Naše cesta k Zolgensmě

Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující

Na jaře 2020 žila republika kromě covidu i příběhem Maxíka, Adámka a Olivera. Chlapečků se spinální atrofii, kteří museli vybrat v krátkém čase i rekordní sumu 51 milionů. Cílem bylo získat lék – Zolgensmu. Lék, který sice spinální atrofii nevyléčí, ale oproti Spinraze, která má hlavně udržovací funkci, může výrazně dopomoci k novým schopnostem. I já jsem klukům přispěla a ani ve snu by mě nenapadlo, že budeme o pár měsíců později řešit Zolgensmu také.

Po stanovení diagnózy jsme hned na první konzultaci s ostravským neurologem o tento lék projevili zájem. Věděli jsme, že je aplikace spojená s váhovou (max 13 kg) a věkovou hranicí (do 3.narozenin), kterou Štefi bez problémů splňoval. Pan doktor byl velmi aktivní, přislíbil, že rozjede kolečko schvalování (protože si sám moc přál, aby ostravská nemocnice Zolgensmu začala aplikovat) a mezitím dostane Štefan nasycovací dávku Spinrazy (4 lumbální punkce během 2 měsíců). 

Další podmínkou Zolgensmy je absence dalších vážnějších zdravotních problémů. Spolu s diagnózou SMA však z genetických tesů vyplynulo podezření na poruchu metabolismu – dekarboxylovou acidurii. Štefi proto podstoupil 01.12.2020 kontrolní krevní odběry. Výsledky měly být během 1 měsíce. Pokud by se porucha metabolismu potvrdila, Zolgensmu by nedostal a doživotně by docházal 3x ročně na lumbální punkci s aplikací Spinrazy. Jistě si dokážete představit naši nervozitu. Tu umocnil i fakt, když jsme si o acidurii začali zjišťovat podrobnější informace – v těžších případech totiž dochází až k mentální retardaci. 

Od začátku ledna jsme byli jako na trní, čekali na telefonát, který stále nepřicházel. Ani neurolog ani genetička výsledky i přes naše prosby neurgovali. Štefan měl zahájenou léčbu Spinrazou, a tak prý nebylo kam spěchat. Dle doktora by navíc Štefimu nikdo tak brzo po Spinraze Zolgensmu nedal.  To byla ale informace mylná. Zolgensma není nijak vázaná na aplikaci Spinrazy. Naopak je důležité podat zdravý gen co nejdříve, aby napáchané škody byly co nejmenší. Situaci jsme tedy vzali do vlastních rukou. 

03.03.2021 se nám podařilo spojit se s paní doktorkou z Prahy, která měla na starosti Štefiho kontrolní genetické testy. Spadl nám obrovský kámen ze srdce – porucha metabolismu se nepotvrdila a aplikaci Zolgensmy tudíž nic nebránilo. Všechny hodnoty, které byly “podezřelé”, byly (dle doktorky) vysvětlitelné diagnózou SMA, o které ale nikdo pražskou laboratoř neinformoval (v době kontrolních odběrů byl pouze pozitivní výsledek z EMG, genetické testy nebyly hotové). 

Hned v zápětí ale přišlo rozčarování. Štefiho testy totiž byly hotové již 06.01.2021 a ten den byly odeslány do ostravské nemocnice. 2 měsíce jsme mohli vědět, že je vše v pořádku. 2 měsíce jsme se naprosto zbytečně stresovali. Jsem si vědoma toho, že se založení dokumentace může stát. Každý děláme chyby a já nikomu nic nevyčítám. Přesto jsem čekala obyčejnou omluvu, místo které jsem si jen vyslechla naprosto zbytečný monolog plný výmluv. V zápětí jsme dostali další odmítavou reakci – ostravská nemocnice odmítla podat genovou léčbu.  

Naštěstí máme kolem sebe úžasné lidi. Od začátku nám pomáhá Raná péče Kolpingovo Smečno, konkrétně skvělá „teta“ Maruška. S její pomocí jsme se spojili s brněnskou nemocnicí, kde mají s aplikací Zolgensmy zkušenosti. Slovo dalo slovo, domluvili jsme se na konzultaci, krevních odběrech a už 19.04.2021 jsme se Štefánkem nastoupili do Dětské nemocnice Brno. O týden později už v Štefiho těle putoval zdravý gen. Gen, který mu pomůže postavit se na nohy.