Trizomie 21. chromozomu (Downův syndrom). Máte zkušenost?

Absolvovala jsem to samé s ještě o něco vyšší pravděpodobností. V genetickém centru mi udělali zevrubný UTZ a NIPT test na zjištění rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu, zároveň vzali krev i muži.
Já jsem 35+ věku a jednou jsem prodělala ZT, tudíž se mi rizika zvýšila sama o sobě a ještě jsem měla nižší (hraniční) hodnotu PaPP-A.
Dodatečné vyšetření dopadlo nakonec dobře, teď jsem ve 22. týdnu, screening ve 20. týdnu dopadl také dobře. Tak stále věřím ve zdravé miminko 🙏
Koukni na další diskuze tady, je spousta maminek, které měly riziko až děsivě vysoké a bylo nakonec vyloučeno krevními testy, či odběrem plodové vody atd., a mají zdravé děti.
Držím palce 🍀❤️

@lgf tak já teď čekám na až mě objednají na nějaký podrobnější ultrazvuk a podle toho se uvidí co dál jestli mě pošlou na plodovku nebo něco dalšího

Já měla riziko mnohem větší...přesně už si nepamatuji číslo, ale určitě nebylo tak vysoké jako vaše...nechala jsem si udělat vyšetření choriovych klku a hned druhý den mi volali, že se nic nepotvrdilo😉 držím ✊✊✊☘

@lenkalubina děkuji moc v to já samozřejmě taky doufám že to bude vše v pořádku. Jen teď to čekání než mě objednají je šílený

Měla jsem riziko 1:72, dcera je zdravá.

Měli jsme podobné riziko, ale na Edwardsův syndrom. Zaplatili jsme si speciální test z DNA, tam už se riziko nepotvrdilo. Syn je zdravý.

@prezdivka a můžu se zeptat jaké vám dělali vyšetření aby se to vyloučilo? Já mám teda v zadance napsaný pouze ultrazvuk ale nevím na co se mam popřípadě připravit

Nechala jsem si udělat Panorama test - test z krve.

Naprosto chápu tvoje obavy. Mě tlačili jak mohli do odběru plodovky, který jsem odmítla. Šla bych na něj pouze v případě, že bych měla riziko stejné jako po odběru plodovky. Placený test jsem si dělat nenechávala, časem jsem to nějak vstřebala a dokonce jsem si ujasnila, že i kdyby moje dítě mělo mít DS, nevzdala bych se ho. Malá se narodila naprosto krásná a zdravá. Moc držím pěsti 🍀🍀🍀

Taky jsem si zaplatila Panorama test. Vyšší riziko Downa bychom teoreticky ustáli, u nás hrozil Edwards, tam vím, že bychom těhotenství ukončili. Je to drsný, ale před případným odběrem plodové vody jsme chtěli mít s mužem jasno, jak budeme postupovat, pokud se VV potvrdí. Ten Panorama test je sice drahý, ale neinvazivní.

@emillyhk já jsem na něj taky koukala ale bohužel si to momentálně nemůžeme dovolit dát přes 12tis za test ikdyz bych to ráda udělala.

Je to presne tak, jak pise @lgf s pytlikem kulicek. My meli na testech z krve podobnou pravdepodobnost a hned na UTZ bylo videt, ze jsme si vytahli cernou kulicku. Po utz jsem sla jeste na odber choriovych klku, ktery to urcil s jistotou.
Ale to o tve situaci nerekne vubec nic, jen to, ze mi jsme meli smulu, vy muzete mit stesti. Zo cekani mezi utz a odberem bylo strasne, nebylo minuty, abych na to nemyslela. Ale uprimne my uz tak nejak tusili, jak to asi bude - na utz nebyla nosni kustka, byly tam patrne dalsi vyvojove vady, kontrolovalo to nekolik lekaru nezavisle na sobe.
UTZ uz mad za sebou? Pripadne co konkretne ti tam rekli, ze vidi?

@westie mám za sebou pouze první screening kde ve zprávě mám napsáno že je vše v pořádku pouze že mám střední riziko trizomie 21 chromozomu. Jinak mi k tomu nic neřekli. I ohledně té trizomie jsem si to musela najít na internetu co to znamená jelikož jak píšu ani mi neřekli oč se jedná. Pouze že se mám okamžitě objednat do screeningoveho centra v Praze. Takže teď momentálně čekám až se mi někdo ozve s termínem 😔

@westie a ani popravdě nevím co mě čeká mám jen žádanku od svého gynekologa na podrobnější ultrazvuk

