Špatná genetika Noonan, testy v pořádku. Jak je to možné?

nikyrm
11. pro 2023

Jsem v 17tt, na UZ pouze drobné anomálie jako :
- nezobrazena nosní kůstka
- kratší stehenní kost
- nepatrné zvětšení mozkové komory
Tohle vše měly vyvrátit odběry z choriových klků, které dopadly dobře vč. ostatních odběrů.
Šijové projasnění 1,4
Průtoky, srdce, ledviny - vše funguje jak má.

Pak přišla velká rána - velký nález na genetice, vaše dítě je postižené, pravděpodobně Noonanův syndrom - tyhle děti nebývají vůbec dobré, musíme vyšetřit který z rodičů to máte a jak moc je to závažné. Nejspíše budeme muset vaše těhotenství ukončit. Ale musíme čekat. Moje otázka jak je tohle možné ? Nikoho v rodině s noonanem nemáme ?
Ano, muže se stát, že oplodnění proběhlo ve špatnou dobu.

Ani největšímu nepříteli tohle nepřeji. To čekání, nejistota a případné ukončení těhotenství. Jsem na zhroucení.

kami1984
11. pro 2023

Najděte si na fcb skupinu Adámkovo srdíčko (Noonan syndrom), paní tam vše popisuje,

jittuli
11. pro 2023

@nikyrm odběry choriových klků se testují na vady na chromozomech, Noonan není chromozomální vada, ani nemusí být přenašečem rodič, zkrátka při dělení buněk nastala chyba. Vím že to zní hrozně, ale je dobře, že se na vadu přišlo už teď. Přeji hodně sil 🙏

lentilkah
11. pro 2023

To me mrzi, ze to takhle dopadlo- uz jsme si psaly v predchozim tematu.
Drzte se, kdo si tim prosel vi. A i kdyz ti to ted prijde nerealne, tak jednou bude lepe.

peclen
12. pro 2023

@nikyrm Moc to nechápu. Ty ultrazvukové nálezy jsou celkem vážné vzhledem k jejich kombinaci.

marge_s
12. pro 2023

@nikyrm mozna by ti pomohlo si o tom neco precist? Ja ten syndrom neznala, ale zda se, ze to neni konec sveta 🤔 ale muzu se mylit, jen jsem na to v rychlosti mrkla

peclen
12. pro 2023

Moc nerozumím tomu co píšete. Ty ultrazvukové nálezy jsou významné vzhledem k té kombinaci. Syndrom Noonanové je genetická porucha. Moc nechápu jak mohly kliky dopadnout dobře a zároveň vám na genetice oznámili podezření na tento syndrom. Při tomto syndromu dochází k mutacím genů na více místech. Většinou i ty testy trvají déle.

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru