Genetická konzultace. Na co se ptají?

Ahoj, já v těhu absolvovala s manželem genetickou konzultaci v Genetu v Praze. Naštěstí se mimi narodilo v pořádku a nakonec mi přišlo, že lékařka, u které jsme na konzulatci byli, byla věci znalá a asi vše proběhlo jak mělo, ale přece jen mi to celé přišlo trošku nedomyšlené. Na konzultaci jsem byla kvůli tomu, že manželova sestra je bohužel od narození mentálně postižená, naštěstí jen lehce a není u ní potvrzená žádná konkrétní nemoc, jde o souhrn příznaků, takže vyšetření bylo kvůli tomu, aby nám řekli, zda připadá nějaká "dědičnost" v úvahu a zda by nějaká případná vyšetření (např. odběr plodové vody), mohla prokázat případně tuto vadu, aby jsme věděli, jak na tom mimi je. Na konzultaci jsem se objednávala telefonicky, ptali se mě na důvod, proč jsme k nim byli odesláni a dávali doporučení, co vzít s sebou. Měla jsem vzít dosavadní ultrazvuková vyšetření a výsledky NT screeningu, zprávu o tom, co sestře je a připravit se na to, že mi možná udělají rovnou odběr plodovky, tak ať si zajistím případně odvoz. O tom, že by se mnou měl jít manžel nepadlo ani slovo. Nicméně manžel se mnou samozřejmě šel a vtipné bylo, že hlavní otázky pak směřovala lékařka na něj, což mi sice přišlo logické, ale dopředu jeho přítomnost nikdo nevyžadoval. Lékařka chtěla znát nemoci v jeho rodině a na co kdo umřel, v kolika letech, jak se kdo narodil /zda normálně či předčasně a tak/ a to se týkalo jeho sourozenců, rodičů, sourozenců rodičů a prarodičů a jejich sourozenců. Kreslila si u toho takový strom. Ptala se na totéž i mě. Což jsme zdaleka o všech nevěděli. Také chtěla vidět fotku jeho sestry, tu jsme také neměli a tak jsme lovili něco v mobilu. To, že by jsme to nějak doplnili příště jí moc nezajímalo. Fotku jsme ale posílali emailem. Upřímně jsem vůbec nechápala, proč nám nemohli poskytnout seznam těch pár otázek předem, abychom tam šli připraveni. Vím, že jdeš na vyšetření z jiného důvodu, ale za sebe bych se možná poptala jen pro info v rodině své i manžela na nějaké ty základní věci. Jinak to probíhalo tak, že jsme šli na konzultaci k té lékařce genetičce a ta vyhodnotila, že postižení, které řešíme se stejně z žádných odběrů nepozná, uklidnila nás ale, že to vypadá na postižení náhodné, nikoli genetické a pravděpodobnost u našeho dítěte je jako u každého jiného, že by takto mohlo být postižené. Také vyhodnotila, že to mentální postižení je spojené i s nějakým fyzickými znaky, jako vývoj srdce, tuším, že ledvin a mozku a to by mohlo být zřejmé z podrobného ultrazvuku, takže jsem pak chodila do Genetu na pravidelné a velmi dlouhé ultrazvuky, což ale bylo fain, měla jsem takový jistější pocit. Naštěstí se mimi narodilo v pořádku a i když u dalšího těhu se budu bát zase, tak snad ta pravděpodobnost tu není. Snad příši pro to, že dle lékařky se prostě neví co sestře vlastně pořádně je a ani se to nedá zjistit. Muselo by se hledat co to postižení způsobilo a říkala, že to je tak složitá věc, že to není vlastně možné. Vím, že jdeš na vyšetření z jiného důvodu a ani nevím kam, ale vyšetření se neboj. Nejdřív to bude nějaké povídaní s lékařem a ten pak navrhne případný další postup. Myslím, že když už jsi se objednávala, tak ti asi řekli co s sebou, pokud ne, tak si tam zavolej a zeptej se. Určitě jsem také potřebovala doporučení od gynekologa a taky mě překvapilo, že chtěli nakonec vidět kartičku zdravotního pojištění mého manžela, že když vlastně dělali anamnézu i jemu, tak že to jde na jeho pojišťovnu...no přišlo mi to divné, ale tak kartičku ukázal a bylo. Takže já za sebe doporučuji manžela s sebou, vyptat se v rodině na takové základní věci co jsem psala. Hlavně vám držím palce, ať je nakonec vše v pořádku.