Puchýřky na rukách a nohách u 2 týdenního miminka

no my dostali komplikované ošetřování jako ředit dezinfekci do injekční stříkačky a propichovat je jehlou a pak mazat zinkovým krémem. nemáš nějaké foto jak to u vás vypadalo?

@sonik1112 Nebylo to u vás impetigo? To měl malej a měl tak čtyři puchýřky v obličeji a jeden na ruce a měl na to celková atb.

@sonik1112 no a dělali stěry - odběry z té tkáně s puchýři?

Delali ale bylo vse negativni bez infekce. Dokonce mu brali vzorek kuze ale ten bude az za mesic vysledek. Rikaji ze to bude EBC. Doufam ze ne.

Impetigo to neni. To je infekcni a on v sobe infekci nema.

@sonik1112 Tak my máme nejspíš to samé. Už v porodnici jsem si všimla,že se malému dělá na ručce malý puchýřek,který potom praskne. No a asi tak kolem 9.měsíce, kdy začala lozit se mu ručky odíraly a dělaly puchýřky. Kožní nám nejprve dala nějaké mastičky na plíseň,ale nic nezabíralo. Jednou to měl lepší,jednou horší. Tak kolem 1,5roku jsme opět navštívili kožní a ta nám sdělila,že to bude EB,ale jen ten nejmírnější stupeň!Malému se dělají puchýřky "jen" na dlaních a ploskách nohou.Ani nás do Brna neposlala,prý je to zbytečné,tak nevím?Ale četla jsem,že tam teda přímo odeberou tu kožní tkáň a zjistí přesně o kt. druh jde.

Ahoj, my máme dítko s EB
@monu27 nemyslím si, že je zbytečné být v EB centru v Brně, nejen, že se dozvíte, jaký typ EB má, ale doporučí vám jak co nejlépe ošetřovat kůži. Existuje také nezisková organízace, která sdružuje pacienty s EB a pomáhá jim a to i finančně neboť péče je velmi nákladná.

@cv ahoj, prosím tě a nevíš,jak dlouhá je tam objednací doba? A vy máte jaký druh EB?Dělají se puchýřky jen na rukách a nohách?Díky za odpověď. Moc mě to trápí!.. ☹

my jsme s malou lítaly půl roku, u nás nikdo nevěděl, pak jsme chtěli do Prahy, tam byla čekačka 3 měsíce. Nakonec manžel sám volal do toho Brna, aniž bychom věděli, že tam nakonec stejně zakotvíme a vzali nás asi za 3 týdny. Kontroly v EB centru jsou pouze v pondělí, chtějte primářku kožního oddělení mudr.Bučkovou. Teď když se objednáváme na kontroly, objednávají nás taky tak do těch 3 týdnů. Prostě bych tam zavolala a řekla, že máme u dítka podezření na EB. A volejte nejlépe v to pondělí.
Naše dcerka má největší problém taky na ručkách a nožkách, pády pak končí většinou odřeným kolenem nebo strženou dlaní. Má naštěstí jednu s lehkých forem - to vám právě zjistí z kožní biopsie a taky podstoupíte genetiku, jestli nejste nositeli špatného genu.

@monu27 ještě jedna věc, malému jsou skoro dva roky, že? Chápu, že diagnoza EB není nic moc, kolikrát já si pobrečela, ale na druhou stranu ta půlroční nejistota, co malé je byla mnohem horší. Teď víme jak ji ošetřit, máme i speciální ochranné rukavičky, které dokážou při pádu zabránit stržení kůže apod......
Těch typů a podtypů EB je moc. Jsou tři základni SIMPLEX, JUKČNÍ A DYSTROFICKÁ, podle toho v jaké vrstvě kůže se puchýř dělá, u každé formy je pak hodně podtypů
Jen mě překvapuje přístup Dr., že Brno je zbytečné, jak velké s tím má zkušenosti 😖

@cv moc děkuji za odepsání a vysvětlení,moc mi to pomohlo...🙂Hned v pondělí tam budem s manželem volat. No a ta naše kožní: říkala,že tam děti s touto formou dřív posílala,ale prý je paní Dr. posílala zpět. Že prý se zabývá až těmi horšími podtypy. Tak fakt nevím?Ale díky, určitě tam brnkem,ať víme,na čem jsme.

