Pozitivní/negativní screening v 1. trimestru

@malenka3 Pokud máš návrh, jak ten dotazník zlepšit, budu ráda, pisni mi do zpráv. Snažila jsem se ho sestavit co nejvíc "blbuvzdorně" a univerzálně, ale člověk sám nevychytá všechno.
Samozřejmě vím, že se jedná o pravděpodobnosti a znám algoritmus, jak se to počítá (Bayesova věta není nic složitého, že...), ale také vím, že výsledky screeningu se interpretují jako "pozitivní" a "negativní" podle nastaveného tresholdu. Ten je sice subjektivní, ale také doporučený autory dané metody/programu s patřičným odůvodněním.
Koukni např. na tento článek: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27689162 - u tohoto konkrétního případu (metody) z roku 2015 autoři doporučují klasifikovat riziko větší než 1:500 (pro DS) jako pozitivní. Falešně pozitivní je v takovém případě 3,42% detekcí DS a detekce (detection rate) přes 86%.
Tebou uváděný případ 1:760 je samozřejmě diskutabilní, ale také vím o případu, kdy mamince doporučili další vyšetření při vypočteném riziku cca 1:60000 kvůli tomu, že jeden z parametrů byl lehce mimo. Tam se asi shodneme, že je to špatně - buď kvůli zoufalé neznalosti metody nebo (doporučeno drahé neinvazivní vyšetření) kvůli snaze dále vydělat.

@lucijejeje Díky 🙂

@kopretina_ promiň, smazala jsem si omylem svůj příspěvek 🤦 ta klasifikace podle mě není jednotná na všech pracovištích a jak to uvádíš, zcela jistě nebere v úvahu věk rodičky, jen čistě to číslo. Příklad 1:760 by měl zcela jinou interpretaci u 25 leté holky a jinou u 35 leté.
Dotazník už ti běží, nemám téma nastudované tak, abych ti teď radila s jeho konkrétní úpravou, udělat dobrý dotazník chce opravdu pečlivou přípravu tématu. Snad se ti do něj většina respondentek vejde a neodpadne ti nějaká větší skupina žen, která se tam nedostane.

No jo, ale já jsem měla jedno výsledné číslo pro všechny vady, nemám to ve výsledcích vypsané takhle zvlášť....

@malenka3 Oprava: ten treshold pro uváděnou statistiku a doporučení měl být 1:150 (pak je pro Downa false positive rate 3,42% a detection rate 86,8%). Pro treshold 1:500 je pro Downa false positive rate 9,25% a detection rate 94,5%. Samozřejmě je potom otázka a věc názoru, který vzít.

A co se věku rodičky týče, tak tam se pleteš - ten se bere jako PRIOR. Tj. ze statistiky VVV pro daný věk rodičky se VYCHÁZÍ, k tomu se započítají naměřené hodnoty a vyjde POSTERIORní odhad pravděpodobnosti. Viz. heslo Bayesova věta na Wikipedii. 😉 Pochopitelně ale člověk musí dále uvažovat chybu modelu, chybu měření apod., takže si tam chceš nechat rezervu.

@malinkaelinka To je docela zvláštní, ale možné. Buď ten model počítal všechno dohromady nebo uvažoval jenom Downa. Trisomie 13 a 18 jsou hodně vzácné, takže typicky vyjde riziko úplně miniaturní. V každém případě to pořád dá hrubou představu, jestli je vše OK nebo hodno dalšího vyšetření - podstatný je hlavně řád výsledku (stovky, tisíce, desetitisíce), ne až tak konkrétní číslo (30 000 nebo 40 000 je už prakticky šumák).
Každopádně díky za vyplnění!

@kopretina_ tak jsem tu zprávu prostudovala víc a uvažuje se tam pouze T21, takže jenom Down....

Koho by zajímalo, jak funguje matika v pozadí takovýchto testů, tak tady je krásná popularizační přednáška paní Haliny Šimkové na našem semináři:

Paní Šimková je forenzní genetička, možná ji znáte z pořadu Expozitura. V přednášce nemluví sice přímo o prenatálním screeningu, ale o testech na drogy, ale základní principy a algoritmus je pořád stejný.

