Špatné výsledky plodové vody - DiGeorguv syndrom

Určitě si nech říct ještě názor od nějakého jiného doktora. Zkus zavolat na specializované pracoviště, co přesně ten syndrom znamená, apod. Zvaž jestli bys zvládla se starat o dítě, pokud by tento syndrom mělo. A potom se rozhodni.

Doufala bych, že to bude v pořádku. Pokud jak píšeš, se mimčo dobře vyvíjí, riskla bych to. Šance, že to vyjde je vysoká. Ale rozhodnout se musíš sama. Držím palce.

Pokud na Uz nic nenašli věřím, že je miminko v pořádku.U tohoto syndromu bývají i roštěpy v obličeji ale nemusí být.Tento syndrom je opravdu vzácný.Velký problém dělají chybějící příštitná tělíska a s tím spojená porucha imunity.Máš velmi těžkou situaci je mi to líto.

@grootik Tak jsem si zběžně přečetla o co jde. Když máš dobré ultrazvuky tak to bude dobrý. Mě u prvního vyšel Down 1:6 a narodilo se mi úplně zdravé dítě. Taky jsem brečela až do konce těhotenství a bála se. Určitě bych ti doporučovala ještě nějakou konzultaci na specializovanem pracovišti.

Uz jsem se ptala a rekl vlastne to same.. bud se to projevi nebo ne. Ale ze bych to vedela presne v 30tt ze spec ultrazvuku. Ale to mi ukonceni tehotenstvi pry uz nikdo neudela.
Kdyz jsem byla na ultrazvuku tak mi rekl ze ma kazdy v sobe nejaky gen a ani se neprojevuje a ani o tom nevi... Nema to ani od otce ani ode me... je to nejaky primo syndrom 22q11.2 mikroduplikace.

@grootik ahoj, nevím kolik ti je, ale umím si představit jak ti je, a já kdybych byla na tvém místě a vše bylo tak, jak píšeš, tak bych si miminko nechala, riskla bych těch 20procent, protože bych věřila těm 80 dobrým, které dosud jsou. Věřila bych tomu. Vím, že nejsem ve stejné situaci jako ty, jen píšu svůj názor.

Tohle rozhodnutí je na Tobě. Každopádně já osobně, bych si miminko nechala. Podle všeho šance na to, že bude vše v pořádku je veliká. Zvlášť když ti vychází dobře ultrazvuk. A také pokud s největší pravděpodobností už další šance na dítě nejsou. Hlavně pokud bych se rozhodla dát miminko pryč, asi bych se už nikdy nezbavila pocit, že vše mohlo být v pořádku a přišla jsem o jedinou šanci mít dítě. I znám případ, kdy si dotyčná nechala dítě vzít protože doktoři strašili. Potom se z vyšetření plodu ukázalo, že miminko bylo zdravé. Držím palce ať vše dobře dopadne a věřím tomu, že miminko bude v pořádku 🙂 osmdesát procent je opravdu dost.

@grootik urcite musis rozhodnout sama za sebe, takze tady Ti jen napiseme, co my... u tretiho ditka mi vysel down 1:60, okamzite me posilali na amniocentezu. v te dobe jsem se umela ztisit a poslouchat svuj vnitrni hlas, sve srdce, sve vnitrni ja. a kdyz jsem se zeptala, odpoved prisla, ze dite potrebuje moji duveru. tak jsem verila. verila, ze je vsechno v poradku. na amnio jsem nesla, ze jsem se bala, zaplatila jsem krevni testy, ktere dopadly dobre. u dalsiho ditka jsem pak prosla spec. ultrazvukem v 11. tydnu (to jsem, blbec, se treti nebyla) a dalsi testy (tripple) nechtela znat vysledek. gynekolozka mi ho nerekla, nikam me neposilala a ditko je zdrave... chci tim rict, ze bych verila, ze vsechno dobre dopadne...

@grootik me v rozhodovani kdysi pomohlo mit co nejvic informaci, znat podrobne vsechny moznosti. Doufam, ze to u tebe nebude potreba, ale zkus si jeste zjistit podminky pro preruseni po 24 tydnu. Mame syna s vrozenou vadou srdce, tak jsem se o tom kdysi bavila s gynekologem a rikal, ze v zavaznych pripadech, po posouzeni etickou komisi, lze prerusit vlastne kdykoli. Ale nevim, jak se posuzuje tenhle konkretni syndrom. Drzim palce, at vse dobre dopadne.

