Digeorgův syndrom. Máte s tím někdo zkušenost?

Ahoj, u malého bylo během těhotenství podezření na tento syndrom, ale nakonec se po porodu nepotrvrdilo (nechala jsem dělat testy až z pupečníkové krve). Na internetu jsem moc informací nenašla v českých zdrojích, ale hodně jsem si četla příběhy ze zahraničí tady (https://www.22q.org/you-are-our-inspiration/) je tam hodně dětí a většinou jejich rodiče píší, že tyto děti jsou skvělé ❤️ mnohdy to ani není poznat, nebo třeba jsou jen pomalejší v učení ;) Největším problémem bývají srdeční problémy, někdy pak ještě problémy s imunitou, ale to vás určitě budou hlídat a dnešní doktoři umí i zázraky 🙂 Na fb je skupinka Rodiče dětí se srdeční vadou a vím, že tam má minimálně jedna maminka dítě s DiGeorgem, zkus se tam zapojit a zeptat 🙂

http://www.digeorge.cz/?page_id=94

@zuzaadol děkuji moc 😊
Ve 21tt jsem byla na tom velkém ultrazvuku, kde zjistili, že malý má strašně malinký brzlik u srdíčka (do té doby bylo vsechno v naprostém pořádku, hodnoty v krvi i ultrazvuk ve 13tt negativni) takže jsem byla na odběru plodové vody a výsledky trvaly trochu déle, dozvěděla jsem se je ve 24+3tt

@kacka1994 moc děkuji za odkaz a skupinu, určitě se tam podívám ☺️😍 a ty testy z pupecnikove krve dělají na vlastní žádost? Mě v tom 25tt řekli, že je tam jenom riziko na ten syndrom a teď ve 30tt na velkém ultrazvuku, že syndrom je potvrzený takže vůbec nevím, co si myslet

@knuffel a také moc děkuji za odkaz 😍

@dyy01 No já odmítla odběr plodové vody 🙂 Malý má pravostranný aortální oblouk, přišlo se na to v tom 12/13.tt a proto mi řekli riziko DiGeorge, chtěli abych šla na odběr plodové vody, ale já předtím o jedno miminko přišla (ZT) a tak jsem se bála, hledala jsem si co to DiGeorgův syndrom je a rozhodli jsme se s manželem, že by pro nás stejně neměla tahle informace význam, miminko bychom si nechali a tak bychom jen věděli na čem jsme a to jsem malého nechtěla ohrozit 🙂 Pak mi paní doktorka na kardiu i doktor na screeningu (Vlašín je dost uznávaný) řekli, že jsem udělala dobře, protože stejně by to nebyl důvod k přerušení (někdo může DiGeorge mít a zjistí to třeba až protože to má jeho dítě), jen nechápu proč nejdřív na mě docela tlačili, že mám jít na odběr. Byli (a jsme) sledování na kardiu a taky jsme měli víc ultrazvuků velkých, hledali právě brzlík, malý ho měl v pořádku a pak jsem dostala od Vlašína žádanku na odběr pupečníkové krve, kterou v porodnici odebraly a manžel ji odnesl do laboratoře. Výsledky vyšly negativně a malý má jen tu zatočenou aortu.
Ono pokud to vyšlo z plodovky, tak už se pracuje s tím, že je Digeorge potvrzený asi, ale opravdu nikdo nedokáže teď říct, jak moc se na miminku projeví. A srdíčko má miminko v pořádku? 🙂 To je asi největší a nejtěžší vada u tohoto syndromu.

@kacka1994 mě paní doktorka na genetice dá se říct na odběr plodové vody doslova donutila 😁 tak jsem nakonec šla, s tím že alespoň budu vědět na čem jsem,protoze mě jedinny, co mi řekli bylo, že dítě může být mentalne retardovane a to doslova. A právě když mi geneticka dávala ty výsledky tak říkala, že je tam jenom riziko na ten syndrom, to samý můj gynekolog, ale teď v tom 30tt zase jiná paní doktorka mi řekla, že syndrom je potvrzený.. Taky jsme byli na kardiu a srdíčko je jinak v naprostém pořádku, kromě toho brzliku
A nevíš, jestli to vyšetření pupecnikove krve dělají i bez zadanky nebo musím mít zadanku? A s tou zatocenou aortou vás jenom sleduji, nebo jste museli podstoupit nějaké operace? 🙂

@dyy01 Mě nutila hlavně zdravotní sestra 🙄 byla na mě úplně zlá.. a byla jsi kde? 🙂 Ony většinou udávají že ta plodovka je 99 a víc % myslím že asi mysleli, že se vůbec neví, jestli se ten syndrom nějak projeví ;) Tak budu držet pěsti ať ne 😊 To že je srdíčko v pořádku je určitě skvělá známka a opadne vám spousta rizik a problémů ❤️ odběr bez žádanky stojí cca 20.tis myslím, na vzp mi fakt vykázali taková čísla za ten rozbor :(
Nás zatím jen sledují a pokud nebudou nějaké překážky pro dýchání a polykání tak na operaci nebude muset. Je mu teď 10 měsíců 🙂

@kacka1994 na plodovce jsem byla v Příbrami, kde tebe nutili? 🙂 To je taky možný, že se neví, jestli se projeví a jak a že je srdíčko v pořádku, tak za to jsem moc ráda ☺️ jinak cena za ten odběr je fakt slušná, to snad ani není možný 😒
Také budu držet pěsti, ať je malý v pořádku a nevyskytnou se žádné komplikace/překážky, ať to zůstane jen u sledování a moc děkuji za všechno ❤️

@dyy01 Ahojky můžu se zeptat jak jste dopadli?

@kytule8575 ahoj, tak momentálně máme doma 10m. Chlapečka. Digeorgův syndrom potvrdili doktoři na genetice z krve, kam jezdíme jednou za čas na kontrolu, jak prospívá a tak a po téhle stránce v pořádku. Má trochu sníženou imunitu, takže má poupravené očkováni. zákal rohovky, dochazime na oční, čekáme na vyšetření jestli dostane brýle nebo ne a na rehabilitace, protože jako ještě menší neměl zpevněné břišní svalstvo, ale to se vše zpravilo, teď už tam dochazime spíše na takovou kontrolu. Jinak naštěstí žádnou srdeční vadu nebo jiné problémy nemá 🙂

@dyy01
Moc vám děkuji za odpověď. A držím palce ať je vše v pořádku ♥️

@kytule8575 děkujeme moc ☺️❤️

@dyy01 čiže v podstate je ako úplne zdravé dieťa ? 🙂