Milé dámy, opakovaně vídám jednu zásadní chybu při interpretaci výsledků prvotrimestrálního screeningu. To, že vyjde VÝSLEDEK SCREENINGU 1:100 VE SKUTEČNOSTI NEZNAMENÁ PRAVDĚPODOBNOST POSTIŽENÍ 1%, ALE JE MNOHEM VYŠŠÍ!

Vysvětlení:

1) Řekne se, že výsledek screeningu je pozitivní (tj. plod má velké riziko postižení), když spočtená pravděpodobnost dosáhne nějaké dané hranice. Ta může být třeba 1:100, 1:200 nebo dokonce 1:500, záleží na konkrétním programu a pracovišti. Tato hranice je do určité míry subjektivní, různá nastavení mají své výhody a nevýhody, ale nesmí se zaměňovat s vlastním rizikem postižení. Můžete si představit, že výsledek screeningu vás pouze zařadí do škatulek: zanedbatelné riziko - malé riziko - mírné riziko - velké riziko. A na základě tohoto zařazení se můžete rozhodovat, co dál.

2) Model, se kterým screening počítá není a nikdy nemůže být úplně přesný (to je pouze realita), roli navíc hraje spousta dalších faktorů jako např. implementační detaily programu, referenční data, šikovnost doktora na UTZ, kvalita měření dat z krve a další. Proto je potřeba brát výsledek výpočtu s rezervou. Důležitější než samotné číslo 1:X je jeho řád (X... desítky, stovky, tisíce, desetitisíce).

3) Různé verze screeningu (princip je pořád stejný, ale detaily se mohou lišit) mohou mít různou míru falešné pozitivity (tj. kolik zdravých mimi má špatný výsledek screeningu) a záchytu (tj. kolik postižených mimi má špatný výsledek screeningu, tzv. detection rate), ale obecně řečeno, když screening dopadne pozitivně (= špatně), skutečná pravděpodobnost postižení plodu je v desítkách procent. Záchyt vad se pohybuje cca od 85% výše, typicky ale přes 95%. Tyto dvě hodnoty jdou při nastavování zmiňované hranice, která určuje, co je pozitivní výsledek, vždy proti sobě: čím lepší záchyt, tím vyšší riziko falešně pozitivního výsledku a naopak. Pro přesná čísla se zeptejte člověka, který vám screening provádí.

4) Věk matky je v modelu započítán a hraje naprosto zásadní roli. Ovšem důsledkem je, že starší maminky mají častější falešně pozitivní výsledek - ale také skoro dokonalý záchyt vad. Takže pokud vám je 40 a screening nedopadl úplně dobře, neplašte - pořád je velká šance, že je mimi úplně v pořádku. A pokud dopadl dobře, nenechte si namluvit, že je nutné podstupovat ještě další testy na Downa jen kvůli věku.

5) O invazivním vyšetření by neměl uvažovat nikdo, u koho není výsledek screeningu opravdu špatný (např. horší než 1:100 nebo 1:200 - opět záleží na konkrétním výpočtu a pracovišti). U tzv. šedé zóny (někdo udává >1:1000, někdo >1:2500...) je obecně vzato spíš lepší zkusit jiné neinvazivní testy.

6) Když vám screening dopadne dobře, např. 1:10000, šance na trisomii 21, 18 a 13 jsou naprosto minimální. A to i v případě, že některý z parametrů ulítává, tak se nestresujte. Podstatné je, jak to dopadá všechno dohromady. Kdyby to bylo tak jednoduché, že stačí sledovat jednu hodnotu, tak je celý složitý výpočet docela zbytečný, že...

ZÁVĚREM: screening není dokonalý, ale je dost dobrý. Pokud vyjde dobře - gratuluju! Pokud vyjde špatně - neplašte předčasně, obzvlášť u starších maminek se někdy stane, že je výsledek falešně pozitivní, i když je mimi v pořádku. Lidi se vždycky nevlezou do tabulek a statistika prostě není křišťálová koule... 🙂

Přeju hodně štěstí a díky všem za vyplňování dotazníku!