Mozaika trizomické linie chromozomu 21. Máte zkušenost?
Zdravím všechny maminky,
chtěla jsem se zeptat, zda máte některá zkušenost s mozaikou. Kvůli špatným krevním testům mi vyšel pozitivní screening v I.trim. Riziko downova syndromu 1:109, doporučen odběr choriových klků, později plodové vody. Výsledky z plodové vody: 25-30% mozaika trizomické linie chromozomu 21. Dle utz vše v naprostém pořádku. Dítě nejeví morfologické známky downova syndromu. Nicméně výsledky z plodovky jsou takové, jaké jsou. Bohužel nám nikdo není schopen říct, ják a jestli se může mozaika projevit. Vůbec nevíme co dělat. Máte s tím některá zkušenost?
Děkuji
@helen_h ano PCR test to druhého dne, další se ani nedělaly. Do dneška nevím proč. Čekáme ještě na velký UTZ v druhém trim., který mám příští čtvrtek, ale dr. si nemyslí, že by se tam ukázalo něco špatně. Máme dělané utz nadstandartně téměř každou kontrolu. Srdíčko v pořádku, průtoky, žaludek, délka stehenní kosti, pažní kosti, nosní kůstka, šíjové projasnění....vše v pořádku. Bohužel ale plodovka vyšla takhle. část buněk má chromozom 21 navíc.
@bozenatomkova Já jsem nevěděla, že i tento rychlorozbor už rovnou ukáže mozaiku, to je dobře. Možná jsou ty následné rozbory na ještě další vady a pak genetika napíše dopis, zda je zjištěná vada nějak geneticky ovlivněna nebo vznikla náhodou. (Ale to by vám řekli, kdyby ty rozbory měly přinést ještě nějaké informace pro vás důležité.)
Jinak: Mohli by Vás ještě poslat na specializované pracoviště na prenatální kardiologii, jestli to někde v okolí dělají.
Těhotenský newsletter
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu
Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.
Podobné diskuze
- Riziko trizomie. Máte zkušenost a vše bylo nakonec v pořádku?37
- Odběr plodové vody na klinice Gennet. Jaké máte zkušenosti?6
- Screening Downova syndromu. Jaké je riziko, že se bude opakovat?1
- Pozitivní screening Edwardsův syndrom. Máte zkušenosti?23
- Pozitivní výsledky krve a negativní screening (12. tt)5
- Mám podstoupit odběr choriových klků?8
Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.
@bozenatomkova A to jsou výsledky těch rychlých testů do druhého dne, nebo plodovka ještě něco dalšího "řekne"? (ty velké výsledky bývají myslím cca za 3 týdny.)