Není zač. Já se sem zaregistrovala jen proto, abych mohla odpovědět 😝 a poradit. No tak naše malá má prý jednu z těch nejlehčích forem a v Brně nás přijaly bez problémů. Ještě jsem si vzpomněla, že nás úplně poprvé přijímala doktorka Valíčková, je to kromě primářky další doktorka, která se specializuje na pacienty s EB. To kdyby tam třeba paní primářka nebyla.
Jsem ráda, že jsem pomohla 😉

Tak my jsme ted 9.7. měli schůzku s prim. Hanou Bůčkovou , výsledky z kůže ještě nebyly a žeprý budou až za další měsíc, čekání je opravdu na mrtvicu. Prim. Bůčková nám sdělila poté co se podívala na prcka že nám nemůže stoprocentně říct že se jedná o EB a ani to nemůže stoprocentně vyloučit, ale pokud se to prokáže tak by se jednalo o tu nejlehčí formu a pokud se to neprokáže tak by to byl asi nějaký ekzém. Modlíme se s přítelem aby to byl jen nějaký ekzém, protože představa že by měl EB je hrozná. O nemoc EB jsem se začala podrobně zajímat až poté co nám sdělili možnou diagnozu a můžu teda říct že břečím každý den jen když si čtu o těch kteří mají tuto nemoc a kteří mají tu nejhořší formu. Jsem ráda že se tato diskuze trochu rozběhla, člověka utěší aspon nějaká informace co a jak dělat. Všem děkuji

@sonik1112 můžu se zeptat jak dopadly výsledky?

@monu27 a co vy? Víte něco nového?

Dobrý den, z molekulární genetiky bylo potvrzeno EB dominantní dystrofická forma. má typ denuovo což je v literatuře už popsané a prim. na genetice říkala že by se mu to v dospělosti nemělo ani moc vyskytovat ty puchýřky. Jenom že teď je teď a já jsem z toho všeho úplně na dně.. teď má puchářky na rukách a nohách a na nožkách se hodně tře takže tam má někdy puchýř skoro přes celý nárt, ten se pak samozřejmě hojí i měsíc.. Díky Debře nám paní prim. Bůčková objednala Mepilex Lite protože ten je opravdu moc drahý.. Chci se jen zeptat, za jak dlouho si na to člověk úplně zvykne ? aniž by nad tím s lítostí pořád přemýšlel? Já mám strach u toho co bude, co když se doktoři spletly a bude to horší než lepší, a co školka a škola., ? Už teď když někam jdeme, se každý ptá co to má na rukách a mě to strašně ubíjí, každému říkat že to není ekzém ale motýlí křídla. Díky za odpověď

Dobrý den, zatím nám bylo v Brně u Dr. Bučkové sděleno,že se jedná o nejmírnější formu EB. Říkala,že aby mohla udělat ty genetické testy,musí mít puchýřek na povrchu rukou nebo nohou a tam se mu právě skoro nedělají!A taky nesmí být prasklý,takže to je taky problém.Hned mu to praskne! Takže,nevím,prý třeba na jaro se máme ukázat. Jinak nám dala desinfekci Betadine a krémy + zásyp. Ale přestala jsem mu to mazat,jelikož se mi zdá,že se mu to tím ještě zhoršilo..:(Takže zatím tak....🙂 Díky za zájem...🙂

Holky máme doma to stejné, na internetu pořádně nejsou žádne informace, tím jak je ta nemoc individuální a hlavně milioný podtipu,, atd.. ale nevíte jak to je do budoucna, ptali jste se lekáře, jaka je šance že moje dítě bude mít źdravé dítě,,, máte více dětí? nebo se to stalo jen u toho jednoho... Nemužu se s tím smířit a nechápu kde se stala ta chyba v bříšku....děkuji

jak to tu čtu a vubec celkově poslouchám, tak mi to příjde jako populační nemoc...

