CdLs - Cornelia de Lange syndrom

@katy1979 Ahoj....no malá měla problémy hned po narození - s kyčlema, které měla nedovyvinuté, takže jsme rok léčili kyčle a pak začali řešit další problémy, které se doktorům nezdály. Byla maličká, chlupatější a hlavně zvláštní tvar očí a už to jelo. Genetika v Praze v Motole, endokrinologie a vloni v létě se na genetice shodli na tomto syndromu. Nyní nám ještě vyřizují s pojišťovnou, zda nám zaplatí vyšetření v Německu, aby našli přesně ten poškozený gen. Ona jinak vypadá moc roztomile, dle ostatních lidí....usmívá se, ale nemluví, má jen pár slov, je plně na plínách...ikdyž na nočník dáváme, ale nedaří se, nenají se sama...to prostě nechce. Na českých ani slovenských stránkách nic nenajdeme, vše je jen ze zahraničí. Tak pořádně nevíme, a ani doktoři sami nevědí, co dělat dál. Snažíme se zajistit nějakou logopedii, chodíme na rehabilitaci ohledně těch nožiček - které se vyléčily naštěstí bez operace, ale bojíme se toho, že doktoři řekli, že většína takovýchto pacientů je mentálně retardovaná a nemluví, nebo s velkými obtížemi.

Dobrý večer,
my máme holčičku s tímto syndromem .Adélce bude za měsíc 7let.Nechci Vás vyděsit,ale jsme stále na plínáh,nemluví,ale co opravdu chce,toho dosáhne.Sama se napije z hrníčku,nakrmí se lžící,jídlo miluje,hlavně maso 🙂
Před měsícem jsme jí založili stránky,měla menší krizi a tím nás na pár dní vyděsila.Vše popisujeme zde.
http://corneliadelangesyndrom.svet-stranek.cz/u...
Adélka je moc hodná,veselá,zajímá se o vše kolem,nyní má období,kdy je stále u nás a pozoruje naši činnost,jako by nám chtěla pomoct vytřít,umýt nádobí..Takže spolu vaříme,věšíme prádlo,vrtáme,opravujeme kotel,je neskutečně zvídavá a dnes byla celý den "upovídaná",vydává různé slabiky,hraje si s hlasem.Miluje děti a chodí do přípravky spec.školy.Jen nás trápí oblékání,to je většinou za vztekání,proto jsme někdy doma místo školy.Střídáme ji den školy se dnem volna a je takhle velice spokojená.
Pokud chcete být s námi v kontaktu,budeme rádi.
viyki@seznam.cz

Ahojte,pozerám,že detičiek s CdLs pribúda. Nám sa narodil pred 9.rokmi syn,tak som začala všetko okolo toho hľadať...Mám nejaké materiály,kde je všetko zhrnuté.Môžem vám to všetkým preposlať. Ja som pred tými 9rokmi "našla" 16 detí s týmto sy,ale určite ich je viac,len sa tomu nikto na Slovensku nevenuje...

@swetlex
@julli Hezký den, děkuju moc, že jste se ozvaly. Je hrozné, jak člověk nemůže na našich, ani slovenských stránkách najít nějaké informace, zvlášť praktické, které by se táááák hodily.
Naše Kačenka je také takové sluníčko. Kdykoliv jdeme do města, tak je to na dlouho, protože se na každého usmívá a každý druhý se zastaví a začne si s ní povídat 😉 a říkat, jak je roztomilá 🙂
Juli, určitě bych byla ráda, za jakékoliv informace a materiály.....pošlu ti (vám) do IP e-mail. 😉 Ani u nás v ČR se tomu nikdo nevěnuje. V Praze v Motole jsme u paní doktorky jediné.....u které si jsou jisti, že tento syndrom má. Teď poslali Kačenčinu DNA do Tübingenu do Německa a budou dělat vyšetření, aby našli, který ten gen je ten špatný a mohli pak otestovat nás, v případě druhého miminka.
Jindřiško....na vaše stránky jsem hned koukala....Adélka je teda moc šikovná.... 😉 stoprocentně vám napíšu e-mail a byla bych ráda v jakémkoliv kontaktu.....hlavně by mě zajímalo....co dělátě všichni za rehabilitace....jestli vás někdo někam směřuje....logopedie....lázně.....jak na učení.
Kačenka teda trošku mluví.....máma...mamíí....táta..tatííí...bába...babíí....děda....děděda (praděda), teta....pááá.....mnam....ham....bďobďou (dobrou) .....i různé zvuky, jak dělá ovečka....auto, kočka, pes, koza, letadlo, a má i znaky, jelikož mám neslyšící švagrovou, tak i právě trochu té znakovky dáváme a i z toho si něco pamatuje. Také se napije z hrníčku, z flašky....z brčka, i normální, nají se akorát, když má jídlo v ruce. Ze lžičky jí to nejde, ale snad to naučíme. Na nočník je to také marné....ale dáváme....zatím jen hlásí, že má bobek 🙂 ale už je po...je v plíně 😉
Jsem zvědavá, co nás čeká, až mi skončí letos mateřská....jestli mě dnešní úřady nepošlou do práce, což bych nerada....chtěli bychom jí dát někam do školky....ale chci být i co nejvíc s ní, takže uvidíme....trochu se toho bojím !!!

