Naše dítě originál

Jak to všechno začalo? Vlastně už v době kdy jsem měla 3 roky a neměla jsem o tom ani tušení. Mojí dětský doktorce se zdálo že sestra má krátké ruce, tak naše rodiče poslala na genetiku. A genetici dělali testy. A znovu. A ještě jednou. Rozpíchali celou naši rodinu jak jehelníčky a nemohli na nic přijít. A když chtěli aby na krev přišli i mamčini příbuzní z Čech (jsme Moraváci), mamka se naštvala a stopla to. Tak mě to aspoň bylo řečeno. Ve skutečnosti genetici něco našli, jenom asi v ty době tak úplně nevěděli co to je. Zkrácený chromozom X s přívěskem chromozomu Y. Nějak se nám ty geny pomíchaly. Já a sestra jsme to zdědily po mamce, ta po babi a dál nikdo neví. Faktem zůstává, že mamce prý tenkrát řekli, že je divný že má 2 děti, že by děti mít nikdy neměla. A babi taky ne. To všechno jsem se, ale dozvěděla až moc pozdě. Z porodnice jsme se synem odcházeli s tím, že nemá sestouplé jedno varlátko, ale to je prý normální a může se to samo upravit. Fajn. Čekali jsme. Až do půl roku když nám náš pediatr vypsal žádanku na dětskou endokrinologii. Nesestouplá testes, mikropenis a příliš malý vzrůst. Endokrinoložka ho tenkrát vyšetřila, prohmatala, poslala na ultrazvuk a na krev. Výsledek byl, že jedno varlátko je nesetlouplý a druhý se posunulo do tříselnýho kanálu. Jak já jsem ji tenkrát nenáviděla. Na testy nás chtěla hnát nejlíp hned, vlastně už teď je pozdě, a protože bylo pár dnů před Vánocema, na odběry krve po cca půl hodinách na růstový hormon (takže hospitalizace na půl dne) nás chtěla hnát na Štědrý den. Jasně, celá žhavá budu se synem dobrovolně trávit první Vánoce v nemocnici. No zatrhla jsem to jak doktorce tak tomu mýmu chlapovi. Chudák se bál aby pak už nebylo pozdě jak ho dohukala. A nic neuteklo když nástup měl 3. ledna.  A pak začal kolotoč s krátkýma ručkama. Nutno říct že v půl roce byl náš malej pěknej puclík, takže to mu ručky ještě opticky zkracovalo. Takže když nám vypsala žádanku na genetiku říkala jsem si, že snad bude všechno v pořádku. Genetik nás vyzpovídal, vyfotil, vzali nám všem krev a čekalo se na výsledky. Byl leden, prý tak za půl roku. V červnu mě už endokrinoložka uháněla co teda ty výsledky, takže jsem volala genetikovi co a jak (hlavně že oba dělají v jedný nemocnici). Prý v srpnu by už měli být. Poslední týden v srpnu a pořád nic. Opět telefon. A že výsledky už nějaký jsou ale potřebujou to ještě upřesnit. Čekali na ně nejen na endokrinologii, už i na urologii - operace nás nemine. Přišli na konci listopadu, 3 popsané listy genetickou hatmatilkou, které nerozumí ani endokrinolog, ani pediatr a ani urolog. Závěry byly 4 , rozuměla jsem asi tak jednomu. Jen tak pro ukázku: U probanda byl potvrzen mužský karyotyp s derivovaným chromozem X s translokací Y (X;Y). Vyšetření FISH tuto nebalancovanou chromozom.aberaci potvrdilo. A doporučení mě jenom vyděsilo. Doporučený zvýšený dohled PLDD nad vývojem velmi rizikového dítěte, nadále všestranná intenzivní stimulace rozvoje PM funkcí a sledování somatického vývoje. A na poslední straně vypsáno hromada genetických onemocnění přiřazeným ke konkrétním genům. Pediatr když to viděl řekl, že nechápe proč tohle posílali poštou, že rovnou měli poslat pozvánku a vysvětlit nám to osobně. Takže já jakmile jsem tu šílenost uviděla jsem zvedla telefon, zavolala na genetiku, protože jsme se měli objednat na vyšetření, a rovnou jsem si vyžádala doktora ať mě aspoň část vysvětlí. Něco vysvětlil, nic moc to nebylo že až osobně. Takže jsme čekali 14 dní až nám někdo vysvětlí proč je ve zprávě našeho syna gen ten a ten kóduje to a to a hraje klíčovou roli v tom a tom, mutace genu jsou spojeny s Kallmanovým syndromem typu 1, závažnou oligozoospermií, mentální retardací, sklonem k projevům pozorovaných u Aspergerova syndromu, autistického chování, Chondrodysplasií, autozomálně recesivní spinocerebellární ataxií typu 18. Tehdy jsem začala špatně spát. A kontrola za 14 dní byla jak v nejhorší noční můře. Nikdy nezapomenu jak genetik řekl: Projel jsem DNA vašeho syna celosvětovou databází a nenašel jsem nikoho kdo by měl stejně pomíchaný geny. Nevíme jak se bude vyvíjet. Bylo to jak rána do břicha. Pro mě o to horší že teď už vím že ten špatnej gen má po mě. Každý moje dítě má 50% šanci že ho bude mít. Rozdíl mezi mnou, sestrou, mamkou, babi a mým synem je ten že on je muž. On má to pitomý x-ko jenom jedno, zatímco u nás to co chybí doplní to druhý. Ale u něj co chybí, to prostě chybí. A aby toho nebylo málo některý geny z Y má zas 2x. Může být malinkej, může v dospělosti měřit přes 2 metry. Může mít Kallmannův syndrom a nebo Aspergerův. Nevíme. To je horší než kdyby nám řekli přímo jak to bude. Je tolik alternativ, na který se musíme nějak připravit, že můžou a taky nemusí přijít. To se uvidí časem. Zatím vypadá jako normální zravý kluk. Snad to tak zůstane.