Balancovaná translokace u dítěte. Máte zkušenost?
Zdravím dle genetika byla u syna diagnostikována balancovana translokace tzv že nic nepřebývá ani nechybí ( odesláni jsme byly skrz nízkou váhu ve dvou letech a malou výšku) čeká nás ještě výsledek jednoho testu z genetiky ta 2-3 měsíce a má otázka zní zda Vás s partnerem taky posílaly na test nebo zda jste v dalším těhotenství podstupovaly nějaké další vyšetření přímo spojené s genetikou a tímhle. U syna byla dělaná genetika v břiše a teď ve dvou letech. Díky za odpověď 😊
Už u nás byl jeden potrat skrz to že druhému bilo málo srdíčko a pak umřelo
@89peta u nás ta translokace byla zjištěna až ve dvou letech a dvou měsících syna. Těhotenství se synem bylo v pořádku. A teď v prosinci byl ten potrat skončený revizí, protože tam bilo srdíčko jen 60 úderů za minutu pak sem přes Vánoce potrácela a 27.prosince byla revize. Teď nedošla ms zatím tak čekám jestli sem těhotná a zda budem muset podstoupit testy 🤷🤷
@kiki1912 pokud má syn balancovanou translokaci, tak by měl být vyšetřený karyotyp i vám s partnerem, aby se zjistilo, zda ta translokace vznikla až u syna nebo ji zdědil od jednoho z rodičů. Pokud by byl nositelem translokace jeden z rodičů, mohl by vzniknout problém u případného dalšího potomka, pokud by to zdědil v nebalancované formě - genetický materiál by někde chyběl, někde přebýval - což by mohlo způsobit potrat či narození postiženého dítěte. Určitě by vás posílali na prenatální vyšetření. Ale to vše s vámi určitě probral genetik.
@heliante jelikož to bylo u syna zjištěno z karyotypu až teď a čeká se ještě na jeden výsledek který má být od odběru za 2-3 měsíce tak jsme zatím žádný vyšetření nepodstupovali a ani nám genetik neřekl zda by jsme je podstupovaly teď ten karyotyp. A na genetice jsme byly dvakrát když byl syn v břiše ve 12 a 20 týdnu a vše bylo v pořádku. Narodil se jen s váhou 2575 gramů a teď ve dvou letech a dvou měsících má 8,3 kg a necelých 80 cm z důvodu výšky váhy jsme byly odesíláni na genetiku
@kiki1912 první miminko, potrat ve 20tt, chyběla půlka srdíčka. Syn, na genetice v těhotenství, u syna zjištěna balancovana translokace. U druhého syna sem byla v těhotenství na genetice (za mě zbytečnost,zase probraná rodinná anamneza a tot vše). Nyní sem znovu těhotná a krom kontroly navíc na kardiu už mě naštěstí na genetiku neposílají.