Dobrý den,
ráda bych se s Vámi, prosím, poradila ve věci mého pozitivního 1.trimestrálního screeningu, který mi dělali přesně ve 12+3tt (ale podla mě tento termín nesedí). Vyšel mi poměr 1:280 na DS a v čase porodu budu mít 31let. Moje hodnoty: CRL 57mm, moje váha: 53.5 kg freeBhcg: 105,8 iu/L 2,78 MoM Papp-a: 4,70 miu/mL 1,68 MoM NT rozměr: 2mm 1,52 MoM.
Myslíte, že můj výsledek je objektivní?
Četla jsem různé názory a většinou je vše ok, když je UZ v pořádku. Amniocentézu a placený test z krve jsem odmítla. Čeká mě podrobný genetický UZ u Mudr.Frisové, ale potřebuji se uklidnit. Přijde mi šílené posílat mě na invazivní odběr, i když je riziko menší než 1:100.
Prosím Vás o názor a děkuji.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Není úplně tak podstatné, zda jsou hodnoty "v normě ". Podstatný je především celkový výsledek , tedy riziko, které máte 1 ku 280. To je riziko, které lze již považovat za "vyšší" riziko. A vyšší znamená, že případný přínos amniocentézy již začíná převažovat nad riziky výkonu.
Určitě neplatí, že vše je většinou ok, pokud je ultrazvuk v pořádku. Jednak ne úplně malá část jedinců s Downovym syndromem nemá žádnou orgánovou vadu, jednak v prvním trimestru toho na ultrazvuku nelze ještě tolik zjistit.
Pokud chcete mít jednoznačnou jistotu, pak je na místě amniocentéza (za cenu rizika výkonu). Pokud chcete riziko Downova syndromu razantně snížit, pak toto dokáží neinvazivní testy. A nebo není nutno dělat nic, pokud Vám riziko 1:280 přijde akceptovatelné (vnímání rizik je velmi individuální). Podrobný ultrazvuk v 20. týdnu, pokud je správně proveden, Vám potom dokáže určitou míru uklidnění poskytnout, dokáže snížit riziko maximálně cca 7x.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz