Down syndrom 1:20000, máte zkušenost?

Ahoj, my jsme měli 1:764 a malá je v pořádku 🙂 doktor mi říkal, že by to řešil až od 1:300

Oni tam nějaké číslo spočítat musí, je to jen screening takže nikdy nemuzou říct, že je pravděpodobnost nula. Pokud se nepletu tak 1:20000 je pomalu nejlepší možný výsledek co mohli spočítat, resp. nevím o nikom, komu by to vyšlo ještě lépe??

@katerinacibulkova
@vita_ Ne, ani tahle pravděpodobnost neznamená, že jedna žena z 20000 bude mít dítě s DS, ale že jedna žena z 20000 MŮŽE mít dítě s DS, a přesto je tady na Koníkovi máma s holčičkou rok a půl starou s DS a z genetiky odcházela s ujištěním zdravého dítěte rizika 1:37000, tím chci jen říct, že nic není jisté, dokud se miminko nenarodí, ale tímhle rizikem bych se neznepokojovala, však ve 20.tt půjdete na další genetiku, kde miminko znova zkontrolují. Já měla riziko 1:70 na DS a čekáme zdravého chlapečka.

@2hanah No ze statistiky to znamená, že 1 z 20000 žen BUDE mít dítě z DS, ale znamená to že s pravděpodobností 1:20000 ho může mít zakladatelka. Riziko je zde velmi malé, ale to i tak nelze říct, naprosto 100 %, že je dítě zdravé-to nelze nikdy. Jinak je samozřejmě jasné, že není nic jisté, dokud prcek nevyleze a i u rizika 1:37000 to znamená, že žena může mít dítě s DS, třeba právě byla ta jedna z 37000, nebo něco po*ali doktoři, to se taky může dosti stát.

@vita_ Píšete to špatně, ta statistika znamená, že jedna žena z toho čísla MŮŽE MÍT dítě s DS, ale ne že je jisté, že jedna žena z toho čísla ho určitě mít bude, takže ani ta jedna ho nemusí určitě mít i ta jedna z toho čísla má jen pravděpodobnost postiženého dítěte, takže ho nemusí mít žádná, ani ta jedna z toho čísla a vím to jistě, řešila jsem to se 4 genetiky před půl rokem.

@2hanah Já to teda řešila jen s dvěma genetiky asi měsíc zpátky. Ono to číslo vyjadřuje to, že jedna z těch 20000 žen se stejnými hodnotami měla prostě nemocné dítě, na základě tohoto s až 95 % pravděpodobností (dle množství zadaných hodnot) znovu bude mít 1 z 20000 nemocné dítě. Proto se toto vyšetření dělá, s poměrně vysokou pravděpodobností se stanoví riziko, zda bude mít žena dítě s DS ne jestli ho může mít, to ho můžeme mít všechny s vyšetřením i bez.

tak to máš nejmenší riziko, co jde, ne? něco napsat musej... nemůžou ti říct, že dítě bude 100% zdravý, protože to prostě nejde.
a proč jdeš na genetiku? ještě kvůli něčemu jinýmu?

@vita_ Ano, přesně tak, to ho můžeme mít všechny nebo žádná, příroda si holt od nějaké populační statistiky nedá nic diktovat, taky záleží, kdy naposledy se ta populace k tomu postižení průměrovala. A psala jsem už tady, že ta paní má dítě s DS i přes negativní genetiku, takže ano, může ho mít každá z nás, já tedy teď už asi ne, jsem po odběru plodové vody, ale jinak si stojím za tím, co jsem napsala, jedna žena z toho populačního čísla MŮŽE mít dítě s DS, ale taky nemusí, neznamená to, že jedna žena z toho př. 20000 to dítě musí mít, jak jsem řekla, je to populační statistické číslo vypočítané na základě poznatků z minulých let, neznamená to ovšem, že se příroda nebo něčí těhotný organismus bude tou statistikou striktně řídit, to by bylo nějak moc jednoduché 😂

@2hanah Negativní genetika, ale neznamená, že má dítě zdravé, pouze to, že má tak nízké riziko, že výsledek doktoři považují za negativní, to je potřeba si uvědomit. Z toho důvodu ji není doporučena invazivní metoda nebo NIPT. Navíc je potřeba si uvědomit, že tato metoda není 100 % a má určité procento falešně pozitivních i negativních výsledků. Myslíme to pravděpodobně stejně, jen vy to formulujete zvláštně. Statistika u screeningové metody se bere s danou pravděpodobností jako fakt ne jako možnost, jinak by každá žena měla podstoupit rovnou invazivní metodu. Já mám za sebou NIPT, takže tohle taky neřeším, na CVS ani plodovku bych šla jen se sakra vysokým rizikem, jinak je to poměrně nebezpečný výkon.