@nikane pozerala som si fotky malej, je roztomilá 🙂 prvý pohľad na ňu je jasná cornelia, ako ja hovorím 🙂 náš Adam bol tiež blonďavý po nás,teraz má tmavé a neskutočné husté vlasy,čo je problém so šupinami a najnovšie aj so seboreou. Obočie mu postupne stmavlo,má ho zrastané a čím je starší,tým viac púta pozornosť. ☹ O rukách som písala...Zatial je najhoršie postihnutie u Adama zo všetkých detí,ktoré poznám.
U nás to bola náhodná mutácia,nie genetická chyba. Ešte som 2x potratila,ale na 4x to vyšlo a máme zdravého Olivera po 7,5roku a keby som dala na rady kardiologičky-odporúčala nám,aby sme mali druhé čo najskôr,ale bolo to ťažké psychicky sa vyrovnať so všetkým,ľudia mi pozerali do kočíka na ulici,hovorilo sa o mne...tak by sme už mali hádam aj 3 deti a ľutujem,že som nedala na jej slová...Vôbec som si nepripúšťala,že malé môže byť postihnuté,aj keď v Oliverom prípade nás vystrašili v 6.mesiaci Downom podľa 3D utz...Hneď som bola na odber plod. vody a tam mi robili vyšetrenia aj na iné sy.navyše a nič sa neukázalo,tak ostávalo dúfať,že to bude všetko v poriadku.
Adam nechodí,sedí len keď sa posadí sám,je plienkovaný,stravu mixujeme,sluch a zrak mu nevedia 100% určiť ako na tom je, narodil sa ako ťažký hypotrofik,nerozpráva,len vydáva zvuky,mal zúženú aortu a bol ako 3mesačný operovaný,má problémy so všetkými kĺbami,...ostatné platí na neho takmer všetko,čo je uvedené v tej správe.
Nám robili DNA asi po 3 rokoch v BA. Poisťovňa nechcela preplatiť analýzu v Rakúsku alebo v Nemecku,neviem už presne a teraz nám konečne preplatili 1000€ a vieme na čom sme.
Budem vám všetkým držať palce,aby ste robili čo najviac pokrokov 🙂

@julli Juli...naprosto ti rozumím....jak jsi se cítila. Nám taky každý říká, proč nemáme už dávno druhé dítě....aby si mohly hrát atd atd atd. ale netuší, jaké máme problémy. Já jsem na tom nervově také špatně.....začalo se mi dělat špatně před každou kontrolou. Zvracela jsem...motala se mi hlava...brečela jsem jak želva a neslo to zastavit. Beru teď antidepresiva a doufám, že to budu zvládat líp. Nedovedu si vůbec představit, co nás ještě čeká. Vůbec jsem něco takového nečekala....kdo by taky čekal, že??
Nám naštěstí teď to vyšetření pojišťovna proplatila....nevím, jak to bude dál, ale doufám, že i potom bude schovívavá. Co malému v testech vlastně vyšlo??? jestli se mohu zeptat? A maté také nějaké speciální terapie?? logopedie, rehabilitace...nějaké sledování na specializovaných místech??? Přeju vám moc moc moc zdraví....

Ahojte, viem, ze tato diskusia bola zalozena uy davnejsie, ale budem rada ak dostanem co najviac info od mamin, ktore maju doma deti s corneliou. Ako pokracujete? Nasa Mius ma corneliu a este je malinka, tak uvidime ako sa to prejavi. Ked boli babatka, ako sa spravali? smiali sa? brblali si? boli mensie?