@venila my máme děti dvě - starší zdravá, mladší má EB. Já ani manžel nejsme nositelem špatného genu. šance, že pacient s EB budeš mít zdravé dítě je 50:50. Musí mít ale zdravého partnera (nesmí být nositelem špatného genu). Pokud bude partner nositel špatného genu je šance na zdravé dítko asi 25%. Jinak lze podstoupit umělé oplodnění - v EB centru jsou schopni zjistit, které vajíčko má v sobě špatný gen a které je zdravé.
Vy jste nebyli v EB centru - tam Vám o typu a podtypu, který má vaše dítko řeknou nejvíc

Byli jsme v EB centru před 4 měsici, primářka to zhodnotila, že není potřeba jít na genetické testy rodičů, takže vůbec netuším jestli jsme nositeli špatného genu... Teď nám to snad zpětně udělají taky...Když jsme odcházeli, tak jsem byla opravdu přesvědčena, že malý je v pořádku a jedná se o pouhý např, exzem, protože tomu nepřikladali žadnou duležitost... Tak snad nám ted v Brně o tom řeknou více... a tiše doufám že žadny špatný gen nebudeme mít v krvi..A jak máte starou dceru s EB???. Děkuji za reakci

@venila Verunka v breznu oslavila 6.narozeniny. Chodi do skolky, se skolkou plavat, cvicit i tancovat. V zari nastupuje do 1.tridy, a tesi se. Pripadne "problemy,omezeni" budeme resit za pochodu. Jinak v druzine uz ji znaji a s pripadnym osetrenim ci zvysenou peci nemaji problem.
Trosku nechapu jestli ma vase ditko EB nebo ne...?

Ano ma, z Brna nam přišel strohý papír,kde bylo jen napsane prosta epidermolyza, diagnóza pozitivní...ted jedeme znovu do Brna aby nám řekli víc....Byli vam schopni lékaři říct proc se to stalo??

@venila primářka genetiky nám sdělila, že hned při oplodnění - vajíčko nebo spermie byla "špatná" - alespoň vyvrátila mé obavy z toho, že jsem třeba přechodila v těhotenství nemoc, čímž jsem se trápila, že jsem to zavinila já. Jinak pokud bychom chtěli další dítko - čeká nás vyšetření z plodové vody - zjistí, zda bude mít dítko EB nebo ne, ale neřeknou jakou formu.
My teda s malou běhali po doktorech půl roku, než jsme se dostali do Brna, kde nám řekli, že je to EB, pak jsme zase další měsíce čekali na "správný puchýřek", aby mohlo dojít k odběru tkáně. A až po odběru tkáně pak určili typ a podtyp EB. Genetiku jsme podstoupili i proto, že jsme potřebovali vědět, zda jsme nebo nejsme nositeli špatného genu kvůli starší dcerce - ta zatím genetiku podstupovat nebude, to až bude plánovat svoji rodinu. My jedeme do Brna na kontrolu 27.4.

My jdeme taky ted 20.4...jak často jezdite na kontroly.,,?když tím není postihnuta starší dcera tak i tak musi časem nav genetiku??a když zjistíte při odběru plodové vody,ze to není v pořádku..tak to znamená ze to bude stejne jako u Verunky nebo to může byt horší??nevíte..

Na kontroly jezdíme 1x za rok - nyní pojede jen manžel s dcerkou - plánujeme to tak aby měl volno. Já jdu do práce a vezu druhou dcerku do školy. V prvním roce jsme tam byly 4x, ve druhém pak 2x a pak se to ustálilo na 1x za rok.
Starší dcerka na genetiku nemusí, ale spíš je to o jistotě - nositelem špatného genu může být kdokoliv, i ona 😒, ikdyž my s manželem nejsme.
Odběr plodové vody odhalí zda bude nebo nebude dítko mít EB, ale ne jaký typ a podtyp to bude. To byl i jeden z důvodů proč jsem nechtěla další dítko......psychicky bych to nedala, stresovala bych se jestli dítko bude v pořádku, prostě bych se do porodu zbláznila 😖.
Byli jste u primářky na genetice? Je velmi milá a vstřícná, snažila se odpovědět na veškeré naše dotazy
Smím se zeptat kolik je Vašemu dítku? A jaké má ve svém věku projevy?
Já měla největší strach z plazení a lezení (dokonce jsem uvažovala o chodítku - odsouhlaseno pediatričkou, ikdyž je vždy zásadně proti), ale nakonec Verunka překvapila a začala se plazit dřív než jsem stihla cokoliv promyslet a bylo to bez bebinek.

