Downův syndrom: Nejčastější diagnóza screeningových vyšetření v těhotenství. Jak se žije s downíkem?

„Mám holčičku s Downovým syndromem v rodině, teď už jí je 20 a od začátku je to kouzelné dítě. Tyto děti umí rozdávat neskutečnou lásku, mají čisté a otevřené srdce a dělají radost." Děti s Downovým syndromem umí být veselé. Umí být ale také agresivní a v každém případě je život s nimi velmi náročný.

Ne každá maminka má to štěstí, že se při ultrazvukových a jiných vyšetřeních v těhotenství dozví, že čeká zdravé miminko. Jedno z nejčastějších postižení, které se při těchto vyšetřeních zjistí, je Downův syndrom. Dítě nebo dospělého s tímto postižením viděl v životě asi každý a spousta lidí se s nimi setkala, či setkává osobně. Ne všichni Downi jsou povahově stejní, najdete mezi nimi i agresivní jedince, ale převážně se jedná o milující a veselé lidi, kteří vás toho mohou hodně naučit. Často na na ně do smrti nezapomenete.

„V naší kantýně, kam chodím na oběd, pracuje jeden kluk s Downovým syndromem, věk netuším, je to těžké poznat. Pomáhá s úklidem, prostírá, stará se o doplňování salátového baru atd. A je strašně milý, šikovný a moc ho jeho práce baví, je na ni pyšný. Tyhle lidi jsou schopnější než si většina lidí představuje.”

O chromozom navíc

Podle statistik se ročně v České Republice narodí asi 50 dětí s Downovým syndromem. Celosvětově je to přibližně 100 000 dětí. Toto postižení se objevuje napříč všemi národnostmi a postihuje 1 dítě z 800 - 1 000 narozených dětí.

„Nežiji v ČR a v mé 'nové zemi' je trochu jiný všeobecný přístup a systém péče o tyto děti. Nejsou žádným tabu, nikdo je ani jejich rodiče nelituje. Je jasné, že je to v jistých aspektech těžší život než ten se zdravým dítětem. Ale i život s dítětem, které má  Downův syndrom, může být plný, uspokojivý a krásný pro všechny zúčastněné. Můj syn chodí do školky, kam chodí jeden downík a jedno další, tělesně postižené dítě. Jsou to úžasné děti, a já jsem moc ráda, že moje dítě už teď vidí, že ne všichni jsou stejní a že některým se prostě musí víc pomáhat.”

To, že se rodičům podaří počít dítě s Downovým syndromem je pouhá náhoda. Je prokázáno, že vyšší věk rodičů, u matky nad 35 let a u otce nad 50 let, zvyšuje pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s tímto postižením. Jiné souvislosti ale prokázány zatím nebyly. Problém nastává již při samotném početí, kdy při splynutí vajíčka a spermie zůstane hned v první buňce chromozom navíc a dále se toto nastavení přenáší i do ostatních buněk. Vzácně dochází k získání přebytečného chromozomu až při pozdějším dělení buněk.

„Je mi 36 let a od tohoto věku se maminkám nabízí a zároveň doporučuje genetické vyšetření.  Vzhledem k věku mám zvýšené riziko Downova syndromu, takže mně byla doporučena amniocentéza (odběr plodové vody), kterou jsem ale zatím odmítla.”

Každá zdravá buňka lidského těla má 46 chromozomů ve 23 párech, u osob s Downovým syndromem je v každé buňce ztrojený 21. chromozom. Místo obvyklých dvou jsou tři a celkově má každá buňka 47 chromozomů. Tahle, na první pohled, nepatrná odchylka má za následek odlišný a pomalejší vývoj daného dítěte, disharmonii osobnosti a také typické znaky a zdravotní komplikace charakteristické pro Downův syndrom.

Typický vzhled dítěte s Downovým syndromem:

• dítě má typický vzhled očí, takzvanou epikantickou kožní řasu, což znamená, že vnitřní koncová část horního víčka se svažuje vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu a oči jsou mírně zešikmené
• mají plochý, kulatý obličej, krátký krk a níže posazené uši
• poměrně malá ústa a úzké rty nestačí svojí velikostí velkému, masitému jazyku, ústa mívají často pootevřená a jazyk vykukuje ven
• objevuje se patologický růst chrupu, některé zuby chybí úplně
• takto postižené děti jsou nižšího vzrůstu, chlapci dorostou do výšky 147 – 162 cm, dívky dorůstají do 135 – 155 cm
• Downíci mají mohutnou postavu a často trpí nadváhou
• končetiny mají normální tvar, ale jsou kratší a mohutnější, než je běžné
• jejich dlaň má na sobě příčnou rýhu
• jejich chůze je kvůli nižšímu svalovému napětí a vyšší kloubní pohyblivosti kolíbavá, kroky rychlejší a kratší a držení těla je chabé

Vzhled je pro toto postižení typický a rozpoznáte ho na první pohled. Ne všechny příznaky se ale u jednoho jedince objevují zároveň.

Přidružené zdravotní komplikace:

Bohužel se často u těchto dětí objevují další přidružené zdravotní komplikace. Časté jsou vady srdce (40%), poruchy zraku (50% dětí trpí krátkozrakostí, 20% dětí trpí dlouhozrakostí a u většiny se objevuje šilhání) a sluchu (60%), snížená funkce štítné žlázy, snížená imunita, časté respirační nemoci, nižší svalový tonus a zvýšená mobilita kloubů. Pro toto postižení je typická porucha jemné motoriky, což znesnadňuje běžné úkony denní sebeobsluhy. Během třetího roku u průměrného dítěte se syndromem dochází k výraznému rozvoji jazyka a řeči. Mnoha dětem s Downovým syndromem se opožďuje jazykový vývoj za vývojem ostatních oblastí.  Je nutná intenzivní spolupráce s logopedem. 