Kacenky krev rychle na testy a nakonec z toho je syndrom Wiedemann-Steiner. Je to jemnejsi forma cornelie, ale stejne tak o tom nikdo nic nevi. Udajne se ji venuje nejaka dr. v Londyne, ale nezkouseli jsme to. Kacence je ted 6 let. Brebenti ostosest.....pusu nezavre...jen, kdyz spi 🙂. Je teda mensi, ale uz skoro rok a 3/4 ji pichame hormon rustu a reaguje na nej dobre, tak snad tu hranici 150 cm i preskocime. Pliny se nam podarilo odbourat, ale obcas nehoda je.....zvlast, kdyz je okolo spousta lidi a deti a na zachod proste neni cas. Chodi do normalni skolky, ale jelikoz ostatni rikaji, ze to na ni nevidi, ze by byla vizualne jina, tak to ve skolce, krome ucitelek samozrejme, nikdo nevi. Chovani ma teda jine.....je to takova ovecka v davu....kdyby ostatni delaly cokoli, ona musi taky a v tu chvili je uplne hlucha. Uz 2 roky chodime na specialni pedagogiku a kazdy den se ucime...cvicime....ikdyz vsechno s odporem a vztekem, ktwry je casto dost nezvladatelny. O nejake dohode nemuze byt vubec rec....to na ni neplati. Posledni sl9vo musi mit Kacenka a dokazala by se o tom hadat donekonecna. Jinak mame jeste pul rocni Stepanku, ktera je zdrava - byla jsem hned, co zjistili ten sy Kacence, na testech a vsechno je v poradku. Chceme dat Kacenku i do normalni skoly, zatim ma odklad, tak snad to pak vybojujeme......zkusime pozadat o asistenta a uvidime. Co nam teda rekli je, ze zadny Einstein z nebude a budeme mozna radi, kdyz bude mit zakladni vzdelani, ale co.......mozna jsme na ni v urcitych (no asive vsech ) vecech hodne narocni a drsni, ale na druhou stranu to delame pro ni.....kdyz se nauci makat, bude to pro ni lepsi, ikdyz my uz cadto nervama padame na hubu.

Wau parada,ze to takyo zvlada(te). Presne to ma zaujimalo, ci je mozne v buducnosti chodit do normalnej skolky, skoly. Nasa Mia je totiz mala,ale velmi sa snazi a vsetko ju zaujima. Neviem ako sa spravaju ine deti s tymto syndromom, lebo skoro nikoho s tym nepoznam a tiez dufam, ze to bude nejaka lahsia forma. A cvicite stale vojtovku? Inak dakujem za odpoved 🙂 uz som ani nedufala, ze sem este niekto z konverzacie po tolkych rokoch chodi. A uska ma v poriadku? Pocuje? Lebo nam nevedia stale vysetrit poriadne sluch tak bude mat asi syrojceky. Ja si ale myslim, ze pocuje. Len ona nam ani neblaboce take dvojhlasky ako gaga, baba a podobne. Zevraj aj chluche deti takto "rozpravaju".

@jajka_pajka ahoj 🙂 a jak je stará vaše malá??? Naší Kačence taky dlouho nemohli vyšetřit zvuk, ale teď , když už je větší, tak to šlo a má ho v pořádku 🙂 Slyší. To byste asi i poznali.......otočí se, když na ní zavoláte??? lekne se třeba, když se bouchce do stolu, nebo když bouchnout dveře???? Naše Kačenka bude mít a má hodně problém s učením, to je jasné a i tak ten syndrom Wiedemann Steiner popisují.....hlavní problém je v tom učení. Vizuelně to není nijak hrozné.....ikdyž my vidíme, že jiná je !!! A co se školky týká, tak pokud to bude jen trochu možné, tak určitě normální školka jde......ale jde určitě i o přístupu školky. Nám vyšli maximálně vstříct, ale až druhá školka. V té první se o Kačenku příliš nezajímali a dopadlo to špatně, takže jsem pak vyzkoušeli druhou a tam je to parádní.....Kačence se tam moc líbí a hlavně je důležité, že je v normálním kolektivu. Děti sice o jejím postižení nevědí, protože nijak nekulhá nebo tak něco, ale s učitelkama je to moc fajn. Vojtovku už necvičíme.....ale dlouho jsme jí dělali......prostě dokud nezačala sama chodit.
Já také neznám nikoho s takovou lehčí formou......co vím (a jsou to spíš maminky ze Slovenska), tak mají děti vážně nemocné.....i třeba bez končetin a tak......my měli zaplať pánbůh jen ty kyčle, které se daly dopořádku. A máte tu Cornelii už potvrzenou z testů????