No, je blbý, že tě posílají na další vyšetření, aniž by ti vlastně cokoli vysvětlili... Ve zprávě z toho screeningu bys měla mít rozepsané i výsledky z ultrazvuku - např. tloušťku nosní kůstky. Mě ultrazvuk vyšel dobře, zvýšené riziko mi vyšlo z krve (tam měl vliv i můj věk). Držím palce, ať další vyšetření dopadnou dobře a miminko je zdravé 🍀

Vyšel nám rozstep páteře, down i Edwards. Tlačili nás do plodovky, ale na genetice na utz bylo vše v pořádku a bylo nám řečeno, že se ty možnosti navzájem vylučují, že to nejde mít všechno. Vnitřně jsem věděla, že je syn ok. Dostala jsem se na super podrobný utz do motola a vše bylo v pořádku, včetně podrobného utz srdce v 20tydnu. Kdybych věřila screeningu, potratila jsem naprosto zdravé dítě, kterému teď jsou 2roky.

Ahoj,mam take zkusenost.Pri prvnim screeningu mi vysly spatne vysledky,volaly,ze krev vysla spatne a je podezreni na DS,objednaly me za tri tydny na genetickou konzultaci-tam se mnou probraly rodinnou anamnezu a daly na vyber 3 moznosti-opakovaný odber a ultrazvuk,odber plodove vody a placeny test za 12500kc.Tak jsem podstoupila znovu ultrazvuk,znovu krev.Ultrazvuk na jedničku,krev zase spatne..Tak pak plodovka,ale z ni jsem mela strach a tak jsem zaplatila test a ke svym 35.narozeninam jsem dostala nejhezčí darek-testy vysly dobre,riziko postiženi žádné a potvrdily mi holcicku.Dnes jsem ve 34tt..Vysledky prikladam..
Vysledky z prvních odberu:hCG 7,769mom, Pappa 2,116 mom-riziko 1:463-vysledek-HRANICNI…
Vysledky druhyho odberu:total hCG 7,87mom, hodnota MS-AFP 1,40 mom, riziko 1:1800 a vysledek ATIPICKY..
Moc jsem nechapala,ze i kdyz hodnota hCG zustala stejna se riziko změnilo z 1:463 na 1:1800,ale porad me nemohly zařadit do škatulky pozitivni/negativni..Proto jsem sla na ten placeny test aby me mely kam zařadit…

Já jsem měla riziko 1:40, šla jsem na plodovku, ta vyšla dobře a dcera je zdravá.

@veraakubik já právě že ani moc nevím jestli já mám výsledky krve v pořádku nebo ne jelikož nikdo mi k tomu nic neřekl. Jistak posílám foto těch výsledků

MoM jsou jakési jednotky mediánu a měli by se správně blížit jedné, takže třeba ten volný beta-hCG je hodně vysoký

@ukki a jestli to tedy chápu tak to je špatně že já mám 2,033MoM? A mohlo by to teda souviset s tím downovým syndromem? Nebo to třeba nemusí nic znamenat?

My jsme tedy meli riziko 1:240 - mela jsem nizsi AFP a veskera dalsi vysetreni sla na pojistovnu - myslim, ze to tak ale je od rizika 1:300 a vyssi a plodovka se doporucuje od vyssiho rizika nez 1:100. Mala se ma narodit asi za mesic, ale zatim vsechna vysetreni dopadla dobre, tak snad🙏🏻

Nám vyšlo riziko 1:30 a máme ročního zdravého chlapecka
Podstoupila jsem Odběr plodové vody

A v ramci toho sceeningu jsi byla utz nebo to jsou jen vysledky z krve?

@westie byla jsem už na prvotrimestrialnim screeningu a před ním zhruba v 10tt na odběru krve

@westie utz mi samozřejmě na tom prvotrimestrialnim screeningu dělali taky a při něm mi právě řekli jen qt se objednám okamžitě do Prahy na další vyšetření

Měla jsem s trojkou 1:69 ... podlehla jsem natlaku a šla na odběr chor. klku.... vse bylo v pořádku. Se čtyřkou vyšlo riziko nižší, odběr plodovky jsem odmítla a podepsala revers, ze si miminko necham tak jako tak. Je zdravy.
Jeste bych se asi zaměřila i na vysledky utu, sijove projasneni a nosni kustku, zda je to v norme? 🙃

@shak29 mohu se zeptat jaké výsledky utu?šíjové projasnění co jsem vyhledávala tak by mělo být snad v pořádku a o nosní kustce nemam ve zprávě ani tečku

Nemáš tam někde něco jako NB přítomna, nebo něco podobného? To by měla být nosní kůstka. Nebo ještě nějaké poznámky nad anatomií plodů?