Downův syndrom a chybějící nosní kůstka na screeningu

Ahojky..takovou zkusenost uplne nemam.Vcera screening ve 13tt,nosni kustku mame,ale riziko na DS 1:41.Zitra jedu na odber choriovych klku a jsem tak nejak nervozni.Uplne chapu tve obavy a drzim palce at je vse v poradku.

@lenalena333 ahoj, moc drzim pesti, aby ti vse dopadlo dobre. Ja jsem to absolvovala loni o prazdninach. Utz, plodovka, genetika, vse spatne. Rozhodnuti bylo na nas. Byla jsem ve 4 mes na potratu ☹

dneska na me vyskocilo v MU novinkach, mozna nekoho zaujme. Chapu ale ze cena je dost silena. https://www.online.muni.cz/veda-a-vyzkum/7808-c...

@annaluciapetrzel me o nem mudr rikala,ale cekani na vysledky je pro me dlouha doba.

@blabinka take držím palecky 😉

@lenalena333 dopadne to dobre. Take me vystrašil vysledky, ale rekla sem si, ze mimo je zdravé a uz se tim nestěžuji. To čekají je nejhorší mno. Tak hlavne at vše dopadne dobre a jste zdravotnický. Rekli ti ve 13tt pohlavi???

@lusy49 me ano.Mela jsem plny mocovy mechyr a mimo se paradne ukazalo a mudr pomalu hned po prvnim prejeti sondou rikala ze vi co to je.A mame kluka.Muj manzel umi jen kluky.Toto bude jeho treti a nas druhy.Rikali jsme ze je jedno co bude,ale tak nejak jsme vedeli a chteli kluka 🙂

@lusy49 už pohlaví vím 🙂 je to zdravý chlapeček,věděla jsem to díky těm odběrům 🙂 sice mám potvrzené že je zdraví,ale stejně dokud se nenarodí neuvěřím :( jsem pořád taková nesvá
@pt1981 to mě moc mrzí že to dopadlo špatně :(

@lenalena333 Gratuluji ! Nestresuj se, užívej si těhotenství a těšte se na miminko. Těch stresů jste už měli dost. Navíc máte už potvrzené, že je zdravý. My to potvrzené neměli, odběr plod. vody jsem odmítla, přesto jsem si těhotenství užívala. To až těsně předtím, než se měl narodit, tak na mne obavy padly, asi jsem si to potřebovala ještě v hlavě zpracovat.

V dubnu jsem si tim prošla, spatna krev i ultrazvuk (chyběla nosní kustka,...),riziko na DS 1:4,ihned odběr krve z placenty,tam DS potvrzen a pár dni na to mi to vyvolavali. Nejhorší a nikomu bych to nepřála. Ale na genetice to potvrdili a prý bych to nejspíš ani nedonosila,bylo to velké postižení. Přeju vsem ať vás toto nepotká, byla to jen blba náhoda, jinak jsme oba v pořádku,tak snad se brzy dočkáme zdravého mimiska 🙂

V mém okolí je těch případů hafo: Kamarádka měla ukázkově krásné testy, jen jednomu lékaři se nezdála nosní kůstka. Nechali to být. A chlapec má DS. Sousedka nad námi v paneláku zase měla jasně pozitivní testy na DS, den před porodem se jí zdál sen, že drží zdravou holčičku, bylo to tak. Lékaři zaměnili testy s jinou rodičkou.

Já jsem měla riziko 1:250 na DS jen kvůli věku, nosní kůstku doktorka nehledala. Na amnio jsem nešla, zbytečné, riziko odběru vody je vyšší než statistika DS, navíc to je jen matematický model.

@blabinka no, ptze nove se to dela v CR je mozne (ale jista si nejsem), ze to cekani je kratsi. Zkuste si prohlednout web Ceitec

@astyna Hm, tak to je docela síla. Chudáci ti druzí, se kterými byl ten test zaměněn. To musí být šok, když celou dobu počítají s tím, že je vše ok.
My brali to číslo 1:30 jako statistické číslo, ale připravovali se i na to, že se s DS může narodit. Doufali jsme, že nakonec bude vše ok.

@annaluciapetrzel dnes na odberu mi to dr rikala..zatim hrazene.Tlaci o vysetreni zdarma,a proto shaneji dost zkusebnich vzorku.Dnes jsem darovala ampuli krve na zkoumani.Snad to nakonec zvladnou a bude to v budoucnu pro mamky zdarma.Jinak ja dnes odber klku..a az na podruhe.Mam placentu hodne vzadu.A zitra volat pro vysledky.

@blabinka drzim palec

@lenalena333 to moc gratuluju..to je skvela zprava...

Tak to gratuluji holky. To jsou parádní zpravy. Mam radost, kdyz to dopad a i u vas dobre. Bohuzel u nekterych ne ☹, ale věřte, ze ted to dopadlo spatne a priste uz to bude dobre 😉 Dnes sem byla na screeningu tam je, projasnost sije dobra a riziko DS mi vylezlo z 1:160 na 1:748. Takze bych řekla, ze dobry. Akorat musime znova kvůli tomu, ze mi mi melo jen 143 tepu / min.

@lenalena333 moc, moc gratuluju, ze ti to dopadlo dobre! Myslela jsem na tebe! Zkus se nestresovat, uzivej si tehotenstvi a tes se na miminko :-*

@pt1981 děkuj moc 🙂 snažím se užívat co to jde,po těch odběrech jsem už nenastoupila do práce tak i víc odpočívám chodím na procházky-pohoda 🙂

Ted mi volali z genetiky a prvni vysledky dobre.Zadny ze syndromu se nepotvrdil a vyloucili je.Uz jen pockat na celkove vysledky a kontrolni utz 🙂