Jak začal náš boj se spinální atrofií

Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující 🙂

Spinální svalová atrofie. Diagnóza, která vám změní život. Změní život dítěti, ale i všem nejbližším – mámám obzvlášť. Stačí jedna věta na papíru a vy víte, že život, který jste si pro svoje dítě přála, nebude. Víte, že nezažije spoustu běžných, pro nás normálních věcí. Že nebude se ségrou hrát na babu, učit se jezdit na kole nebo lézt na stromy. Víte jen, že bude odkázán na vaši pomoc a jediné co pro něj opravdu můžete (a troufám si říct musíte) udělat, je být v pohodě. Být tu pro něj.

Štefan se narodil překotným porodem týden po termínu. Bylo to rychlé a intenzivní. Už druhý den po porodu mi doktoři řekli, že neslyší na jedno ouško, ale že je to vcelku běžné kvůli plodové vodě, a tak se nemám strachovat. Opakovaně jsme chodili na kontrolní měření, ale naštěstí se ve 3 měsících vše dalo do pořádku.  Postupem času jsme těch problémů řešili víc a víc. Zmenšené očičko, nesouměrná velká hlavička, podezření na chronickou žloutenku. Do toho všeho rozjetý atopický ekzém, narůstající seznam alergenů a jako bonus rozchod se Štefiho tátou a stěhování s dětmi na druhou stranu republiky.

Když byl Štefimu rok, dokázal se s oporou postavit k nábytku a obcházet ho. První známky toho, že není něco v pořádku s jeho vývojem padly v jeho roce a čtvrt. Je to doba, kdy většina dětí dělá své první samostatné krůčky, začíná komunikovat se světem, projevovat se, napodobovat. Štefan si většinu času hrál s autíčky. Byl do točení koleček tak zabraný,  že i když jste seděli vedle něj a mluvili na něj, nereagoval. Měl svůj svět, nemluvil, nežvatlal, o nic moc se nezajímal, neuměl na nic ukázat. Pro mě jako mámu byl nejtěžší ten pocit, že nerozumím svému synovi. Nepoznám co chce, co ho trápí. V té době jsem po večerech dopisovala diplomku, učila se na státnice a po nocích četla knížky a články o autismu. Nespočetněkrát jsem slyšela větu, že jsou kluci línější. Že to dožene. Snažila jsem se tomu věřit, ale jako máma jsem věděla, že je něco špatně.

V roce a půl (červenec 2020) vyšel na 18ti měsíční kontrole pozitivní dotazník na autismus. Dostala jsem do ruky několik žádanek a rozjelo se kolečko různých vyšetření. Stěžejní bylo vyšetření na neurologii – dle doktora byl Štefan zdravý, z neurologického pohledu nic nebránilo tomu, aby se rozchodil. Stejný závěr měla i rehabilitační doktorka ze stacionáře, kam jsme začali pravidelně docházet. Ono cvičení ve formě „co nejvíc ho stavte“ však žádné pokroky nepřineslo. V září 2020 jsme se proto s neurologem na kontrole domluvili, že pro jistotu půjdeme na EEG a EMG vyšetření. V té době také Štefan absolvoval odběry na genetickém oddělení kvůli podezření na PAS s tím, že výsledky máme očekávat do 6ti měsíců.

Vyšetření EMG bylo kvůli covidu a komunikačnímu šumu provedeno až na konci listopadu. Ačkoliv se za normálních okolností vždycky dopředu informuji, co ono vyšetření může či nemůže prokázat, výjimečně jsem to neudělala. Šla jsem tam s čistou hlavou a pozitivně naladěná. Věřila jsem, že stejně jako ostatní vyšetření, nám ani EMG nic nového nepřinese. Víc jsem se ale splést nemohla.

Samotné vyšetření je dost nepříjemné. Představte si, že vám někdo píchá jehlice do svalů. Štefánek plakal, chtěl se mi vymanit, ale já ho nemohla pustit.  Když k obrazovce přišel druhý pan doktor, který šel jen náhodou kolem a začal studovat kartu a vyptávat se, věděla jsem, že je něco špatně. Paradoxně mě to v tu chvíli uklidnilo. Protože mi bylo jasné, že se konečně začne něco řešit, něco dít. Po vyšetření mi řekli, že máme počkat na výsledky v čekárně. Tak jsem Štefánka oblékla a šla před ordinaci. Bylo to nekonečných 30 minut.
Když jsme se se Štefim do ordinace vrátili, pan doktor chvíli mlčel  a se slovy „nález tam je, ale přesnou diagnózu nám řekne až genetika“ mi podal papír – výsledky vyšetření. Přečetla jsem si ho až doma. Závěr – postižení motoneuronů předních rohů míšních.

Ten den si pamatuji dodnes. Seděla jsem na gauči, děti si hráli na zemi, Martin pracoval u stolu. Já měla v jedné ruce zprávu, v druhé mobil a googlila jsem. Spinální atrofie. Nevěřila jsem tomu. To přece není možný. To je ta nemoc, kterou má Max a Oliver. Sama jsem jim na jaře přispívala na Zolgensmu. Byla jsem přesvědčená, že je to něco tak vzdáleného, že jsem odmítala uvěřit tomu, že by se to dotklo i nás. S Martinem jsme se shodli, že kdyby ta diagnóza byla jasná, tak by doktor přece něco řekl. Musel přece vědět, že si zprávu přečtu. Já i Martin jsme se chlácholili tím, že je to jen podezření na SMA a že genetika vše vyvrátí.

Druhý den mi to nedalo a spojila jsem se s jednou dětskou lékařkou – spolužačkou mojí ségry. Zprávu z EMG jsem ji poslala a čekala. Když jsem zrovna Štefánka krmila, volala mi ségra. Chtěla mi to říct jako první ona. Zprávu viděla nejen její známá, ale i primář oddělení, kde slouží. Výsledky byly jasné. Je to spinální atrofie a genetika určí jen jaký typ.

Rozbrečela jsem se. A brečela jsem o to víc, když jsem koukala, jak se na mě Štefánek usmívá. Strašně se ve mně praly nechápavé pocity. Proč? Proč on? Nemá toho snad už tak dost? Jak mu můžu pomoc? Co budeme dělat? Těch otázek bylo nespočet a odpovědi žádné.

Věděla jsem ale jedno, že to zvládneme. Obrovskou podporu jsem dostala od mého Martina i od jeho rodičů, se kterými žijeme v jednom domě. Stejně tak od mé rodiny. Byl to den, který nás všechny stmelil. Začali jsme bojovat proti atrofii a rozhodli se, že každý z nás udělá maximum proto, aby se měl Štefánek co nejlíp.