Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující

Na jaře 2020 žila republika kromě covidu i příběhem Maxíka, Adámka a Olivera. Chlapečků se spinální atrofii, kteří museli vybrat v krátkém čase i rekordní sumu 51 milionů. Cílem bylo získat lék – Zolgensmu. Lék, který sice spinální atrofii nevyléčí, ale oproti Spinraze, která má hlavně udržovací funkci, může výrazně dopomoci k novým schopnostem. I já jsem klukům přispěla a ani ve snu by mě nenapadlo, že budeme o pár měsíců později řešit Zolgensmu také.

Po stanovení diagnózy jsme hned na první konzultaci s ostravským neurologem o tento lék projevili zájem. Věděli jsme, že je aplikace spojená s váhovou (max 13 kg) a věkovou hranicí (do 3.narozenin), kterou Štefi bez problémů splňoval. Pan doktor byl velmi aktivní, přislíbil, že rozjede kolečko schvalování (protože si sám moc přál, aby ostravská nemocnice Zolgensmu začala aplikovat) a mezitím dostane Štefan nasycovací dávku Spinrazy (4 lumbální punkce během 2 měsíců). 

Další podmínkou Zolgensmy je absence dalších vážnějších zdravotních problémů. Spolu s diagnózou SMA však z genetických tesů vyplynulo podezření na poruchu metabolismu – dekarboxylovou acidurii. Štefi proto podstoupil 01.12.2020 kontrolní krevní odběry. Výsledky měly být během 1 měsíce. Pokud by se porucha metabolismu potvrdila, Zolgensmu by nedostal a doživotně by docházal 3x ročně na lumbální punkci s aplikací Spinrazy. Jistě si dokážete představit naši nervozitu. Tu umocnil i fakt, když jsme si o acidurii začali zjišťovat podrobnější informace – v těžších případech totiž dochází až k mentální retardaci. 

Od začátku ledna jsme byli jako na trní, čekali na telefonát, který stále nepřicházel. Ani neurolog ani genetička výsledky i přes naše prosby neurgovali. Štefan měl zahájenou léčbu Spinrazou, a tak prý nebylo kam spěchat. Dle doktora by navíc Štefimu nikdo tak brzo po Spinraze Zolgensmu nedal.  To byla ale informace mylná. Zolgensma není nijak vázaná na aplikaci Spinrazy. Naopak je důležité podat zdravý gen co nejdříve, aby napáchané škody byly co nejmenší. Situaci jsme tedy vzali do vlastních rukou. 

03.03.2021 se nám podařilo spojit se s paní doktorkou z Prahy, která měla na starosti Štefiho kontrolní genetické testy. Spadl nám obrovský kámen ze srdce – porucha metabolismu se nepotvrdila a aplikaci Zolgensmy tudíž nic nebránilo. Všechny hodnoty, které byly “podezřelé”, byly (dle doktorky) vysvětlitelné diagnózou SMA, o které ale nikdo pražskou laboratoř neinformoval (v době kontrolních odběrů byl pouze pozitivní výsledek z EMG, genetické testy nebyly hotové). 

Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující  

A co ten Štefan vůbec jí? Otázka, kterou jsem za poslední měsíce dostala nespočetněkrát.

Štefan je multialergik. Znamená to, že je extrémně citlivý na všechny nové potraviny, se kterými přijde do styku. Jak Štefi ochutnával a poznával nové chutě, ruku v ruce s tím přicházely alergické reakce. Někdy jen zčervenaly tváře, v tom horším případě se objevila svědivá ošklivá vyrážka a střevní potíže. Surovin, na které žádnou reakci neměl, je jen pár a daly by se spočítat na prstech jedné ruky. 

Aktuálně Štefiho jídelníček sestává z rýže, krůtího (popřípadě kachního a králičího) masa a převařeného ovoce. Bohužel je alergický i na náhražky náhražek, takže nemůže jíst běžný bezlepkový chleba, či jogurty bez laktózy, které jsou dostupné v obchodech. Často obsahují sóju, pohankovou, kukuřičnou mouku, nebo je základ tvořen mandlemi a kokosem. Tzv. skleničky pak často obsahují cibuli, brambory, nebo mrkev. Ani to (a mnoho dalších) Štefan jíst nemůže.