Většina dětí s Downovým syndromem má lehkou mentální retardaci (IQ 50-70) nebo střední stupeň (IQ 35-50). Objevují se ale i výjimky, kdy mohou mít děti hlubokou mentální retardaci, ale i dosáhnout pásma ke spodní hranici normy (IQ cca 80). Mentální retardaci nelze vyléčit, ale cílenou a individuální péčí lze alespoň pozitivně ovlivnit a dostat z dítěte to nejvíc, co v něm je, takže se to určitě vyplatí.

„Znám v okolí rodinu, která má dítě s Downovým syndromem. Není to jen mentální postižení. Holčička má kombinované vady srdce a střev, několikrát do roka je v nemocnici, prodělala spoustu operací. Když se narodila, dávali jí lékaři dva roky života, potom to zvyšovali. Dnes má 19 let a nikdo neví, jak dlouho tu bude. Je to obrovský zápřah pro celou rodinu. Táta holčičky od rodiny odešel, takže maminka bojovala sama. A vybojovala. Holčičku vychovala, přestože jí hodně lidí říkalo, ať jí dá do ústavu. Moc ji obdivuji, že dokázala přes prognózy lékařů bojovat a holčička umí tolik věcí, že i odborníci zírají.”

Život s downíkem

Dříve se tyto děti běžně umísťovali do ústavní péče, málokteří rodiče si je nechali doma. Život s těmito dětmi je velmi náročný, ale je jisté, že pokud si je rodiče doma nechají a věnují se jim a dají jim lásku, tak je to může pozitivně ovlivnit. Ty děti, které mají štěstí a pocítí opravdovou lásku, jsou pak ve většině případů velmi veselé a milující.

Na druhou stranu umí být někteří agresivní a mívají velkou fyzickou sílu. Dokáží se toho hodně naučit, ale je pro ně obtížné přizpůsobovat se novým situacím a výrazným změnám. Problematická také může být v budoucnosti jejich sexualita. Jsou ale známé případy, kdy si k sobě najdou dva takto postižení lidé cestu a prožijí vedle sebe krásný život.

„Mám holčičku s Downovým syndromem v rodině, teď už jí je 20 a od začátku je to kouzelné dítě. Tyto děti umí rozdávat neskutečnou lásku, mají čisté a otevřené srdce a dělají radost. Samozřejmě, že je to náročné, ale tyto děti tu lásku opravdu umí opětovat. O malou se starala její babička a dělá to do teď.”

Malý downík se ze začátku vyvíjí stejně jako jeho zdraví vrstevníci, zhruba od tří let se začne jeho vývoj zpomalovat. Podle stupně přidružené mentální retardace a dalších zdravotních omezení se potom intenzivní prací dá leccos dohnat nebo alespoň dostat na co nejvyšší možnou úroveň, které je dítě schopné. Někteří jsou poté schopní zapojit se do běžného života, naučit se číst a psát, dělat lehčí pomocné práce jako je třeba umývání nádobí, zvládat sebeobsluhu a mají také své koníčky, například tanec nebo hudbu.

„Mám dost zkušeností s Downovým syndromem a i s jinými typy postižení. Znám hodně maminek takových dětí a ani ve snu by mě nenapadlo odsuzovat maminky, co jdou na potrat, protože tyhle maminky musí postiženému dítěti obětovat úplně všechno. Navíc postižení bývá většinou v kombinaci s dalšími vadami. Děti s Downovým syndromem bývají roztomilé a zlatíčka, ale bohužel taky mívají záchvaty vzteku a k tomu v dospělosti ohromnou sílu. Nedovedu si představit, co by dělala paní kolem šedesátky, kdyby se na ni vrhl stokilový člověk.”

Dnes je často běžné, že se rodiče při stanovení této diagnózy rozhodnou pro umělé přerušení těhotenství. Je to velmi těžké rozhodnutí a pokud se člověk neocitne v jejich situaci, neměl by je odsuzovat. Každý žijeme svůj život a do těch dalších, životů ostatních, nevidíme.

Jedna maminka z Modrého koníka se v této situaci ocitla a musela se rozhodnout, jak dál. V diskuzi popisuje přístup lékařů: „Na prvotrimestrálním screeningu nám vyšlo riziko Downova syndromu 1:10, museli jsme se s mužem rozhodnout, co dál. Spoustu nocí jsme probrečeli, než jsme se rozhodli, že naše dítě neohrozíme ani odběrem plodové vody, natož, abychom si ho nechali případně vzít. Je to naše dítě a přijmeme ho takové jaké se k nám rozhodlo přijít. Co nastalo ze strany lékařů bylo hrozné - vyhrožovali nám, říkali černé scénáře, posmívali se a odsuzovali nás. Nulová podpora. Nula informací zakládajících se na pravdě či zkušenostech.”

S Downovým syndromem se může osobně setkat každá maminka. Není to lehké rozhodnutí po vyslechnutí diagnózy, zda si takové dítě nechat, či ne. Pokud ale padne rozhodnutí si downíka nechat, tak i s ním se dá prožít hezký, i když náročný, život plný lásky.

Zdroj informací:

www.downsyndrom.cz

https://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/