Co sa tyka toho sluchu, tak ja mam pocit, ze pocuje. Urcite nieje uplne hlucha ale na meno sa neotoci. Mozno ju to proste zatial nezaujima. Mala teraz rok, ale narodila sa nam o dva apol mesiaca skor,cize korigovany bude mat az koncom decembra. Uz sa plazi a uz zacala aj celkom papat. My mamenajvacsi problem s vahou. Ma len nieco okolo 4.3 kila. Hormony ma ok, tak to jej zatial pichat nebudu. Je ale strasne zlata a sikovna. Teraz je motoricky tak v sistom- siedmom mesiaci,co je uplne super, kedze ma korigovanych 9 mesiacov..doktorky su celkom spokojne,cakali ze na tom bude o dost horsie. Uz papa aj sama piskotky a je taka sibalka 🙂 inak kacenka je strasne zlata na fotkach..videla som v profile sice len starsie..ale je strasne zlata..a to sa mi aj na nasej Miuske paci, ze je proste taka ňuňu zlata malinka ♡

A ano ..mame potvrdene cdls z krvi, hnrd mali podozrenie. Ma vsak nejaky typ, ktory nieje uvedeny v literature..tak mi k tomu nevedeli povedat nic.

@jajka_pajka S přibíráním váhy jsme měli také problém. Kačenka jedla tak nějak normálně, ale moc nepřibírala......ale bylo nám pak i řečeno, že je to při tomhle syndromu normální. Hlavně, že je jinak spokojená. Motoriku nemám ani Kačenka teď optimální......je taková spíš neohrabaná......psaní bude boj......nedokáže moc uvolnit ruku, tak trénujeme......takže určitě cvičte už ted.......hraní si s korálkama.....přendávání jen třeba z misky do misky......to bude hodně důležité. S tím hormonem růstu.....to je tak, že Kačenka ho taky měla normálně......i rostla, ale hrozně pomaličku. V Motole nám řekli, že by se s pícháním stejně začalo až tak kolem třetího roku, takže uvidíte, ale kdyžtak se na to i zeptejte......Kačenka na něj reaguje moc dobře.....pícháme každý den do noh a Kačenka si na to zvykla celkem rychle....Báli jsme se, aby nám ten hormon pak neodebrali, když zjistili ten syndrom, je to prý hodně nákladná léčba a nedostane ji každý. Každý musí projít velkým výběrem, ale Kačence to moc pomáhá 🙂 Už se trochu rovná svým stejně starým dětem. Bude teda vždycky menší, ale těch 150 cm mít prý bude.
Jinak i nám říkali, že jestli to bude cdl, tak to bude jen nějaká lehčí forma.......a že se i může stát, že někdo ten syndrom má a nikdo to na něm nikdy nezjistil.....jsou prostě hrozně rozsáhlé formy a typy a néé všechny vyšetrují a znají. Nám dělali jen nějaké to běžné - ten běžný typ, co se zná a ten jí právě nepotvrdili a nakovec to je ten Wiedemann-Steiner. Je to taky taková náhoda......prostě se někde něco při tvoření DNA špatně vyměnilo ☹
A s tím sluchem......tak jestli malá dostane naslouchátka, tak to bude dobré......u nás taky mysleli, aby to nebyl problém, ale naštěstí není. Určitě jí je dejte co nejdřív, ať fakt funguje jako normální dítko. Jestli to bude opravdu jel lehčí forma, tak to bude super. No a s řečí si taky nedělejte teď hlavu.......Kačenka začala mluvit tak skoro ve 3 letech....do té doby to bylo jen baba....deda.....tata.....a na všechno odpovídala tata 🙂 a Teď opravdu pusu nezavře..... 😉

Holky prosím obnovuje diskuzi 😄😄😄 jsou vaše děti více nemocné? Cornelii nemáme potvrzenou ale všechny znaky syn má.

Pro Lucka 2022 - hlavním příznakem u klučíka bylo neprospívání, vůbec nepřibíral a hodně ho trápil reflux, až díky zubům a hospitalizaci viděli, že maminka mluvila pravdu a že jí nikdo nevěřil. Trápení trvalo skoro rok, tohle bych nepřála nikomu zažít, ani největšímu nepříteli