Je vám asi jasné, že z takového velmi strohého jídelníčku moc receptů nevymyslíte. Tím hlavním problémem ale je, že se jedná o jídelníček spíše dietní. Štefan poměrně dlouho nepřibíral, nerostl a i teď ve 2 letech je tak schopný obléknout věci klidně rok staré. Nakonec jsme museli zvýšit množství hypoalergenního mléka. To je mléko obsahující všechny důležité živiny, které Štefi jinak přijmout nemůže. Jedná se o speciální mléko, které má ale i speciální cenu. Jedna malá plechovka Neocate Junior, která nám vydrží maximálně 4 dny, stojí 1500 Kč. Pojišťovna hradí v tomto věku jen omezené množství, proto musíme každý měsíc dokupovat mléko bez receptu – měsíčně to dělá cca 6000 Kč.

Spinální svalová atrofie nám dala také odpověď na otázku, proč Štefi není schopen pořádně rozkousat pevnější stravu – hlavně maso. To sní pouze v případě, že je nakrájené na hodně malé kousíčky. Atrofici totiž mívají často problém s polykáním a mívají oslabené horní patro. V těch nejtěžších případech ani nejsou schopni polykat a jsou tak odkázáni na sondu PEG. Právě oslabený kousací reflex nejspíš může i za Štefiho opožděný vývoj řeči. Teď, ve 2 letech, řekne jen pár slov.

Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující

Spinální svalová atrofie. Diagnóza, která vám změní život. Změní život dítěti, ale i všem nejbližším – mámám obzvlášť. Stačí jedna věta na papíru a vy víte, že život, který jste si pro svoje dítě přála, nebude. Víte, že nezažije spoustu běžných, pro nás normálních věcí. Že nebude se ségrou hrát na babu, učit se jezdit na kole nebo lézt na stromy. Víte jen, že bude odkázán na vaši pomoc a jediné co pro něj opravdu můžete (a troufám si říct musíte) udělat, je být v pohodě. Být tu pro něj.

Štefan se narodil překotným porodem týden po termínu. Bylo to rychlé a intenzivní. Už druhý den po porodu mi doktoři řekli, že neslyší na jedno ouško, ale že je to vcelku běžné kvůli plodové vodě, a tak se nemám strachovat. Opakovaně jsme chodili na kontrolní měření, ale naštěstí se ve 3 měsících vše dalo do pořádku.  Postupem času jsme těch problémů řešili víc a víc. Zmenšené očičko, nesouměrná velká hlavička, podezření na chronickou žloutenku. Do toho všeho rozjetý atopický ekzém, narůstající seznam alergenů a jako bonus rozchod se Štefiho tátou a stěhování s dětmi na druhou stranu republiky.

Když byl Štefimu rok, dokázal se s oporou postavit k nábytku a obcházet ho. První známky toho, že není něco v pořádku s jeho vývojem padly v jeho roce a čtvrt. Je to doba, kdy většina dětí dělá své první samostatné krůčky, začíná komunikovat se světem, projevovat se, napodobovat. Štefan si většinu času hrál s autíčky. Byl do točení koleček tak zabraný,  že i když jste seděli vedle něj a mluvili na něj, nereagoval. Měl svůj svět, nemluvil, nežvatlal, o nic moc se nezajímal, neuměl na nic ukázat. Pro mě jako mámu byl nejtěžší ten pocit, že nerozumím svému synovi. Nepoznám co chce, co ho trápí. V té době jsem po večerech dopisovala diplomku, učila se na státnice a po nocích četla knížky a články o autismu. Nespočetněkrát jsem slyšela větu, že jsou kluci línější. Že to dožene. Snažila jsem se tomu věřit, ale jako máma jsem věděla, že je něco špatně.

