Odběr choriových klků ve 13tt - podstoupit nebo ne?
Ahojky holky, čekám miminko a jelikož mám genetické onemocnění tak mi je doporučováno podstoupit odběr chloriových klků. Nemoc je dědičná na 50% jmenuje Neurofibromatóza - nedá se léčit. Já jsem na tom velice dobře, nemám žádné komplikace ani žádné problémy, ostatní členové rodiny jsou na tom podobně jako já. Jenže, riziko komplikací je okolo 85%. Ve zkratce ( nemoc způsobuje nezhoubné nádorky v těle a na kůži) - je to dalo by se říct nádorové onemocnění nervové soustavy - nezhoubné. ( zhoubné asi v 5%) Já nemám zatím ani jeden. Na jednu stranu mě trápí to, že vyšetření samo o sobě nese riziko potratu, sice asi 1% ale zase riziko infekce 10% - ze kterého je pak pravděpodobnost potratu taky dost velká. Jsem z toho smutná :( Jak by jste se rozhodly vy, když by byla taková diagnoza a vy neměli přitom žádné problémy a nemoc taky měli? Na jednu stranu bych asi nedokázala jít na ukončení jen kvůli tomu, že by mu mohlo někdy něco možná být....když mě není nic, asi bych na to pak musela pořád myslet...na druhou stranu nevím jestli bych pak zvládla vidět pozitivní výsledky.... :/
@werik153 já jsem na to šla, jsou to sice nervy, ale vyplatilo se. Vše dopadlo dobře a zbytek těhotenství už jsem byla úplně v klidu 😉
Ja osobne bych urcite sla. Ale rozhodnout se musis sama
Já jsem na cvs taky byla.dopadly mi špatně krevní testy a měli jsme vysoké riziko downa.i když to byly hrozné nervy,naštěstí jen jeden den,ten klid až do porodu stál za to.věděla jsem,že miminko je zdravé a nemá ani jiné choroby než je down.syndrom.rozhodnout se musíš sama,ale pokud půjdeš,zákroku se neboj.vypadá to hrozivě,ale bolest je minimální.asi jako odběr krve.A riziko potratu bych brala s rezervou.první dny jsem se šetřila,ale týden po odběru jsem se vdávala...no a vše v klidu.myslím,že riziko zavlečení infekce je taky minimální.před samotným vpichem ti celé břicho potíráji dezinfekci
@werik153 ahoj, zda pujdes ci nikoliv si musis vazit sama. Ja na CVS byla a riziko infekce je dle meho nazoru jedine, pokud by odber udelali lajdacky s ohledem na sterilitu, take je potreba drzet misto vpichu v cistote a tyden po odberu trosku klidovejsi rezim (tj nic narocneho, za me i uklid teda 🙂) Postaci naplast. Dobre u CVS je, ze pokud se v ramci nej delaji vsechny tri tozbory, tj PCR, karyotyp i microarray - na ten se zeptej, zda udelaji taky a rovnou soubeznou kultivaci. Protoze se casto nedela (je drahy) a kdyz uz, tak az po vysledcich PCR a karyotypu. To je pak zdlouhave cekani.
A byt na Tvem miste, sla bych.
@werik153 v pohode 🙂 povim to jinak. Pokud mas zadanku na odber choriovych klku. Tak z odberaneho vzorku placenty se delaji strucne tyto rozbory: PCR - vysledek vetsinou do 48h (vyjma vikendu) tykajici se zakladnich chromosomalnich vad, vcetne zakladnich nejcasteji vyskytovanych syndromu ala Downuv, Patau, Edwards a chyby v XX, XY. Karyotyp - podrobnejsi chromosomalni rozbor vcetne urceni pohlavi (protoze je pouze zensky a muzsky karyotyp ;) ), Microarray - rozbor tzv sklickovy, jednotlivych chromosomu az na uroven samotne DNA a jednotlive casti. Tj. komplexni geneticky rozbor, takze bys vedela uplne presne, zda je vse v poradku, ci nejaka geneticka zatez u plodu aj.
Pokud mas zadanku na CVS a pouze na urceni, zda ma geneticky Neurofibromatozu, tak bude rozbor mozna jen na ni, to nevim. Coz mi prijde zase zbytecne neudelat komplex, kdyz uz odber podstoupis. 🙂
@werik153 tj asi bys mela udelane pouze molekularne geneticke vysetreni na geneticky podminene choroby. Coz se treba prave u vysetreni karyotypu zjistit nemusi, jelikoz chromosomalni vada nemusi byt vazana geneticky. Tak osobne bych brala ten komplet no, pokud by to slo. 🙂 Ale nejsem odbornik 😅
Ahojky. Ja na CVS ve 13tt byla. Bylo podezreni na downuv syndrom. Odber nebyl nic strasneho. Dalsi 3dny jsem ale pouze lezela a chodila pouze na wc na doporuceni lekare. Pokud Ti tento odber budou delat nekde,kde je to pro ne "rutina" a dodrzis klidovy rezim,vze bude v poradku 🙂
@radana1992 presne tak 🙂
Ahoj byla jsem na tomto odběru ve středu. Dnes volali výsledky a čekáme zdravou holčičku. Nt screen nám vyšel pozitivně až tragicky . Jdi na to .
Taky záleží, jestli Ti to k něčemu bude. Ukončila bys těhotenství, pokud budou výsledky pozitivní? Pokud ne, tak je zbytečné tam chodit. Pokud ano, tak jdi a plně pak dodrzuj rady lékařů ohledně režimu po odběru. Určitě to bude v pořádku!
@adrianapetrova To já právě ještě nevím. 😒
Ahojky, chtěla bych se zeptat - taky mě čeká příští týden CVS a nevim, zda se mohu ráno doma nasnídat? Děkuji
@werik153 jak to dopadlo?Bracha ma tuto nemoc taky,já snad ne..zadny náznak..ani nikdo jiny v blízké rodině krom něj..pry jdyz to nemam ja,neměly by to mít ani me deti..prvni syn je zatím ok,ted čekám druhého a screening vysel 1:1300,což sláva extra neni a celkove brachovu nemoc neresi,protože ji neznají. Zacinam mít obavy. Nevis něco blize?
@dadalu Na vyšetření jsme se rozhodli nejít, protože jak píšeš, o nemoci se moc neví a já a ostatní členové rodiny, nemají žádné příznaky. Pokud máš ale zájem napiš mi do zpráv a napíšu ti víc, mám celkem dost načteno atd. 🙂
No a výsledky ze základního screeningu budu vědět až ve čtvrtek - ten příští.
@terezka13 snidat normalne muzes....
Těhotenský newsletter
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu
Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.
Podobné diskuze
Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.
@werik153 to si musíš rozhodnout sama...
Já bych na to šla. Sama jsem měla pozitivní screening a šla jsem na CVS.