Když mate první dceru bez EB,tak to třetí taky by mohlo?my máme první a chci tri děti,opravdu se modlím at je všechno v pořádku,Michalkovi bude 1 a pul za měsíc,do posledni chvile mi kvanta a kvanta doktoru a primaru tvrdili ze jde o atopicky exzem,ze to nemáme resit...az potom jsem si vyurgovala testy v Brně,byla jsem tak presvedcena ze je vše ok. No nakonec musíme znovu do Brna...nastesti to ma jen na rukou a nohou,na rukou se mi zda ze to ma čím dal tím lepší,,a na ploskach nohou se mu to dělá jen když se mu spoti noha v obuvi...kdyt se někde odře tak se mu to v pořádku zahojí .začalo se mu to dělat az ve 4 měsících,po prvním očkování...nevíte jestli i nas pošlou na krev na genetiku...??a o umelem oplodnění nepremyslite,,četla jsem si tady v diskuzy ze se zavádí přímo zdrave vajíčko...a zlepšuje se to Verunce,nebo to ma aspoň porad stejne...

@venila dle genetičky je šance, že by naše další dítko mělo EB minimální, ale já mám v sobě strach - podělalo se to jednou, co když se to podělá i podruhý..... 😒.
Verunka má dystrophickou formu autozomálně dominantní (denuovo). V dospělosti by nemusela mít téměř žádné projevy. Jí se puchýřky dělají zřídka - je to spíš o tom, že spadne a strhne si kolínko, dlaně - chráníme preventivně. Od února chodila se školkou na plavání - měla jsem strach, ale zvládla to naprosto bravurně - samozřejmě to bylo o ochotě učitelky převázat jí kolena a plavčíci jí třeba vodily kolem bazénu za ručičku aby nespadla.....A asi dvakrát tam zpočátku byl manžel, aby jsme viděli zda to zvládnou.
Tak přemýšleli, ale ne u nás - spíš tam budeme směrovat Verunku, až bude plánovat rodinu (doufám, že za těch 20 let bude zase vývoj léčby EB mnohem dál).
Těžko říct, zda se jí to zlepšuje - minulý týden jsme ošetřovali asi dva puchýřky na ručičce, tenhle týden ani jeden. Ráno zavážeme preventivně kolínka, ve školce dostane speciální rukavičky a jinak nic. Někdy spadne 10x jak pytel brambor a nic se nestane, někdy padne malinko a něco si udělá. Fakt těžko posoudit, každopádně se mi zdá, že má vliv i psychika, pokud je v pohodě, smíšek vše je dobré a když je protivná, něco ji trápí, tak se bebina dělají snáz - v Brně nám říkají, že vliv psychika nemá, my si myslíme, že má.
Pokud má Míša EB, měli byste jít na genetiku, aby zjistili zda jste nositelem špatného genu nebo je to typ denuovo

tak nám konečně přišli testy , potvrdilo se EB a i to že jsme oba nositeli špatného genu, takže hrůza... neměla jsem slov a seděla jsem jako opařená.. takže naše druhe dítko pujde určitě jinou cestou než to přirozenou.. díky bohu že to aspon jde,ikdyž nám řekla doktorka že tu naši formu lidi vůbec neřeší a byli bychom první co by podstoupili uměle oplodnění...ale náhodou budu mít holčičku a radši podstoupím UO já než aby jednou tu starost měla ona...Mužu se ještě zeptat jak jste řešili plané neštovice? podstoupila je vaše holčička?mělo to nějaký horší průběh?děkuji moc moc