Zjisti si co nejvíce informací a upřímně si odpověz, jestli jsi schopná a ochotná se starat o postižené dítě. Pokud ano, není co řešit. Pravděpodobnost, že se to neprojeví je veliká a velmi pozitivně na mě působí i výsledky z utz. Bohužel tu mentální retardaci ti nikdo dopředu nezkontroluje.Také jsem si proplakala týden mezi triple testem a utz, kdy mi natvrdo oznámili, že dcera má asi Downa, no a nemá a navíc je nadprůměrně inteligentní ;o)

Jenze to ja nevim, jestli bych to zvladla.. je neco mit nejakou podporu at uz je to manzel nebo rodina ale kdyz jste sama? Po precteni nekolik clanku jsem pro to ukoncit... Co by to bylo za zivot byt porad v obavach zda se syndrom neobjevi treba v 15 letech.. Bojim se te imunity.. Ale tam porad je... Myslite ze bych mela jit jeste jednou na odber plodove vody.?
Uz to ze jsem tehotna je zazrak ale.......
Nechapu jakto z emi to hned nerekli nebo nezavolali..prijde mi to jako zavazna vec..a cekali za prijdu na kontrolu.

@grootik kdyz Ti rekli, ze je vse v poradku a dr.Ti rekne, ze neni, je to nejake zvlastni? Byla jsi na konzultaci treba i nekde jinde? Co treba konzultace na genetice?

@grootik odpovídám teď na tvoji poznámku o závažnosti a nesdělení do telefonu, záleží za jak dlouhou dobu po výsledcích jsi šla na tu kontrolu, možná to byl záměr nesdělovat ti to do telefonu, ale až osobně.

Na plodovce jsem byla 22.6 a kontrolu jsem mela 10.7 myslim ze je kazdy nalez dulezity. Chapu ze mi to nereknou do telefonu ale muzuou si me pozvat drive.A ne pak mi rict rozhodnete se do 5 dnu.. Prijde mi to nefer..Chela bych jit jeste na plodovku znova, jinam.

@grootik nefér by bylo, kdyby ti to tajili, nějakou dobu trvá, než jsou výsledky hotové, tak jestli jsi šla na odběr 22.června, tak kontrola odpovídá výsledkům. Pochopitelně jestli chceš jít ještě na jiné pracoviště, tak ano, jen to rozvaž (rozmysli se), není to vyšetření snadné, jako odběr krve. Tam kam chodíš, probralas to pořádně s doktorem, doktorkou? Já chápu, že prvnotní šok tlumí schopnost vyjádření se, ale teď třeba bys mohla mít setříděno, co vědět určitě chceš.

Po precteni co ten syndrom vsechno obsahuje a v kolika procentech, bych to jednoznacne ukoncila...kdybych byla sama nebo s muzem. Ale to je tim, ze v tom mam odjakziva jasno, postizene deti ne. Rikala jsem i vsem doktorum, kdyz jsme konzultovaly testy a pripadne situace. Takze, ... jsi pripravena se starat o postizene decko do konce jeho zivota?

O syndromu jsem si nic nečetla, ale aspoň napíšu můj názor.. Pokud to je nejspíš tvá poslední šance na miminko, jak píšeš, tak být tebou si miminko nechám, ikdyž by si na něho byla sama. 20 procent je málo, ale o syndromu jsem si nic nečetla. Ale věřila bych, že vše dopadne dobře 🙂

Na druhou stranu, s manželem se o miminku bavíme, ale shodli jsme se, že pokud by bylo miminko postižené, tak bychom šli na přerušení. Samozřejmě by záleželo na druhu a typu postižení a zda by přerušení bylo možné atd. Ale to je co by, kdyby. Podle nás v dnešní situaci není lehké vychovávat dítě s postižením, pořád vidíme sbírky na koupi vozíčku, auta, pomůcek a tak. Jeden rodič s ním musí zůstat doma, většinou pomáhá rodina, finance ale chybí,

O syndromu jsem si nic nečetla, ale ty o tom víš určitě víc. Nechci ti radit buď to anebo to. Ať se rozhodneš jakkoliv, přeji ti hodně sil 🙂

Chtěla jsem jen vyjádřit, že mě to hrozně mrzí. Jsou to šílené volby, co musí někdo podstupovat ☹ tady si myslím, že je matoucí ta pravděpodobnost 20%, myslím si, že kdyby to bylo třeba 80%, tak by ta volba možná byla snazší...
Já pracuji s dětmi s postižením a co si musí rodiče dětí s postiženim prožít... No nevím, kde bych v sobě hledala sílu, ani to nedokážu popsat. Bohuzel tento syndrom je vzácný a bohužel je u něj častá i mentální retardace, pojí se i s autismem. Z mé zkušenosti bych se toho bála a nešla bych do toho i když s těžkým srdcem, navíc sama bez partnera. Ale nakonec i kdyby bylo postižené, tam je těžké to ustát i s partnerem. Zjistila bych si od doktorů více informací ohledně syndromu a šla bych do toho jen s tím, že vím, o čem to je a počítám s tím, že dítě bude postižené. Myslím si, že jít do toho a doufat je bláznovství :-/ plodovka je dost přesný ukazatel, dítě tak genovou mutaci má a jen doufat, že se geny neprojeví je podle mě liché... Nikdy nevíš, co může během života tyto dispozice spustit. Vím, že teď cítíš, že to je poslední dítě v tvém životě. Ale opravdu, je to tak? Otěhotněla jsi přirozeně i přes překážky, možnost tam evidentně je! Kdybys měla partnera, tak můžete jít do IVF, zkusit umělé oplodnění i s vyšetřením embryí... Nebo existuje adopce, je to také volba a pro někoho možnost. Já osobně bych volila zdravé, ale "cizí", než své a s postižením. Kdo nemá blízkou zkušenost, neví, co to obnáší... Představ si, že budeš matkou postiženého dítěte do konce života. Tech odlehčovacích služeb a chráněných bydlení je tak hrozně malo, je to fakt zoufale... Z kontaktu s rodiči postižených dětí vím, (bude to znít ošklivě), ale říkají, že v tu chvíli si přáli jen, aby dítě přežilo a důsledky si nepřipouštěli.. Když se dozvěděli o diagnóze třeba ve 4 letech, tak litovali, že to tenkrát "nedopadlo jinak"...

@grootik a nejsoi treba k dispozici i nejake krevni testy? Pokud je u Tebe vysoke riziko, budou v Tvem pripade hrazene pojistovnou. Zeptej se na to. Napisu jeste, ze mi znama rikala, ze mela praxi v porodnoci jako zdrav.sestra a ze po 4.tam rodila maminka, ktera po 4.mela 1:7, ze porodi dite s ds po 4.porodila naprosto zdrave dite. Nekdy se i doktori v tomhle seknou.

Muzu se zeptat, proc otec nechce existovat a proc myslis, ze uz bys nemohla mit deti?
Cetla jsem, oc v syndromu jde. Jestli je "jen" 20% sance, ze se syndrom projevi, nesla bych do preruseni a dite bych si nechala.

@pavca1982 To je asi největší strašák, protože pokud dítěti nefunguje imunita a být na něj sama, třeba by to nešlo skloubit s prací, opravdu těžká situace 🙁

Je mi 38 a jsem sama...nic proti nikomu ale nechci rodit ve 40.. smířila jsem se s tím že nemůžu mít děti.. teď jsem dostala šanci a výsledek je takový..

chtela bych jit jeste jednou na plodovku a popr na krevni testy. pokud plodvka vyjde stejne, pujdu na ukonceni.

@grootik a jak Ti dopadnul 1. screening?

dobre bez problemu

@utrikocku moc pekne napsane..v okoli mam 2 pary s postiz ditetem..ani jeden z muzu to nedal a rodinu opustil a ma jine zdrave v nove rodine..potom sousedku co ma kluka 29let s DS..ta dodnes nema kamaradku,zije pod nami v panelaku v soc izolaci a pani s chlapeckem,kterou vidim jak veze chlapce do stacionare..pohled na oslintaneho cca 8 kluka taky nic moc..ovsem vyraz strhane matky za vozikem je vice nez vymluvny

@hermanecka jenze pred triceti lety se screeningy nedelaly, takze maminky nevedely, ze cekaji postizene deti. Co mely teda delat? Pises to, jak kdyby si to dobrovolne vybraly...

Dobrý večer...po přečtení Vašeho příspěvku jsem velmi dlouze přemýšlela...a v podstatě jsem došla k závěru,že at se snaží kdokoliv a jakkoliv ,tak Vám nikdo nezaručí zdraví či postižení miminka.A to nemluvě o falešně pozitivních či negativních výsledku.Je to tvé rozhodnutí..ačkoliv být na tvém místě tak bych miminku dala šanci..zvlášt pokud to zvládlo do této chvíle..

@grootik Upřímně, nezávidím ti tu situaci. Kde jsi byla na odběru plodovky? Určitě bych si domluvila minimálně konzultaci jinde, není to jednoduche rozhodnutí a je určitě dobre znát více názoru. V profilu mas Prahu, takže sedni k telefonu a volej.
Už jen to, že se svěřiš někomu nahlas, ti často pomůže uvědomit si, která cesta je pro tebe ta správná 🍀