V roce a půl (červenec 2020) vyšel na 18ti měsíční kontrole pozitivní dotazník na autismus. Dostala jsem do ruky několik žádanek a rozjelo se kolečko různých vyšetření. Stěžejní bylo vyšetření na neurologii – dle doktora byl Štefan zdravý, z neurologického pohledu nic nebránilo tomu, aby se rozchodil. Stejný závěr měla i rehabilitační doktorka ze stacionáře, kam jsme začali pravidelně docházet. Ono cvičení ve formě „co nejvíc ho stavte“ však žádné pokroky nepřineslo. V září 2020 jsme se proto s neurologem na kontrole domluvili, že pro jistotu půjdeme na EEG a EMG vyšetření. V té době také Štefan absolvoval odběry na genetickém oddělení kvůli podezření na PAS s tím, že výsledky máme očekávat do 6ti měsíců.

Vyšetření EMG bylo kvůli covidu a komunikačnímu šumu provedeno až na konci listopadu. Ačkoliv se za normálních okolností vždycky dopředu informuji, co ono vyšetření může či nemůže prokázat, výjimečně jsem to neudělala. Šla jsem tam s čistou hlavou a pozitivně naladěná. Věřila jsem, že stejně jako ostatní vyšetření, nám ani EMG nic nového nepřinese. Víc jsem se ale splést nemohla.

Měla jsem krásné těhotenství bez příznaků. Téměř nic mě nebolelo, ani jednou mi nebylo špatně, jen ten poslední měsíc byl na motoriku lehce složitější Termín porodu byl 9.7.2016 a já počítala s tím, že budu spíše přenášet- tak nějak jsem to cítila v kostech a navíc ani doktor nenaznačoval, že by se něco blížilo.

V pátek 24.6.2016 v 1:48 ráno mi praskla voda. A jedno vám o té vodě řeknu, nikdy bych nečekala, že ji bude tolik Asi moc koukám na filmy, ale vždy, když nějaké těhotné hrdince praskla voda, tak jen ucítila mokro na noze a dál nic. To, že ze mě bude voda odcházet až do porodu a navíc v takovém množství, to mě tedy nenapadlo. /Jak jsem se totiž dozvěděla od PA, voda se po prasknutí neustále dotváří/. 

Kontrakce stále nepřicházely, ale i tak jsme vyrazili do porodnice. Nastalo klasické kolečko: příjmová ambulance, monitor, vyplnění dotazníků, odvod na porodní sály, opět příjem, opět dotazníky, vyšetřovna, monitor. Výsledkem bylo, že kontrakce opravdu nemám, vodu taktéž ne a proto si mě tam nechají. Pokud by se porod nerozjel do sobotního rána, dostanu vyvolávačku. Asi hodinu po uložení na lůžko bolesti sice začaly, ale byly velmi nepravidelné a ne až tak moc bolestivé. Celý pátek mi jen natáčeli monitory a stále mi říkali, že musíme čekat

Zprvu jsem si říkala, že by bylo fajn, kdyby táta Terky dostal k svému pátečnímu svátku narození dcery, ale smířila jsem se s tím, že v pátek prostě neporodím. Sobotu jsem však měla za jistou. To má totiž svátek děda. Sobotní bolesti byly už mnohem horší, ale pořád se jednalo o nepravidelné rádoby stahy - jednou po 4, pak po 10, pak po 20, pak po 2 min a takto pořád dokolečka. A k rozjezdu nepomohly ani 2 vyvolávací tablety. Naspala jsem 2hodiny tím, že už jsem únavou na konci každé "kontrakce"usla, abych se za pár minut zas bolestí probudila.

V noci ze soboty na neděli už byly ale bolesti hodně velké a já už opravdu vše musela prodýchávat. Dostala jsem injekci na utlumení bolesti, ať si trochu odpočinu a vyspím se. A světe div se, injekce na uklidnění vyvolala porod. 

Vzhledem k tomu, že jsem byla na předporodním pokoji s dalšíma 2 holkama, poprosila jsem, zda už nemůžu na porodní box. Nechtěla jsem holky rušit mým hekáním a neustálým chozením a sprchováním.