Olmiku doktor..

Pokud byl 1.screening v poradku tak bych z toho hlavu nedelala. Ja jsem na tripply ani nesla. Nac se zbytecne stresovat. Urcite te ceka podrobny utz, Polak je znamy genetik a dobrej. Tam se nemas ceho bat, ale toci se tam dost penez tak snad ze nepozenou na amnio zbytecne.

spíš mě zajímá kdo tohle zažil, jestli vám doktor -genetik dělal nějaký podrob. ultrazvuk, nebo vás odesla na amniocentézu..zda z toho podrob. ultrazvuku lze zjistit down..

@martisek11 jak říkám, podrobný utz mi dělal .. Vždy se před amnio dělá. Kontroluje se velikost, měří se délka, hlavička, mozek, nosní kůstka. Vše velmi podrobně.

@martisek11 Ahoj, já měla v aktuálním těhu velmi podobnou situaci - riziko na Down syndrom mi z obou screeningů vyšlo 1.150, resp. 1:200. Byla jsem odeslána do Centra Lékařské Genetiky v Českých Budějovicích, bála jsem se plodovky, mj. proto, že mám špatně položenou placentu (placenta praevia, tj. přes děložní hrdlo) a bála jsem se, že po amnio potratím. Existuje však test NIPT Clarigo, což je neinvazvní krevní test, hrazený pojišťovnou, který umí ty nejčastější trizomie potvrdit či vyloučit cca na 99%. Ten jsme podstoupili, do týdne byly výsledky a vše je (snad!) OK. Zkus se na to zeptat na té konzultaci pokud ti to sami nenavrhnou. Jo a předcházel podrobný UTZ a sepsání anamnézy až někam do prapra rodičů, já leckdy ani nevěděla (např. na co přesně zemřeli atp.). Bála jsem se jako asi každá, ale nakonec to bylo v pohodě. Držím palce!

@sonia79 děkuji za info, záleží kde všude to dělají, dočetla jsem se že v Plzni a České Budějky ale kaaždopádně se na neinvaziv. metodu zeptám 😉

A nemáte někdo taky takovou zkušenost z neinvaziv. metodou která se dělá v olomouci nebo poblíž? děkuji moc 😉

@martisek11 to je divný, že by to někde dělali a jinde ne .. vždyť by byli sami proti sobě, ale možný je všechno. Každopádně od ten NIPT je na pojišťovnu teprve pár měsíců, tak jestli si to ještě nepořešili konkrétně v tom centru .. nevím. Pokud by tě nutili do amnia a ty sis nebyla jistá, být tebou možná bych zkusila do ČB zavolat a udělat si výlet, pokud je to samozřejmě v tvých silách. Všechno dobře dopadne neboj. Důležité jsou taky výsledky z UTZ, tam tvůj gynekolog viděl něco co by být nemělo? Znáš hodnotu NT (šíjové projasnění), nosní kůstka byla na UTZ přítomna? To vše jsou další markery, napovídající jestli je mimi Ok nebo ne. Ty tripply samy o sobě vycházejí často falešně pozitivní a člověka to jen rozhodí zbytečně.

tak první scrining u mě dopadl dobře, odběry i ultrazvuk..právě doktor byl sám překvapen, že tyto druhé odběty v 16 týdnu dopadly špatně..nos. kůstka byla přítomna, nuchální translucence MoM 1,05, nuchál. translucence 1,70mm, měla jsem nízké uE3 hodnotu ..
právě že ten první scrining dopadl dobře, a nechce se mi moc riskovat odběr plodovky..tak uvidím ve středu co mi řekne..každopádně se na ten tes zeptám, dík moc 😉

@obla tvůj příběh mě rozplakal. Sedím v kavárně a mám slzy v očích. Díky Bohu za toho druhého doktora! A také manžel položil moc dobrou otázku. Jste skvělí! Mam z vás a syna velkou radost!