Downův syndrom. Zkušenosti v těhotenství?

Podle toho, co už tady holky řešily, je to ještě malé riziko. Měly třeba 1:50 a méně a bylo to nakonec v pořádku. Určitě je lepší ještě další vyšetření, ale zatím bych se nestresovala. Mě poprvé zarazilo i riziko 1:2000

Po 1screeningu jsem měla ultrazvuk krásný, ale krev hodila riziko 1:250 na Downa, doktor navrhl odběr klků, s tím, že si myslí, že to bude v pořádku. Pro vyšetření jsme se nakonec rozhodli, byla jdem teď v pondělí a včera mi doktor volal, že výsledky jsou v pořádku a budeme mít holčičku.

UTZ opakovane uplne krasny, NT v poradku (1,5), ale z krve blbe hodnoty, velkove nam to vyhodilo riziko 1:68. Byla jsem na odberu choriovych klku, kde me jeste doktor ubezpecoval, ze dle UZ to nejspise bude v poradku, at se nebojim. No a nebylo. Downuv syndrom z klku bohuzel potvrzen...

@janaa93 Zatím buď v klidu. Porada s genetikem je fajn věc, ale určitě bych doporučila test z krve, jedná se o neinvazivní zákrok. Vezmou tobě krev a zjistí s velkou přesností, jestli je vše v pořádku. Je to placená záležitost, ale na rozdíl od hrazeného pojišťovnou odběru plodové vody je to pro miminko naprosto bezpečné.
Jinak nás strašili s dcerou taky, teď čekám a zase nějaký marker nevyšel úplně v pořádku. Nic to nemusí znamenat, uvidíš, co ti řeknou dál 🍀

Mám podobnou zkušenost. Krev mi vyšla cca 1:350 (pro můj věk přesný průměr), ultrazvuk vyšel krásně, ale pokud je pod 1:1000 je to šedá zóna a jde se na genetiku. Tam vyplníte s manželem dotazník o nemocích v rodině a hlavně ti udělají testy z krve, kde se zjistí, jestli je vše v pořádku nebo ne (jediný problém může být větší hmotnost rodičky, kdy test nemusí vyjít průkazně), pokud by něco vyšlo špatně, dělá se odběr plodovky a pak padá konečné rozhodnutí. U mě to bylo neprůkazné z krve kvůli vyšší hmotnosti, pro dobrý ultrazvuk jsem plodovku po dohodě s genetičkou odmítla (riziko 1 % potratu pro mě bylo nepřijatelné), že počkáme na druhý velký screening, kde nic svědčící pro DS nenašli. Teď tu kolem mě běhá zdravý a hrozně chytrý dvouletý kluk. Myslím na tebe.

@mourovatakocka právě mě genetička tebou zmíněný test z krve dělala přes pojišťovnu, takže jsem nic nehradila.

@janaa93 mě vyšlo riziko 1:52 zaplatili sme si ten prenasken kde riziko minimální.. Vůbec si nepřipouštím jinou možnost tedko než že je to ok.. Ale stres šíleně než mi dali výsledek toho druhého odběru ..

Ahoj,sijove projasneni je ještě v norme,nebo ne?
My měli u syna riziko 1:60,strašně mě to vyděsilo,souhlasila jsem s odběrem choriovych klků,abychom nemuseli čekat další týdny na odběr Plodovky. Naštěstí vše dopadlo dobre,ale chapu te! Budu moc držet palce..

Měla jsem vypočítané riziko 1:39 (šíjové projasnění bylo kolem 4mm) a dítě je podle všeho zdravé, nyní v batolecím věku.

@elencze Netušila jsem, že to jde hradit pojišťovnou, asi to nikdo moc neříká nahlas. Já jsem si to i při tom riziku 1:39 platila sama, amniocentézu jsem totiž také odmítla kvůli riziku potratu.

@bombat je to smutné, pojišťovna platí takovou osekanou verzi, na základní genetická onemocnění, která se zjišťují při prvním screeningu, pokud chce někdo rozšířenější variantu, musí hradit sám. Jak čtu, dopadlo to dobře a to je hlavní.

@janaa93 ahoj, jak jste nakonec dopadli?