děkuji za Váš dotaz. Šíjové projasnění 10 mm je opravdu velmi vysoké a šance, že důvodem takto vysokého šíjového projasnění není nějaká závažná chromozomální vada, orgánová vada či vzácný genetický syndrom je bohužel poměrně malá. Je na místě vše podrobně probrat na genetické konzultaci (což jste určitě absolvovala) a pokusit se dobrat příčiny. Obvykle se provádí odběr choriových klků a materiál se geneticky vyšetří na celou řadu možných chromozomálních příčin a pokud nic nebude zjištěno, potom jsou namístě další ultrazvukové kontroly k odhalení možných orgánových vad. Podle toho se potom postupuje dále.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Šíjové projasnění 10 mm je opravdu velmi vysoké a šance, že důvodem takto vysokého šíjového projasnění není nějaká závažná chromozomální vada, orgánová vada či vzácný genetický syndrom je bohužel poměrně malá. Je na místě vše podrobně probrat na genetické konzultaci (což jste určitě absolvovala) a pokusit se dobrat příčiny. Obvykle se provádí odběr choriových klků a materiál se geneticky vyšetří na celou řadu možných chromozomálních příčin a pokud nic nebude zjištěno, potom jsou namístě další ultrazvukové kontroly k odhalení možných orgánových vad. Podle toho se potom postupuje dále.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz