Trisomie 18. Může být ještě v pořádku?
Hezký den ... Jsem v situaci, kdy čekám ... Je to hrozné čekání. Mému miminku v 11. týdnu zjistili vyšší NT, 3,4mm. O 10dní později už to bylo 6mm a pan doktor zjistil ještě pouze jednu ze dvou pupečníkových tepen. Jinak se miminko zdálo v pořádku, bylo krásně vidět že rozštěp v obličeji nemá, pan doktor rozpoznal že jde o holčičku ... Hlavička v pořádku, nožičky i ruce bez deformit, i orgány se zdály být v pořádku.
Nicméně NT bylo opravdu vysoké, pan doktor mě hned odeslal na genetiku a objednal mě na odběr choriových klků. Předběžné genetické vyšetření (ty výsledky co jsou za dva dny) potvrdily Edwardsův syndrom ...
Včera jsem byla znovu na sonu a NT se poměrně výrazně snížilo, holčička vypadala krásně, povyrostla. všechno se zdá v pořádku ... Může být ještě v pořádku?
Stalo se někdy někomu že předběžné výsledky vyšly špatně a podrobnější postižení nepotvrdily ... ? To čekání je strašné, trvá už moc dlouho a já nevím jestli můžu ještě aspoň trochu doufat ...
@hanele18 je mi to moc líto. Sama jsem byla na ukončení kvůli potvrzenému Edwards syndromu. Utz byl v naprostém pořádku, jen krev mi vyšla dost špatně. Kvůli utz jsem dál vyčkávala a až v 16tt se na utz objevila první vada - rozštěp v obličeji, do té doby opravdu nic a to Dr hledal opravdu důkladně. Nicméně odběr plodovky syndrom potvrdil… kdyby tě cokoliv zajímalo, klidně napiš soukromou zprávu. Je to těžké období čekání 😔♥️
@lister děkuji ... Na výsledek samozřejmě čekám, i když se doktoři tvářili jako by nebylo na co ...
Jsem typ co potřebuje maximum informací, takže samozřejmě čtu a studuju všechno co najdu.
K tomu abych svolila s ukončením těhotenství, potřebuju úplnou jistotu že miminko není v pořádku, takže čekám ... Jen je to už nekonečné a stále nejednoznačné. :(
Sdílet mám s kým, naštěstí, nejsem na to sama, i když teda pro náš vztah s partnerem je to poměrně těžká zkouška ...
Tak doufám že už brzo zavolají a budeme vědět na čem jsme ...
@rickym děkuji. Je to šílená zkušenost. Mám toho za sebou poměrně dost, ale tohle asi vede ... Nejsem už nejmladší, poměrně dlouho ... Tak mám navíc ještě obavy aby se nám vůbec ještě podařilo mít miminko. Mám už doma skoro sedmiletou princeznu, moc ráda bych, aby měla sourozence. Já sama jiných mám několikero a jsem za ně moc ráda ...
Rozštěp naše malinká nemá, pan doktor (primář) má kvalitní sono a bylo to krásně vidět. Už i poznal že jde o holčičku, což i genetika potvrdila. No ... Není to jednoduché ...
Děkuji za podporu! 😘
@hanele18 a jak vyšla krev? A kdy bude odběr klku? Já kvůli dobrému utz právě čekala až na odběr plodovky. Jinak nám se to stalo v roce 2019, to mi bylo 35. A loni se nám narodila zdravá holčička, v 37letech - takže žádná mladice☺️ Budu držet pěsti, ať je vše v pořádku… načetla jsem spoustu zkušenosti tenkrát a bylo tam hodně příběhu s dobrým koncem♥️✊🏻🍀
@hanele18 rozhodne nehazet flintu do zita! Nam se v listopadu narodila zdrava holcicka a to mi do 44 narozenin zbyval mesic. Nejvetsi stesti vetsinou prijde v okamziku kdy ho nejmene cekate. Drzim pesti!
@rickym přesně nevím, ale říkal pan doktor že to odpovídá tomu Edwardsovi. Klky už mám odebrané, zítra nebo pozítří by mi měli volat konečné výsledky genetiky.
Ve 37 se mi narodila první dcerka (10 let jsem nemohla otěhotnět, nakonec přirozeně s jiným partnerem). Teď je mi 43, spíš teda už 44 ...
@andreacantu děkuji! 44 mi bude teď v březnu ... ☺️
@hanele18 ano nám vyšel screening úplně špatně jak na Edwardum syndrom i patauw a na dalším kontrolnim sonu mi vyšel i downuv syndrom ale podle sona byl malý úplně v pořádku. Byla jsem na odběrech choriovych klku a vše dopadlo dobře. Jen jsem dostala preeklampsii a doktorka mi vysvětlovala že možná i proto vyšel ten screening tak špatně. Až ti to vše dobře dopadne 🍀🍀🍀
Těhotenský newsletter
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu
Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.
Podobné diskuze
Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.
Vím, že je to velmi těžké, ale vydržte na konečné vyšetření choriových klků. Může se potvrdit i mozaiková forma trisomie, tj. ne všechny bb jsou trisomické, nebo i vyloučit (máte jen předběžný výsledek). Nikdo Vám ale nezaručí, že vše bude v pořádku, i když holčička vypadá v rámci vývoje v pořádku, protože některé vady se mohou objevit až po narození. Ale doufat je potřeba vždy. Život je vždy nejistý. Vím, že teď je to pro Vás velmi těžké a v hlavě se Vám honí miliony myšlenek a jste ve velkém napětí a nepohodě. Můžete to s někým sdílet? Je dobré mít si s kým o svých pochybách, obavách, smutku pohovořit. nehledejte teď informace o nemoci, i když možná to nutkání je silné. A vím, že radit Vám,abyste myslela na něco jiného je holý nesmysl. To prostě nejde. Ale nejlepší v tuto chvíli je o tom s někým mluvit, otevřeně a klidně popustit stavidla svým emocím. Být s někým, kdo v tuto chvíli Vás bude držet za ruku. Každý den děláme spusty rozhodnutí. některá jsou automatická, některá vypadají, že sjou nad naše síly. Ale vždy je dobré vědět, že každé rozhodnutí děláte tak, jak nejlépe umíte . A to je v pořádku. Držte se.