Mutace 14. chromozomu, máte zkušenost?
Ahoj holky, chci se zeptat, zda máte některá Vy osobně, nebo Vaše dítě mutaci 14.tého chromozomu, nebo některého jiného.
Mám holčičku v nemocnici na ventilátoru, kvůli Preeklampsii má hodně poškozené plíce. Roste jí pomaleji hlavička, tak lékaři nařídili Genetiku. Ta odhalila mutaci 14-tého chromozomu. Část chromozomu nechybí, jen je přehozená. Dali mi výčet nemocí, které můžou postihnout naší Aničku. Jsme z toho s partnerem špatní.
Máte zkušenosti s mutací nebo jakoukoliv změnou chromozomu v genech a jste plnohodnotně fungující lidé? Nebo máte dítě s podobným genetickým výsledkem?
Děkuji
@blanka29 ahoj, řekli ti genetici, co může tato translokace chromozomů způsobovat? Myslím nemoce, které se u tebe mohou objevit...
Řekli nám právě doktoři výčet nemocí a už automaticky počítají s tím, že je všechny naše dcerka má...
Zajímalo by mne, zda jsou lidé, kterým také řekli výčet nemocí a jsou přitom zdraví...
@blanka29 Máš Neurofibromatózu ?
@anni89 Já mám taky chybu na 17 chromozonu, mám Neurofibromatózu - bez příznaků. Některé lidé s touto nemocí jsou na tom hodně špatně, na internetu jsou hrůzostrašné obrázky....A já jsem při tom v pohodě 🙂 Na genetiku v těhotenství jsem nešla. Žádné problémy ani omezení nemám. Třeba konkrétně u té Nf je spousta nádorobých onemocnění, skolióza, epilepsie...demence atd. Já z toho mám jen skoliózu.
@blanka29 tak to je super, že nemáš žádné další příznaky... Na genetice nás vystrašili...
Už je to ale jedno. Anička nám 28.4. zemřela. Museli jsme podstoupit také genetiku, aby se zjistilo, jestli nemáme poruchu chromozomů s partnerem a případně nám udělali při dalším pokusu IVF.
Děkuji moc za odpovědi.
Podobné diskuze
- Trombofilní mutace v 3. trimestru. Máte zkušenost?2
- Mikrodelece na 22. chromozomu. Máte s tím někdo zkušenost?1
- Vvv penisu a změna na chromozomu y. Jaký je vývoj tohoto již u staršího dítěte?1
- Mutace genu C677T, máte ji některá?4
- Protrombinová mutace G20210A - umělé oplodnění?1
- Zdvojení 9. chromozomu. Máte nějaké informace?0
Mam translokaci chromozomu 3a17 a musim mit udelany vysetreni vajicek pri umelem otehotneni na tuto genetickou vadu.